Tämä sairaus on nimensä vuoksi sen löytäneelle amerikkalaiselle endokrinologille: Frederic Crosby Bartterille.
Bartterin oireyhtymästä on useita muunnelmia, joiden siirto, vaikkakin edelleen autosomaalinen, voi vaihdella resessiivisestä hallitsevaan tapauksesta riippuen.
Jos Bartterin oireyhtymää ei diagnosoida ja hoideta nopeasti, se voi vakavasti vaarantaa potilaan kehityksen, kasvun ja elämänlaadun. Lisäksi erityisen vakavissa tapauksissa elinajanodote lyhenee huomattavasti.
Huomaa
Bartterin oireyhtymää EI pidä sekoittaa Schwartz-Bartterin oireyhtymään, taudille, jolle on tunnusomaista "heikentynyt antidiireettisen hormonin (ADH) eritys, joka tunnetaan myös nimellä sopimattoman ADH-erityksen oireyhtymä (SIADH).
.joka tapahtuu Henlen silmukan tasolla, johtuu "muutoksista joidenkin kanava- / kuljettajareseptorien (erityisesti proteiineja, jotka kuljettavat eri luonteisia ioneja) synteesissä, jotka sijaitsevat tällä" munuaisalueella. Tämä ilmiö johtuu joukko geneettisiä mutaatioita, jotka vaikuttavat edellä mainittuja tiettyjä proteiineja koodaaviin geeneihin.
Bartterin oireyhtymän eri variantit erotetaan geenin mukaan. Tarkempaa tietoa tästä on seuraavassa luvussa.
.
Seuraavassa taulukossa esitetään siis oireyhtymän eri variantit, mukana olevat mutatoidut geenit, proteiinit (kanavareseptorit / kuljettajat), joita ne koodaavat, ja kyseessä olevan variantin kliininen esitys.
Vaihtoehto
Mutoitunut geeni
Kanava / kuljettaja mukana
Kliininen esitys
Bartterin oireyhtymä tyyppi I
Geeni SLC12A1
NKCC2 (natrium-kalium-kloorinen rinnankuljetin tai Na + / K + / 2Cl-)
Prenataalinen (tai lapsellinen) Bartterin oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä tyyppi II
Geeni KCNJ1
ROMK (munuaisen ulkoisen ytimen kaliumkanava)
Prenataalinen (tai lapsellinen) Bartterin oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä tyyppi III
Geeni CLNKb
CLCNKb (Kb -tyyppinen kloorikanava)
Klassinen Bartterin oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä tyyppi IV tai IV A
Geeni BSND
Barttina (Ka- ja Kb -tyypin kloorikanavien beeta -alayksikkö)
Prenataalinen (tai lapsellinen) Bartterin oireyhtymä ja sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen
Bartterin oireyhtymä tyyppi IV B
CLCNKa- ja CLCNKb -geenit
CLCNKa (Ka -tyypin kloorikanava) ja CLCNKb
Prenataalinen (tai lapsellinen) Bartterin oireyhtymä ja sensorineuraalinen kuurous
Tyypin V Bartterin oireyhtymä
CASR -geeni
CaSR (kalsiumherkkä reseptori)
Bartterin oireyhtymä ja hypokalsemia
Kuten taulukosta voidaan nähdä, viidestä geneettisestä muunnoksesta huolimatta ei ole mahdollista erottaa niin monia kliinisiä muotoja; Itse asiassa vain neljä erotetaan toisistaan: synnytystä edeltävä tai lapsellinen Bartterin oireyhtymä (tyyppi I ja II), klassinen Bartterin oireyhtymä (tyyppi III), synnytystä edeltävä tai lapsen Bartterin oireyhtymä, joka liittyy sensorineuraaliseen kuurouteen (tyyppi IV A ja IV B; jotkut lähteet kuitenkin ne ryhmittävät nämä vaihtoehdot yhdessä tyypin I ja II kanssa) ja lopuksi Bartterin oireyhtymän, johon liittyy hypokalsemia (tyyppi V).
