Yleisyys
Agenesis on lääketieteellinen termi, joka kuvaa elimen täydellistä poissaoloa väärän alkion kehityksen vuoksi.
Agenesis -jaksot ovat siksi synnynnäisiä anatomisia poikkeavuuksia.
Ageneesiä ei pidä sekoittaa aplasiaan: kun agentesin tapauksessa vaurioitunut elin puuttuu kokonaan, aplasian tapauksessa sairastunut elin piirretään minimaalisesti.
Määritelmä agenesis
Ageneesi on termi, joka lääketieteessä osoittaa "elimen täydellisen poissaolon alkionkehityksen virheen jälkeen"
"Agenesis on itse asiassa" synnynnäinen anatominen poikkeama, jossa "synnynnäinen" tarkoittaa "läsnä syntymästä".
Lukuisat ihmiskehon elimet voivat olla agentin kohde.
Ovatko AGENESIA JA APLASIA SYNONYMOISIA?
Vaikka se on melko laajalle levinnyt suuntaus, agenesian rinnastaminen aplasiaan on virhe.
Itse asiassa, vaikka agenesis on elimen täydellinen puuttuminen, termi aplasia osoittaa elimen tai kudoksen kehittymättömyyttä, missä "kehityksen puutteella" tarkoittaa "kehitystä ei ole saatu päätökseen".
Jos siis ensimmäisessä tilanteessa (agenesis) ei ole edes luonnosta kyseisestä elimestä, toisessa tilanteessa yritys - vaikkakin minimaalinen - kehittää kyseistä elintä on olemassa ja on joskus jopa näkyvissä.
NIMEN ALKUPERÄ
Termi "agenesis" on peräisin "kahden kreikkalaisen sanan liitosta, jotka ovat: ns. Yksityinen alfa, joka vastaa alkukirjainta" a "ja" genees "(γενεσις)." Yksityinen alfa tarkoittaa puutetta, kun taas "geneesi" tarkoittaa "syntymää" tai "sukupolvea".
Siksi agenesis tarkoittaa "sukupolven puutetta".
Tyypit
Agenesis on erilaisia. Eri tyyppien erottelukriteeri on, kuten voidaan ymmärtää, kyseinen elin.
Yleisimpiä agentesityyppejä ovat: munuaisten agenesis, peniksen agenesis, kiveksen ageneesi, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, kohdun agenesis ja focomelia.
Toisaalta harvinaisempia agenesis-tyyppejä ovat: sappirakon ageneesi, silmän ageneesi, korvien agenesis ja hammas-suun agenesis.
RENAL AGENESIA
Munuaisten agenesis on synnynnäinen anatominen poikkeama, jolle on ominaista yhden tai molempien munuaisten puute syntymästä lähtien. Erityisesti vain yhden munuaisen puuttumista kutsutaan yksipuoliseksi munuaisageneesiksi, kun taas molempien munuaisten puute tunnetaan paremmin kahdenvälisenä munuaisageneesina.
Munuaisten agenesis yksipuolisessa muodossa on paljon laajempi kuin munuaisten agenesis sen kahdenvälisessä muodossa; Luotettavien tilastotutkimusten mukaan itse asiassa ensimmäinen koskisi vastasyntyneitä joka 500. kun taas toinen koskisi vastasyntyneitä joka 4.000.
Tuntemattomista syistä yhden tai molempien munuaisten puute syntymästä lähtien (synnynnäinen vajaus) on yleisempi miespopulaatiossa.
Munuaisten agenesis voi olla yksittäinen tila tai patologisiin tiloihin liittyvä tila, kuten: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, trisomia 10 tai Turnerin oireyhtymä.
Oireellinen kuva munuaisten agenesiasta vaihtelee: vain yhden munuaisen puuttuminen on oireeton tila, kunhan ainoa munuainen on terve; päinvastoin, molempien munuaisten puute aiheuttaa sikiöelämästä alkaen sairaus, joka tunnetaan nimellä oligohydramnios, joka voi johtaa muihin epämuodostumiin ja vakavissa tapauksissa kuolemaan syntyessään.
Anatomiset epämuodostumat, jotka voivat liittyä yksipuoliseen munuaisten agenesiaan:
- Potterin oireyhtymä;
- Puolan oireyhtymä;
- Müllerin kanavien poikkeavuudet;
- Siemennesteen rakkulat;
- Synnynnäiset sydämen poikkeavuudet;
- Sirenomelia
RANGAISTUS AGENESIA
Peniksen agenesis on synnynnäinen anatominen poikkeama, joka vaikuttaa yksinomaan miespopulaatioon, jolle on tunnusomaista peniksen puute.
Kun esiintyvyys on yksi tapaus jokaista 5-6 miljoonaa uutta miespuolista syntymää kohden, peniksen ageneesi voi tapahtua erikseen tai liittyä kivesten agenesiaan (josta keskustellaan myöhemmin).
Peniksen ageneesilla syntyneiden miesten suurin ongelma on kyvyttömyys poistaa virtsaa. Tämän ongelman korjaamiseksi potilaille on tehtävä erityinen leikkaus, jonka tarkoituksena on luoda toimiva virtsaputki.
TESTICULAR AGENESIA
Kiveksen agenesis on lääketieteellinen termi, joka osoittaa "synnynnäisen anatomisen poikkeavuuden, joka on yksinomaan miespopulaatiolle ja jolle on ominaista kivesten puute.
