Angelmanin oireyhtymä

Yleisyys

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen neurologinen sairaus, jonka aiheuttaa äidin kromosomin 15 mutaatio. Se ilmenee vakavilla älyllisillä, käyttäytymisvaikeuksilla ja moottorivajeilla; potilaalla on ensimmäiset oireet jo varhaislapsuudessa, mutta vanhemmat eivät aina pysty havaitsemaan niitä heti.

Kuva: lapsi, jolla on Angelmanin oireyhtymä. Sivustolta: armyofangels.org

Kun epäillään jotain epänormaalia, on siksi hyvä tehdä pienelle potilaalle joitakin geneettisiä testejä, jotka voivat selventää tilannetta.
Valitettavasti Angelmanin oireyhtymä on parantumaton, mutta on olemassa hyviä vastatoimenpiteitä, jotka lievittävät oireita ja parantavat potilaiden elintasoa.