Tiesitkö että ...
Kun otetaan huomioon Bartterin oireyhtymän variantin IV (tai IV A) ja variantin IV B olemassaolo, jotkut lähteet harkitsevat yleisesti kuutta Bartterin oireyhtymän varianttia. Muut lähteet pitävät kuitenkin varianttia IV B vaihtoehdon IV alatyypinä ja Tästä syystä harkitse vain viiden geneettisen variantin olemassaoloa Bartterin oireyhtymästä.
Tyypin I, II, III, IV ja IV B muunnelmat ovat autosomaalisia recessiivisesti tarttuvia sairauksia, mikä tarkoittaa, että oireyhtymän ilmentymiseksi yksilöllä on oltava molemmat mutatoituneet alleelit, jotka perivät ne vanhemmilta, jotka ovat siksi terveitä kantajia. Toisaalta oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva tartuntatauti, mikä tarkoittaa, että oireiden ilmaisemiseksi riittää, että potilaalla on yksi mutatoitunut alleeli, jonka voi siis periä jopa yksi (myös sairas) ) kahdesta vanhemmasta.
Bartterin pseudo-oireyhtymä
Bartterin pseudo-oireyhtymä on sairaus, jolle on tunnusomaista Bartterin oireyhtymän aiheuttamat oireet, mutta jonka syy on diureettisten lääkkeiden, kuten furosemidin, väärinkäyttö.
Gitelmanin oireyhtymä
Tämä oireyhtymä johtuu paikallisesta mutaatiosta SLC12A3-geenissä, joka koodaa natrium-klooriliikenteen kuljettajaa (NCC). Tämän mutaation vuoksi - joka välittyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla - potilaan natriumin, kloorin ja kaliumin uudelleen imeytyminen heikkenee distaalisen kiertyneen tubuluksen tasolla, toisin kuin Bartterin oireyhtymä, jossa resorptiovaurio on lokalisoitu " , Gitelmanin oireyhtymä voi aiheuttaa samanlaisia oireita kuin Bartterin oireyhtymä, minkä vuoksi kliinisessä käytännössä voi joskus olla vaikeaa erottaa nämä kaksi tautia.
, hypokloremia ja metabolinen alkaloosi, johon voi liittyä hyperreninemia (korkea veren reniini) ja hyperaldosteronismi. On selvää, että kaikki nämä olosuhteet voivat vuorostaan aiheuttaa oireita, jotka voivat heikentää potilaan elämänlaatua (esimerkiksi pahoinvointi, oksentelu, huimaus, heikkous, päänsärky, hypotensio jne.).
Toistaiseksi sanotun lisäksi jokainen muunnelma voi aiheuttaa erityisiä ilmenemismuotoja ja oireita, jotka liittyvät läheisesti mutatoituneeseen geeniin, ja sen seurauksena osallistua kanavaan tai rinnankuljettajaan, jota tämä geeni koodaa. Siksi jäljempänä kuvataan lyhyesti tyypillisiä oireita ja ilmenemismuotoja, jotka liittyvät jokaiseen Bartterin oireyhtymän viiteen eri muotoon.
Bartterin oireyhtymä tyyppi I
Tyypin I Bartterin oireyhtymässä mutaatiot vaikuttavat Henlen silmukassa läsnä olevaan natrium-kalium-kloorivälikuljettajaan koodaavaan geeniin. Samaan aikaan, koska kalsiumin uudelleen imeytyminen liittyy myös edellä mainitun rinnankuljettajan toimintaan, olemme todistamassa hyperkalsurian alkamista, mikä kaikki voi johtaa nefrokalsinoosin puhkeamiseen. On myös mahdollista kokea hypermagnesuriaa. Sikiön polyurialle sekundaarisia polyhydramnioita voi kehittyä synnytyksen aikana.
