Berdonin oireyhtymä

Berdonin tauti on harvinainen synnynnäinen sairaus, johon liittyy virtsarakon ja suoliston.

Shutterstock

Tämä oireyhtymä on nimensä velkaa Walter Berdonille, lääkärille, joka kuvasi sen ensimmäistä kertaa kokonaan vuonna 1976 ja tunnisti sen viidessä tytössä.

Yksityiskohtaisesti se on sairaus, jolle on tunnusomaista "virtsarakon liiallinen laajentuminen ja" merkittävä vatsan turpoaminen, johon liittyy useita vakavia oireita, jotka voivat vaarantaa potilaan selviytymisen.

Valitettavasti Berdonin oireyhtymän ennuste on yleensä huono ja sairaus voi johtaa traagisiin seurauksiin enemmän tai vähemmän laajalla ajanjaksolla tapauksesta riippuen.

Tämän harvinaisen sairauden tukihoitoon kuuluu parenteraalinen keinotekoinen ruokinta ja virtsakatetrointi. Useiden elinten elinsiirto näyttää olevan potentiaalinen terapeuttinen strategia, joka lisää merkittävästi potilaiden eloonjäämistä, mutta se on hyvin monimutkainen ja siihen liittyvä interventio.

ja "yhtä liiallista vatsan turvotusta, joka johtaa sarjaan oireita ja häiriöitä, jotka tekevät mahdottomaksi potilaan normaalin virtsaamisen ja ravitsemuksen, mikä on siksi suoritettava keinotekoisesti.

Berdonin oireyhtymää ei tiedetä (vain 230 tapausta on kuvattu vuoteen 2012 mennessä), mutta se vaikuttaa pääasiassa naisiin.

. Eri lähteiden mukaan täsmällistä taudista vastuussa olevaa geeniä ei kuitenkaan ole vielä tarkasti tunnistettu. Tästä huolimatta näyttää, että tähän mennessä tehtyjen hypoteesien ja tutkimusten perusteella mahdolliset geenit, jotka ovat alttiita mutaatioille ja jotka liittyvät taudin alkuperään oireyhtymä ovat:

• ACTG2-geeni, joka koodaa y-2-aktiiniproteiinia (läsnä suoliston sileässä lihaksessa);
• Leiomodiini 1 -proteiinia koodaava LMOD1 -geeni;
• MYH11 -geeni, joka koodaa myosiinin raskasta ketjua 11;
• MYLK -geeni, joka koodaa myosiinin kevytketjun proteiinin (entsyymi) kinaasia.

Kuten voidaan nähdä, geenien, joiden uskotaan olevan osallisena Berdonin oireyhtymässä, koodataan lihasproteiineja tai joka tapauksessa proteiineja, jotka osallistuvat mekanismeihin, jotka johtavat sileiden lihasten supistumiseen (mukaan lukien virtsarakon ja suoliston lihakset).