Yleisyys
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa fyysisiä, käyttäytymiseen liittyviä ja henkisiä poikkeavuuksia. Tyypillisimmät kliiniset oireet ovat lihavuus (ja siihen liittyvät patologiat) ja heikentynyt lihasääni.
Vuodesta 1956 tunnettu Prader-Willin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 mutaatiosta, mutta ei ole vielä selvää, mitkä geenit ovat tarkalleen mukana.Fyysinen tutkimus riittää yleensä oikean diagnoosin saamiseen, mutta myös luotettavia geneettisiä testejä voidaan suorittaa.
Valitettavasti lopullista hoitoa ei edelleenkään ole; Jotkut farmakologiset ja käyttäytymiseen liittyvät vastatoimenpiteet voivat kuitenkin rajoittaa niihin liittyviä oireita.