Xeroderma Pigmentosum - oireet, diagnoosi, hoito

Oireet ja komplikaatiot

Xeroderma pigmentosum -oireiden oireet:

• Iho, erityisesti auringolle altistuvat osat
• Silmät
• Hermosto

Koska tämä on synnynnäinen sairaus, ensimmäiset oireet alkavat näkyä ensimmäisinä elinvuosina: vain kahden vuoden ikäisenä lapsi on erittäin herkkä auringonvalolle.

IHO: Oireita ja merkkejä

Xeroderma pigmentosumin tärkeimmät oireet esiintyvät iholla. Potilaat osoittavat:

• Valoherkkyys (eli liiallinen ihon reaktio auringonvalolle)
• Taipumus ruskettua helposti myös lyhyiden valotusten jälkeen
• Lukuisia pisamia jo ensimmäisinä elämänvuosina
• Suuri alttius ihosyövälle
• Xeroderma
• Poikiloderma

Terve lapsi, ensimmäisinä elinvuosinaan, ruskettaa vaikeuksitta eikä melkein koskaan ole pisamia. Toisaalta lapsi, jolla on xeroderma pigmentosum, on erittäin herkkä UV -säteille (valoherkkyys), ja hän saa nopeasti rusketusta ja lukuisia pisamia, erityisesti auringolle alttiilla ihoalueilla. Ihon valoherkkyys ja helppo pigmentaatio ovat ominaisuuksia, jotka eivät todellakaan jää huomaamatta, koska kärsivät osoittavat voimakasta punoitusta ja ihovaurioita jopa lyhyen auringolle altistumisen jälkeen.
Muutaman vuoden kuluttua potilaalle kehittyy kseroderma eli ihon kuivuus ja helppo kuorinta sekä poikiloderma eli "tiettyjen ihon alueiden hyperpigmentaatio".
Lopuksi ihosyövät ovat dramaattisimpia merkkejä myös siksi, että ne eivät säästä ketään, jolla on xeroderma pigmentosum. Ne ovat hyvin ennenaikaisia ​​ja voivat näkyä potilailla, jotka eivät suojaudu riittävästi auringolta jo 8-10 -vuotiaana. , päänahka ja kielen kärki.

Miksi sitä kutsutaan xeroderma pigmentosumiksi?

Termi xeroderma pigmentosum johtuu kahdesta tyypillisestä tämän taudin kliinisestä oireesta: kserodermasta ja taipumuksesta ruskettua helposti (eli helppo ihon pigmentaatio).

SILMÄT: Oireita ja merkkejä

Xeroderma pigmentosum -potilaan silmät ovat erittäin herkkiä auringon ultraviolettisäteille; tämä johtuu siitä, että niillä, kuten iholla, ei ole suojaa. Samasta syystä ne osoittavat valonarkuutta ja sidekalvon tulehdusta (sidekalvotulehdus) ja sarveiskalvoa (keratiitti). Ne ovat myös punaisia, erittäin ärtyneitä ja alttiita silmän kasvaimille (pahanlaatuisia tai ei).
Silmäluomet kehittyvät ihosyöpien lisäksi epätavallisen pigmentoituneiksi, menettävät ripset kokonaan, muuttuvat atrofisiksi ja vaikuttavat ektropioniin tai entropioon.
Yhteenvetona, oireet ja merkit silmien tasolla ovat:

• Valonarkuus
• Sidekalvon tulehdukset
• Keratiitti (sarveiskalvon tulehdus)
• Silmien punoitus ja ärsytys
• Silmäkasvaimet (pahanlaatuiset ja ei-pahanlaatuiset)
• Silmäluomien ihokasvaimet
• Ripsien menetys
• Silmäluomien surkastuminen, ektropionin tai entropion ilmiöillä

HERMOJÄRJESTELMÄ: Oireita ja merkkejä

Noin 30% ihmisistä, joilla on xeroderma pigmentosum, kokee neurologisia häiriöitä. Nämä ovat hyvin erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat mikroskefaliasta sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen, koordinaation puutteesta liikevaikeuksiin jne.
Seuraavassa taulukossa on yhteenveto xeroderma pigmentosumin tyypillisistä neurologisista oireista.