Bartterin oireyhtymä tyyppi II
Tyypin II Bartterin oireyhtymä johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa lisämunuaiskudoksen kaliumkanavaa. Manifestaatiot ja oireet ovat samanlaisia kuin muunnelman I oireet, ja myös tässä tapauksessa voi esiintyä sikiön polyuriasta toissijaisia polyhydramnioita. Varhaisessa vaiheessa vastasyntyneellä voi kuitenkin esiintyä ohimenevää hyperkalemista metabolista asidoosia. Tämä tila kehittyy sitten kohti Bartterin oireyhtymälle tyypillistä kliinistä kuvaa.
Bartterin oireyhtymä tyyppi III
Tunnetaan myös nimellä klassinen Bartterin oireyhtymä, taudin variantti III johtuu mutaatioista Kb -tyypin kloorikanavaa koodaavassa geenissä. Yleensä ei ole nefrokalsinoosia.
Bartterin oireyhtymä tyypit IV ja IV B
Molemmissa variantin IV tyypeissä on mukana geenejä, jotka osallistuvat Ka- ja Kb -kloorikanavien oikeaan synteesiin.Koska molemmat kanavat ovat vaarassa, oireet ovat yleensä vakavampia kuin oireyhtymän variantilla III. Pikkulapsilla voi aluksi olla kliininen kuva, joka jäljittelee hypoaldosteronismiä, mutta kehittyy sitten hypokalemiseksi metaboliseksi alkaloosiksi, kun keho yrittää kompensoida edellä mainittujen kalsiumkanavien aktiivisuuden puutetta. kuurous.
Tyypin V Bartterin oireyhtymä
Bartterin oireyhtymän variantti V johtuu mutaatiosta, joka vaikuttaa kalsiumherkkää reseptoria koodaavaan geeniin ja joka estää veden ja erilaisten ionien, kuten kalsiumin, kaliumin ja natriumin, imeytymisen. Reseptori johtaa hypokalsemian ja seurauksena hyperkalsuria, joka liittyy Bartterin oireyhtymän tyypillisiin oireisiin.
Tiesitkö että ...
Bartterin oireyhtymän variantteja I, II, IV ja IV B - samoin kuin prenataalisen Bartter -oireyhtymän nimeä - kutsutaan joskus myös hypeprostaglandiini E2 -oireyhtymäksi, koska niille on ominaista tämän prostaglandiinipitoisuuden nousu plasmassa.
- pyritään tunnistamaan elektrolyyttien (natrium, kalium, kloridi, magnesium, bikarbonaatti, kalsium) ja tiettyjen aineiden (reniini ja aldosteroni) pitoisuus ja pitoisuus plasmassa ja / tai virtsassa.Lopullinen diagnoosi on kuitenkin mahdollista vain suorittamalla erityisiä geneettisiä testejä.
Toisaalta differentiaalidiagnoosi on asetettava Bartterin pseudo-oireyhtymää, Gitelmanin oireyhtymää, kystistä fibroosia ja keliakiaa vastaan.
Tapauksissa, joissa on olemassa tietty riski (esimerkiksi vanhemmilla, joilla on terveitä ja / tai sairaita kantajia), että vastasyntynyt voi ilmentää sairauden, myös synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollinen.
Lähettäjä:
- Lisäaineet kivennäissuoloja (erityisesti, mutta ei yksinomaan, kaliumia) takaisin imeytymisen puutteen kompensoimiseksi;
- Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID-lääkkeet), kuten esimerkiksi indometasiini Näitä lääkkeitä annetaan tavoitteena vähentää liian korkeita prostaglandiini E2-tasoja;
- Kaliumia säästävät diureetit (annetaan kaliumin erittymisen vähentämiseksi virtsaan).
Vakavimmissa tapauksissa ja / tai stressaavissa olosuhteissa (muiden sairauksien puhkeaminen, kirurgiset toimenpiteet jne.) Kaliumin ja muiden mineraalisuolojen lisäys voidaan suorittaa suonensisäisesti, tietenkin terveydenhuollon on suoritettava vastaava toimenpide erikoistunut henkilöstö.
