FRIEDREICHIN ATAKSIA

Ilmaantuvuus

Kuten jo mainittiin, Friedreichin tauti on varmasti yleisin perinnöllisen ataksian muoto: ajattele vain, että puolet ataksisista oireyhtymistä diagnosoidaan Friedreichin ataksiona. Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että noin 100 000 potilasta kärsii tästä ataksiasta, joista 1200 on italialaisia.
Useimmiten Friedreichin ataksia alkaa lapsuudessa, erityisesti 6–15 -vuotiailla lapsilla; joissakin tapauksissa edellä mainittu ataksinen oireyhtymä ilmenee 20 vuoden iän jälkeen (myöhäinen alkaminen).

Geneettinen siirto

Koska autosomaalinen-resessiivinen sairaus, vanhemmat, kliinisesti hyvässä kunnossa, voivat siirtää Friedreichin ataksiageenin jälkeläisilleen, kun sekä äiti että isä ovat terveitä kantajia, 25%: n todennäköisyydellä (1 potilas joka neljäs lapsi).
Tällä hetkellä Friedreichin ataksia voidaan diagnosoida molekyyligeneettisellä testillä, mikä on mahdollista analysoimalla verinäyte.
Noin vuonna 1996 molekyylikentän tutkimus on tuonut erittäin tärkeän käännekohdan, koska Friedreichin ataksiasta vastuussa oleva geeni on eristetty: se on FXN -geeni - joka tunnetaan myös nimellä X25, joka sijaitsee kromosomin 9 tasolla (alue 9q13 -q21 )-joka koodaa frataksiinia (tai frataksiinia), proteiinia, joka koostuu kolmois-GAA: n (guaniini-adeniini-adeniini) toistoista geenin ensimmäisessä ei-koodaavassa paikassa (introni) .Frataksiini on paikallisesti mitokondrioiden tasolla ja on vastuussa raudan säätelystä ja energiamekanismien tuottamien aineenvaihduntajätteiden hävittämisestä mitokondrioissa. Vakio -olosuhteissa edellä mainittujen nukleotidiemästen sekvenssit eivät sisällä enempää kuin 40 kolmosta (terveitä henkilöitä), mutta ataksisilla potilailla GAA -sekvenssit ovat yli 100 tai jopa 1200 [otettu osoitteesta www.atassiadifriedreich.it]

Oireet

Friedreichin ataksian "alkamisajan" ja häiriön vakavuuden perusteella voidaan rakentaa erilaisia oirekuvia; tästä seuraa, että Friedreichin ataksisen oireyhtymän oireet eivät ole aina vakioita. Yleensä kuitenkin ensimmäiset oireet vaikuttavat tasapainoa ja moottorin hallintaa, joten kohde ei pysty ylläpitämään tiettyä oikeaa asentoa pitkiä aikoja, varsinkin kun on tungosta. Friedreichin ataksian on määrä rappeutua: ajan mittaan potilas havaitsee ilmeisiä häiriöitä yksinkertaisimpien toimintojen, kuten syömisen, puhumisen, kirjoittamisen jne. Suorittamisessa. liikkua pyörätuolilla; vakavammissa tapauksissa oireyhtymä voi myös aiheuttaa vakavia sydänsairauksia, joskus kuolemaan johtavia.
Muita Friedreichin ataksiaan liittyviä oireita ovat skolioosi ja ontto jalka (jossa jalkapohja on ilmeisesti kaareva); Lisäksi lähes kaikilla potilailla on selvä laajentuminen kammioiden väliseinämissä, muuttunut EKG ja sydämen syke. , Friedreichin ataksia ei koske vain hermostoa: monilla sairastuneilla potilailla diagnosoidaan etenevä sydänsairaus, joka on vastuussa sydänlihaksen epänormaalista laajentumisesta ja ilmeisistä vaikeuksista pumpata verta.

Diagnoosi ja hoidot

Molekyylidiagnoosi, joka voidaan suorittaa ottamalla potilaan veri, on varmasti sopivin menetelmä mutatoituneen geenin tunnistamiseksi; magneettikuvaus on kuitenkin myös hyödyllinen, samoin kuin neurofysiologiset tutkimukset, joita käytetään hermoärsykkeiden siirtymisen arvioimiseen.
Tällä hetkellä saatavilla on myös laboratoriokokeita terveen kantajan hypoteettisen diagnoosin varmistamiseksi.Lääketieteellisten tilastojen mukaan 20% potilaista, joilla on Friedreichin ataksia, on diabeetikko: tältä osin suositellaan vuosittaista tai puolen vuoden välein suoritettavaa verensokerin tarkistusta.
Ottaen huomioon mahdolliset sydänongelmat, jotka johtuvat Friedreichin ataksiasta, lääkäri voi määrätä potilaalle erityisiä farmakologisia erikoisuuksia oireiden rappeutumisen hillitsemiseksi.