NSD1 -geenin mutaation vuoksi Sotosin oireyhtymä on sairaus, joka on hankittu alkion kehityksen aikana, yli 90%: ssa tapauksista, ja perinnöllinen tila, jäljellä olevien tapausten prosenttiosuus; siksi se on melkein aina seurausta uudesta mutaatiotapahtumasta.
Sotos -oireyhtymän oireet ja merkit näkyvät osittain jo syntyessä, mikä tekee mahdolliseksi varhaisen diagnoosin.
Valitettavasti tällä hetkellä Sotos -oireyhtymästä kärsivät voivat luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon - eli oireiden lievittämiseen -, koska ei ole olemassa lääkettä, joka kykenisi poistamaan NSD1 -geenin mutaation seuraukset.
Muut Sotos -oireyhtymän nimet
Sotos-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä aivojen jättiläisyys (viitaten) tai Sotos-Dodgen oireyhtymä.
Epidemiologia
Tilastojen mukaan yksi joka 10 000–14 000 ihmistä syntyy Sotos-oireyhtymällä.
hedelmöittynyt munasolu ja alkio).Sotos-oireyhtymä on siis 90-95 tapauksessa 100: sta "uudesta" mutaatiosta johtuva sairaus ja vain 5-10 tapauksessa 100: sta vanhemmilta peritty tila.
Mikä aiheuttaa Sotos -oireyhtymään liittyvän geenimutaation?
Lähtökohta: ihmisen kromosomeissa olevat geenit ovat DNA -sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämän kannalta välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.
Jos varauksessa ei ole mutaatioita, NSD1 -geeni tuottaa histonimetyylitransferaasiryhmän proteiinia, jonka tehtävänä on säätää kasvu- ja kehitysprosesseihin osallistuvien geenien aktiivisuutta välttäen solujen hyperproliferaatio -ilmiöitä.
Yksinkertaisemmin…
Terveillä ihmisillä NSD1 tuottaa proteiinia, joka hallitsee hienosti useiden ihmiskehon kasvuun ja kehitykseen osallistuvien geenien toimintaa.
Sotos -oireyhtymästä vastuussa olevan mutaation läsnä ollessa NSD1 -geeni menettää osan säätelykapasiteetistaan edellä mainittuja geenejä kohtaan (HUOM: menetys johtuu NSD1: n määrällisestä vähenemisestä) ja tämä johtaa "epänormaaliin ilmentymiseen" joilla on vaikutuksia ruumiiseen ja henkiseen kehitykseen.
Yksinkertaisemmin…
Jos mutaatio on tapahtunut, NSD1 on alhainen ja siihen liittyy "epänormaalia toimintaa sen hallinnassa olevilla geeneillä, mikä puolestaan seuraa" fyysisen ja henkisen kehityksen muutoksesta.
Sotosin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus
Ymmärtää...
Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, joista toinen on peräisin äidistä ja toinen isästä.
Sotos -oireyhtymällä on kaikki autosomaalisen hallitsevan sairauden ominaisuudet.
Geneettinen sairaus on autosomaalisesti hallitseva, kun sen aiheuttavan geenin yhden kopion mutaatio riittää ilmentymään.
Tähän on tärkeää lisätä, että Sotos-oireyhtymän vaikutus luuston kasvuun vaikuttaa myös luun ikääntymiseen: verrattuna terveisiin ikätovereihin Sotos-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on 2–4 vuotta korkeampi luun ikä.
ONKO LIIKUNTAISELLA KASVULLA PÄÄTTYNYT?
Sotosin oireyhtymän tärkeimmät vaikutukset luuston kasvuun päättyvät noin 3-4 vuoden iässä. Tästä iästä lähtien luuston kasvun nopeudella on tapana vähitellen pienentyä normaaliin asti.
AIKUISTEN AIKOJEN SEURAUKSET
Liian luuston kasvun vuoksi hyvin nuorena Sotos -oireyhtymästä kärsivät henkilöt saavuttavat aikuisuudessa vähintään 193 cm korkeuden.
On mielenkiintoista huomauttaa lukijoille, että näiden henkilöiden paino vastaa terveiden, samanpituisten yksilöiden painoa; tämä tarkoittaa, että Sotos -oireyhtymä vaikuttaa vain pituuteen eikä ruumiinpainoon.
Kallofasiaaliset poikkeavuudet
Sotos -oireyhtymään liittyvät kallon ja kasvojen poikkeavuudet ovat:
- Näkyvä otsa;
- Vähentyvä hiusraja
- Dolichocephaly (eli pitkä, kapea pää);
- Epänormaalin leveät silmät (silmän hypertelorismi);
- Terävä leuka;
- Silmäluomien raot alaspäin;
- Kapea maku;
- Pitkät ja kapeat kasvot.
Edellä mainitut poikkeavuudet ovat erityisen ilmeisiä syntyessään; sitten ne kasvun myötä "haalistuvat" ja ovat vähemmän näkyvissä. Ainoat vakaat kallon ja kasvojen merkit jopa aikuisiässä ovat: näkyvä leuka, dolikokefalia, näkyvä otsa ja laskeva hiusraja.