Luotettavien tutkimusten mukaan kivesten agenesis syntyisi joidenkin tiettyjen solujen, nimeltään Leydig -solut, epäonnistumisen vuoksi alkion kehityksen aikana.
Kiveksen puutteella on erilaisia vaikutuksia kyseisen uroksen lisääntymisjärjestelmän toimivuuteen: testosteronin puutteesta / puuttumisesta siittiöiden puuttumiseen ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien olemattomaan kehittymiseen.
KALLISEN RUNON AGENESIA
Corpus callosumin agenesis on synnynnäinen anatominen vika, jolle on ominaista ns. Corpus callosum. Corpus callosum on valkoisen aineen laminaatti, sagittaalinen ja kaareva muoto, joka on kahden aivopuoliskon välissä ja koostuu myelinoiduista hermokuiduista.
Corpus callosumin agenesis riippuu virheestä aivojen sikiönkehityksen aikana, jälkimmäinen prosessi, joka tapahtuu kolmannen ja kahdestoista raskausviikon välillä.
Edellä mainitun virheen syyt ovat edelleen epävarmoja. Luotettavimpien hypoteesien mukaan ne voivat koostua: kromosomipoikkeavuuksista, geneettisesti perinnöllisistä mutaatioista, synnytystä edeltävistä infektioista tai pään traumasta, synnytystä edeltävistä altistuksista myrkkyille, synnytystä edeltävistä aivokystista tai aineenvaihduntasairauksista.
Corpus callosumin agenesis voi aiheuttaa erilaisia oireita ja kliinisiä oireita, mukaan lukien: näköongelmat, hypotonia, heikentynyt motorinen koordinaatio, liikkeiden hidastuminen, heikentynyt kipu, pureskelu- ja nielemisvaikeudet, kognitiiviset vajavaisuudet, epilepsiakohtaukset, spastisuus, kuulo -ongelmat , kallon epämuodostumat jne.
Tällä hetkellä ei ole erityisiä hoitoja corpus callosumin agenesialle, vaan vain tukihoitoja, joiden tarkoituksena on parantaa oireenmukaista kuvaa.
- Aicardin oireyhtymä;
- Shapiro -oireyhtymä;
- Akrokallosaalinen oireyhtymä;
- Septo-optinen dysplasia (tai de Morsierin oireyhtymä);
- Mowet-Wilsonin oireyhtymä;
- Menkesin oireyhtymä.
Kuva: corpus callosum ihmisen aivoissa.
MULLERIAN AGENESIA JA UTERINE AGENESIA
Ainoastaan naisväestölle Müllerin ageneesi ja kohdun agenesis ovat kaksi synnynnäistä anatomista poikkeavuutta, joille on ominaista kohdun puuttuminen yhdistettynä enemmän tai vähemmän vakaviin epämuodostumiin emättimen proksimaalisessa osassa, ja ainoa kohdun puuttuminen.
Toisin sanoen, kun naisilla, joilla on Müllerian agenesis, ei ole kohtua ja emättimen epänormaali, naisilla, joilla on kohdun agenesis, ei ole vain kohtua.
Sekä Müllerin ageneesi että kohdun agenesis ovat vastuussa primaarisen amenorrean tilasta, jossa sukupuolihormonitasot ovat normaalit toiminnallisten sukurauhasten läsnäolon vuoksi.
Joskus liittyy munuaisten ageneesiin tai nikamien poikkeavuuksiin, Müllerian agenesis ja kohdun agenesis ovat kaksi esimerkkiä Müllerian kanavan poikkeavuuksista; Tarkemmin sanottuna ne ovat luokan I Müllerin kanavien poikkeavuuksia.
FOCOMELIA
Phocomelia on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa synnynnäisiä anatomisia poikkeavuuksia raajoissa, päässä ja / tai sisäelimissä.
Phocomelia on mukana agenesis -muotojen luettelossa, koska siitä riippuvaisten mahdollisten anatomisten poikkeavuuksien joukossa on myös ylä- tai alaraajojen puute ja keuhkojen puute.
Sappirakon AGENESIA
Sappirakon ageneesi on synnynnäinen anatominen poikkeama, jolle on tunnusomaista sappirakon puuttuminen.
Hyvin usein oireeton, tämä tila on todella harvinainen; joidenkin tilastollisten tutkimusten mukaan sen esiintyvyys väestöön olisi itse asiassa alle 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Silmän agenesis on synnynnäinen anatominen poikkeama, jolle on ominaista silmämunien puuttuminen.
KORVAN AGENESIA
"Korvien agenesis" on synnynnäinen anatominen poikkeama, jolle voi olla ominaista korvien kaikkien osien puuttuminen (ulkokorvasta sisäkorvaan) tai vain ulkoosan (sisäkorvan) puuttuminen .
Vaikka ihmiset, joilla ei ole kaikkia korvien osia, ovat täysin kuuroja, ihmisillä, joilla ei ole vain ulkokorvaa, on edelleen jonkinlainen kuulokyky.
Hammas-suullinen AGENESIA
Hammas-suun agenesis on epämuodostumien ryhmä, jolle on tunnusomaista suun muodostavien elementtien puute.
Erilaisista hammas-suun agenesioista on syytä mainita: anodontia, aglossia ja agnatia.
Anodontia on hampaiden agenesis; tämä erityinen tila voi vaikuttaa sekä ensisijaiseen että toissijaiseen hampaaseen.
Aglossia on kielen agentti; siksi sidosryhmät eivät esitä kieltä.
Lopuksi agnatia on alaleuan tai alaleuan agenesis.
.jpg)