Xeroderma pigmentosumin ilmentymät neurologisella tasolla:

• Vähentynyt tai jäänyt jänteiden syvä refleksi
• Sensorineuraalinen kuurous (eli johtuen hermosignaalin akustisen siirtämisen puutteesta korvan ja aivojen välillä)
• Kognitiivisten toimintojen heikkeneminen
• Epilepsia
• Mikrokefalia
• Koordinoinnin menetys
• Liikkumisvaikeudet, jopa kävely
• Vaikeus puhua ja niellä

Komplikaatiot

Olemme jo puhuneet iho- ja silmäsyövistä. Nämä eivät kuitenkaan ole ainoita xeroderma pigmentosumin komplikaatioita. Itse asiassa potilas on yleensä altis monille muille syöpille: esimerkiksi poskiontelon, keuhkojen ja sisäelinten tasolla.
Syy liittyy ihon ja silmien vaurioiden osalta siihen, että vaurioitunutta DNA: ta ei korjata, mikä vaivaa kaikkia organismin soluja, ei vain niitä, jotka ovat alttiina UV -säteille.
Kaikkeen tähän on lisättävä, että tupakansavulle (jopa passiiviselle) ja kemiallisille mutageeneille, jopa tavallisille, on suurempi herkkyys.
Näistä syistä sairaiden yksilöiden elinajanodote ei ole pitkä ja heidän on kiinnitettävä erityistä huomiota aikaansa, jonka he viettävät auringossa ja tietyissä saastuneissa ympäristöissä.

Diagnoosi

Xeroderma pigmentosumin diagnoosi perustuu "potilaan osoittamien merkkien kliiniseen tutkimukseen. D", toisaalta se ei voisi olla toisin, koska, kuten on sanottu, ihon ilmenemismuodot (punoitus, vauriot, ulkonäkö) pisamia varhaisessa iässä, kseroderma jne.) ja silmät (keratiitti, silmäripsien puuttuminen jne.) ovat melko ilmeisiä ja yksiselitteisiä.

AIKAINEN DIAGNOOSI

Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska xeroderma pigmentosumin tunnistaminen ajoissa voi viivyttää mahdollisuuksien mukaan ihosyöpien ja muiden komplikaatioiden puhkeamista.
Taudin havaitseminen lapsella on melko helppoa, koska pisamia esiintyy 2 -vuotiaana melko epätavallisesti.
Näissä tapauksissa ja pienimmälläkin epäilyllä on suositeltavaa ottaa välittömästi yhteyttä ihotautilääkäriisi.

LABORATORIOTESTIT

Laboratoriotesti, jota harjoitetaan eniten, jos epäillään pigmenttiriskiä, ​​on ihon biopsia, ja itse asiassa molekyylibiologisia tutkimuksia voidaan suorittaa ihunäytteellä, mikä osoittaa ihosolujen kyvyn korjata vauriot.

Onko geneettisiä testejä?

Tällä hetkellä mahdolliset geneettiset testit koskevat vain kahta pigmentaalisen kseroderman tyyppiä: "XPA" ja "XPC". Molekyylitestejä käytetään tunnistamaan muita xeroderma pigmentosum -tyyppejä, joita ei ole luokiteltu asianmukaisesti geneettisiksi testeiksi.

PRENATAALINEN DIAGNOOSI

Jos raskaana oleva nainen pitää sitä tarkoituksenmukaisena, on myös mahdollista tehdä synnytystä edeltävä testi (lapsivesi näytteenoton jälkeen) selvittääkseen, onko lapsi saanut xeroderma pigmentosumin vai ei. Kun otetaan huomioon taudin harvinaisuus ja lapsivesinäytteen ottamiseen liittyvät riskit, lääkäri ei kuitenkaan suosittele tätä diagnostista testiä.

