Polysytemia

Termi polysytemia tarkoittaa mitä tahansa yleistä veren punasolujen määrän lisääntymistä, mikä on kliinisessä käytännössä yleensä seurausta plasman hemoglobiinin ja hematokriitin (veren viskositeetti) noususta.

Polysytemiaan on monia erilaisia ​​syitä, jotka on alun perin jaettu suhteellisen polysytemian ja absoluuttisen polysytemian syihin. Ensimmäinen termi tunnistaa kaikki ne tilanteet, joissa veren punasolujen lisääntynyt pitoisuus seuraa plasman tilavuuden pienenemistä: esimerkiksi jos kyseessä on vaikea nestehukka (oksentelun, ripulin, voimakkaan hikoilun, diabeteksen insipiduksen aiheuttama), jota ei kompensoida riittävästi veden tulo) punasolut - vaikka ne ovat numeerisesti muuttumattomia - näyttävät keskittyneemmiltä, ​​koska veren nestemäinen osa on vähentynyt. Absoluuttisen polysytemian syitä on enemmän ja yleisempiä, joissa punasolujen kokonaismäärä kasvaa tehokkaasti. Absoluuttinen polysytemia puolestaan ​​erottuu primaarisessa tai primaarisessa polysytemiassa, kun siihen liittyy "lisääntynyt punasolujen synteesi hematopoieettisessa luuytimessä, ja sekundaarisessa polysytemiassa, kun se riippuu luuytimeen liittymättömästä sairaudesta tai tietyistä ympäristöolosuhteista (pysy korkeana) maaperä), joten se on altis regressiolle, jos siitä vastuussa oleva syy on mahdollista poistaa.

Toissijainen polysytemia

Toissijaiset polysytemiat liittyvät enimmäkseen krooniseen hypoksemiaan tai veren hapenpuutteeseen.Tämä sairaus aiheuttaa mukautuvan fysiologisen vasteen, joka - lisääntyneen erytropoietiinisynteesin välityksellä munuaisissa - johtaa punasolujen synteesin lisääntymiseen. Tällä tavoin organismi pystyy sieppaamaan enemmän happea ilmakehästä ja korvaamaan puutteet tietyissä rajoissa. Ei ole yllättävää, että polysytemia on tyypillinen piirre lukuisille korkealla sijaitseville etnisille ryhmille, ja se on havaittavissa jopa niillä, jotka pysyvät korkealla alueella useita viikkoja; odotetusti, se on mukautuva vaste alennetulle hapen osapaineelle, joka luonnehtii näitä ympäristöjä. korkealle: punasolujen lisääntyminen varmistaa urheilusuorituksen paranemisen.

Toissijaisen polysytemian syyt:

Lisääntyneestä erytropoietiinisynteesistä vasteena valtimoiden hypoksemiaan

• pitkä oleskelu korkeilla vuorilla
• hengityselinsairaudet ja alveolaarinen hypoventilaatio (esim. keuhkoahtaumatauti)
• synnynnäinen sydänsairaus ja oikea-vasen shuntti
• methemoglobinemia
• karboksihemoglobinemia
• uniapnea liiallisen lihavuuden aikana

Sopimattomasta erytropoietiinin erityksestä

• hypernefrooma
• munuaiskystat (monirakkulainen munuainen)
• kohdun fibrooma
• maksan kasvaimet
• feokromosytooma

Lisäämällä erytropoietiinin tai muiden samankaltaisten lääkkeiden (epoetiini) saantia sekä terapeuttisiin että dopingtarkoituksiin

Kuten sanottu, toissijainen polysytemia on palautuva ilmiö: kun yksilö laskeutuu matalalle tai hypoksian syy häviää, punasolujen määrä palautuu vähitellen.

Ensisijainen polysytemia

Lisätietoja: Polysytemian oireet

Kutsutaan myös primaariseksi polysytemiaksi tai erytremiaksi / Vaquez-Osleren taudiksi, polycythemia vera on autonominen myeloproliferatiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista "hemosytoblastien epänormaali lisääntyminen geneettisellä perusteella [JAK2-tyrosiinikinaasin mutaatio kantasoluissa 90%: lla potilaista, joilla on polycythemia vera ].

Se ilmenee kohonneena punasolujen synteesinä, johon yleensä liittyy myös "tehostettu valkosolujen ja verihiutaleiden synteesi. Tuloksena on hematokriitin ja veren kokonaistilavuuden lisääntyminen (plasman hyperviskositeetti ja hypervolemia); kohonnut veren viskositeetti ja verenpaine verisuonten seinämissä voivat aiheuttaa merkittäviä muutoksia verenkiertoon ja määrittää melko vaarallisia seurauksia polysytemia verasta kärsivän potilaan terveydelle: kapillaarit tukkeutuvat veren liiallisen viskositeetin vuoksi, tromboosi ilmiöt lisääntyvät (aivohalvauksen, angina pectoriksen, sydäninfarktin, pinnallisen ja syvän tromboflebiitin ja harvemmin keuhkoembolian riski kasvaa). Yleensä esiintyy huimausta, päänsärkyä, lievää kohonnutta verenpainetta, hepatomegaliaa, splenomegaliaa ja verenvuototapahtumia (nenäverenvuoto, verenvuoto ikenistä ja mustelmia); iho saa punertavia sävyjä (hapettuneen hemoglobiinin lisääntyneen läsnäolon vuoksi) ja sinertävän - syanoottisen (hapettuneen hemoglobiinin lisääntyneen läsnäolon vuoksi), ja se kutittaa usein uimisen jälkeen.

Polysytemia veran diagnoosi perustuu verenkuvaan:

• normaalia korkeammat hemoglobiini- ja hematokriittiarvot voivat olla 22–24 g / dl ja 55–60%, kun taas neutrofiilisen leukosytoosin ja verihiutaleiden esiintyminen on yleistä

ja muut biohumoraaliset parametrit:

• veren kolesterolin, virtsahapon, B12 -vitamiinin, LDH: n, intraleukosyyttien ALP: n nousu

Erytroidinen hyperplasia kirjataan luuytimen biopsiaan ja sen jälkeiseen luuytimen morfologiseen tutkimukseen; lisäksi on mahdollista osoittaa edellä mainitun JAK2 V617F -mutaation läsnäolo. Ultraääni ja objektiivinen arviointi voivat osoittaa maksan ja pernan koon kasvavan.

Hoito, joka perustui alun perin verenlaskuun tai flebotomiaan - eli 300–500 ml: n veren poistaminen 2-3 päivän välein, kunnes hematokriitti laskee alle 50%: n kynnyksen, mahdollisesti kompensoimalla plasman uudelleeninfuusio tai sen korvaavien aineiden antaminen - voi käyttää sytotoksisia / kemoterapeuttisia lääkkeitä (busulfaani, hydroksiurea, syklofosfamidi, klorambusiili, sytosiiniarabinosidi, melfalaani) tai sädehoitoa.Viimeisten toimenpiteiden tarkoituksena on tukahduttaa luuytimen epänormaali proliferatiivinen aktiivisuus, jossa polysytemia vera tunnistaa oman patogeenisen keskuksensa. Kehitetään ja testataan uuden sukupolven lääkkeitä, jotka kykenevät estämään taudista vastuussa olevan epänormaalin proteiinityrosiinikinaasin (JAK2) aktiivisuuden.