Henkisen kehityksen viivästyminen
Sotos -oireyhtymässä henkisen kehityksen viivästyminen on seurausta keskushermoston ongelmasta.
Tämän älyllisen viiveen paljastamiseksi ovat: tietty hidas puhumisen oppiminen, kieliongelmat (esim. Änkytys, äänentoiston ongelmat, yksitoikkoinen ääni jne.) Ja alentunut älykkyysosamäärä (vakaa koko elämän).
Tiesitkö että ...
80-85%: lla potilaista, joilla on Sotos-oireyhtymä, älykkyysosamäärä on hieman yli 70 (siksi 30-40 pistettä alle normaalin); loput prosentit ovat kuitenkin normaaleja.
Moottorin kehityksen viivästyminen
Sotos -oireyhtymässä motorisen kehityksen viivästyminen ilmenee:
- Vaikeus kävellä nelin jaloin (se on selvästi hyvin nuoren ikä);
- Lihas hypotonia;
- Kömpelö ja koordinointivaikeudet (esimerkiksi on vaikea oppia ajamaan polkupyörällä);
- Moottoriongelmat, jotka johtuvat raidallisten lihasten huonosta hallinnasta.
Lukuun ottamatta ensimmäistä, kaikki muut edellä mainitut ilmentymät säilyvät yleensä koko elämän ajan.
Käyttäytymisongelmat
Tyypillisiä käyttäytymisongelmia, joita voidaan nähdä potilailla, joilla on Sotos-oireyhtymä, ovat: tarkkaavaisuushäiriö (ADHD), erityyppiset fobiat, aggressio, impulsiivisuus, ärtyneisyys ja pakko-oireiset häiriöt.
Muut oireet
Joskus yllä kuvattuun oireyhtymään - joka edustaa klassista oireyhtymää - Sotos -oireyhtymä voi lisätä toisen sarjan tärkeitä kliinisiä seurauksia, joita ovat:
- Keltaisuus (erityisesti syntymähetkellä)
- Kyvyttömyys ruokkia (erityisesti syntymähetkellä)
- Epilepsia;
- Kuulon menetys;
- Skolioosi (noin 40%: lla potilaista);
- Munuaisten ja / tai virtsateiden epämuodostumat (noin 20%: lla potilaista);
- Sydänviat (enintään 35% potilaista);
- Näköongelmat, kuten silmänräpäys
- Taipumus hengitystieinfektioiden kehittymiseen;
- Taipumus pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen.
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus
Anamneesi ja fyysinen tutkimus koostuvat olennaisesti potilaan oireiden tarkasta arvioinnista.
Sotos -oireyhtymän yhteydessä lääkäri toteaa näissä diagnosointiprosessin vaiheissa kallon ja kasvojen poikkeavuudet, luuston epänormaalin kasvun, heikentyneen henkisen kehityksen, motorisen kehityksen viivästymisen ja kaikki muut harvinaisemmat ilmenemismuodot.
Radiologiset tutkimukset
Radiologisia tutkimuksia käytetään havaitsemaan ja analysoimaan kaikki poikkeavuudet, jotka voivat vaikuttaa virtsateihin, sydämeen tai selkärankaan (skolioosi).
Geneettinen testi
Se on DNA -analyysi, jonka tarkoituksena on havaita mutaatioita kriittisissä geeneissä.
Sotos -oireyhtymän yhteydessä se edustaa vahvistavaa diagnostista testiä, koska sen avulla voidaan korostaa NSD1 -mutaatiota.
Milloin diagnoosi tehdään?
Sotos -oireyhtymä on diagnosoitavissa syntymästä lähtien.
On kuitenkin huomattava, että mikään synnytystä edeltävässä vaiheessa suoritettu rutiinitutkimus ei anna meille mahdollisuuden tunnistaa kyseistä tautia. Sotosin oireyhtymän synnytystä edeltävään diagnosointiin tarvitaan itse asiassa synnytystä edeltävä geneettinen testi ("lapsivesikeskuksen tai CVS: n" jälkeen).
- Logoterapia (tai kieliterapia) kielen häiriöiden estämiseksi;
- Fysioterapia liikkumisongelmien lievittämiseksi;
- Lääketerapia tilapäinen, jonka tarkoituksena on hallita ADHD: tä (jos sellainen on) ja / tai muita käyttäytymisongelmia;
- Korjaavien lasien käyttö (jos on näköongelmia);
- Farmakologinen tai kirurginen hoito, joka keskittyy sydän- ja / tai virtsateiden ongelmien hallintaan;
- Ohjelman toteuttaminen seulonta onkologinen, jonka tarkoituksena on tunnistaa kaikki pahanlaatuiset kasvaimet ajoissa (muista, että Sotos -oireyhtymä suosii kasvainprosesseja).
Mitä lääketieteellisiä lukuja Sotos -oireyhtymän oireenmukainen hoito sisältää?
Sotos -oireyhtymän oireenmukainen hoito vaatii useiden lääketieteen asiantuntijoiden, mukaan lukien: lastenlääkärit, geneettit, endokrinologit, neurologit, puheterapeutit, ortopediset kirurgit, silmälääkärit, psykiatrit ja fysioterapeutit, koordinoitua väliintuloa.