Hoito

Valitettavasti ei ole parannuskeinoa pigmenttiselle kserodermalle. Itse asiassa ainoita mahdollisia terapeuttisia hoitoja on pidettävä enemmän kuin vastatoimenpiteinä oireiden hillitsemiseksi eikä todellisia erityisiä hoitoja.
Hoidon peruskohdat ovat:

• Vältä altistumista auringon ultraviolettisäteille
• Potilas seuraa jatkuvasti terveydentilaansa
• Lääkkeet oireiden hillitsemiseksi
• Kirurgiset toimenpiteet suurimpia ja vakavimpia kasvaimia vastaan
• Psykologinen tuki

VÄLTÄ UV -SÄTEILLE ALTISTUMISTA

Jotta vältettäisiin altistuminen auringonvalolle mahdollisimman paljon, potilasta ei suositella menemään ulos päivällä, vaan vasta illalla auringon laskiessa.

käyttää täysin peittäviä vaatteita, hattuja ja aurinkolaseja; pitää hiustenleikkaus keskipitkänä; levitä aurinkovoidetta säännöllisesti iholle; soveltaa erityistä UV-lasia talon ikkunoihin; vaihtaa ne talon UV -säteilyä säteilevät lamput erityisvaloilla, jotka eivät säteile niitä jne.
Näitä käyttöaiheita noudattavalle xeroderma pigmentosum -potilaalle voi kehittyä D -vitamiinin puutos, jonka esiintyminen ihmiskehossa johtuu juuri auringonvalosta.

JATKUVA SEURANTA

Eri asiantuntijoilla suositellaan säännöllisiä tarkastuksia taudin etenemisen seuraamiseksi. Noin kolmen kuukauden välein potilaan on suositeltavaa käydä ihotautilääkärillä ihotarkastuksessa.
On myös suositeltavaa, vähintään kerran vuodessa, käydä silmälääkärin tutkimuksessa silmien tilan seuraamiseksi.
Lopuksi, neurologisia, kuulo- ja D -vitamiinitasoja ei pidä unohtaa.

FARMAKOLOGISET HOIDOT

• D -vitamiinilisien käyttö
  Niitä käytetään selviytymään tämän vitamiinin väistämättömistä puutteista, joita kehomme syntetisoi auringonvalon ansiosta.
• Pehmentävät voiteet
  Niitä käytetään kserodermaa vastaan.
• Keinotekoiset kyyneleet
  Ne palvelevat kuivia silmiä.
• Oraalinen isotretinoiini
  Se on lääke nuoria aknea vastaan. Se vähentää valoherkkyyttä ja suojaa punoitusta ja ihon ärsytystä vastaan. Sen käyttöä tulisi kuitenkin rajoittaa sivuvaikutusten vuoksi.

LEIKKAUS

Ihon kasvaimet ja kseroderma vaativat usein kirurgisia / esteettisiä toimenpiteitä potilaiden iholle. Nämä toimenpiteet koostuvat ihonsiirroista, joissa käytetään dermatomia, ja dermabrasion -toimenpiteistä. Sopivin hetki puuttua asiaan on ihotautilääkäri, joka arvioi oikein toimenpiteen riskit ja hyödyt.
Sama varovaisuus on varattu myös keratiitille. Itse asiassa sarveiskalvonsiirto suoritetaan, kun sarveiskalvon tulehdukset ovat erittäin vakavia.

PSYKOLOGINEN TUKI

Yksilöt, joilla on xeroderma pigmentosum, kärsivät usein masennuksesta. Psyykkisen ahdistuksen syihin kuuluu varmasti käyttäytymisrajoituksia, joita potilaiden on noudatettava tarkasti, esteettistä puolta ja joissakin tapauksissa neurologisia häiriöitä.
Näissä tilanteissa psykologinen tuki ja lähimmän perheen ja ystävien läheisyys ovat välttämättömiä.

Ennuste

Xeroderma pigmentosumin ennuste ei ole koskaan positiivinen. Sairastuneiden on itse asiassa ennemmin tai myöhemmin tarkoitus kehittää jokin syöpä, erityisesti iholle ja silmille.
Lisäksi tiettyjen käyttäytymisrajoitusten huolellinen noudattaminen, kuten se, ettei koskaan mennä ulos päiväsaikaan, ja esteettinen ulkonäkö, jotka muuttuvat valoherkkyydestä ja silmäsairauksista, vaikuttavat merkittävästi elämänlaatuun.
Valitettavasti tämän hetken hoidot eivät anna tuloksia, jotka parantavat potilaita, vaan vain lievittävät oireita. Näissä tapauksissa yleensä perheenjäsenille annettava neuvo on pysyä lähellä potilasta, tarjota hänelle psykologista tukea ja auttaa häntä huolehtimaan itsestään.