Määritelmä
Wilsonin tauti - joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen rappeuma - on harvinainen ja perinnöllinen geneettinen häiriö. Tämä tauti aiheuttaa kuparin kertymistä sairaiden yksilöiden kudoksiin ja elimiin.
Tämän epänormaalin kertymisen suurimmat vaikutukset ilmenevät ennen kaikkea aivoissa ja maksassa, mutta ei vain.
Jos Wilsonin tautia ei hoideta asianmukaisesti, se voi johtaa kuolemaan.
Syyt
Koska geneettinen sairaus, laukaiseva syy on geenin muutoksessa.Katso tarkemmin kromosomissa 13 sijaitsevaa ATP7B -geeniä.
Tämä geeni koodaa tiettyä proteiinia, jonka tehtävänä on edistää ylimääräisen kuparin erittymistä sappeen.
Oireet
Hepatiittia, maksakirroosia, keltaisuutta, hepatomegaliaa ja splenomegaliaa voi esiintyä potilailla, joilla on Wilsonin tauti. Lisäksi voi esiintyä oireita, kuten oksentelua, vatsakipua, dysartriaa, dysfagiaa, vapinaa, hidasta liikettä ja kävelyvaikeuksia, migreeniä, lihasheikkoutta ja -jäykkyyttä, mielialan ja persoonallisuuden muutoksia, keskittymisvaikeuksia, masennusta, hematuriaa, glukosuriaa. Anemia, amenorrea ja Kayser-Fleischer-renkaat.
Tietoja Wilsonin taudista - Huumeet ja hoito ei ole tarkoitettu korvaamaan terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Ota aina yhteyttä lääkäriisi ja / tai asiantuntijaasi ennen kuin otat Wilsonin taudin - lääkkeet ja hoito.
Lääkkeet
Wilsonin taudin farmakologinen hoito perustuu lääkkeiden antamiseen, jotka kykenevät kelatoimaan kuparin tai vähentämään sen imeytymistä siten, että edistetään sen poistumista kehosta.
Valittu lääke Wilsonin taudin hoitoon on penisillamiini. Lisäksi joissakin Euroopan maissa (kuten esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa), jos penisillamiinihoitoa ei siedetä, vaihtoehtoinen hoito, joka perustuu trientiiniin (toinen lääke, joka pystyy kelatoimaan kuparin, on vähemmän tehokas, mutta jolla on vähemmän sivuvaikutuksia) kuin penisillamiini).
Kuparin imeytymisen vähentämiseksi tavallisesti annetaan kuitenkin sinkkiä.
Lääkehoidon lisäksi Wilsonin tautia sairastavien on myös noudatettava tiettyä ruokavaliota ja vältettävä korkean kuparipitoisuuden sisältävien elintarvikkeiden, kuten suklaan, pähkinöiden, sienien, maksan ja meren hedelmien, käyttöä.
Jos Wilsonin tauti on aiheuttanut korjaamatonta maksavaurioita ja / tai jos lääkehoito ei ole tehokasta, lääkäri saattaa pitää tarpeellisena suorittaa maksansiirto.
Seuraavat ovat lääkkeitä, joita käytetään eniten Wilsonin tautia vastaan, ja joitakin esimerkkejä farmakologisista erikoisuuksista; lääkärin tehtävänä on valita potilaalle sopivin vaikuttava aine ja annostus sairauden vakavuuden, potilaan terveydentilan ja hoitovasteen perusteella.
Penisillamiini
Penisillamiini (Pemine ®) on molekyyli, joka kykenee kelatoimaan kuparia ja edistämään sen erittymistä virtsaan. Se on suun kautta otettava lääke, jolla on erityisiä käyttöaiheita Wilsonin taudin hoitoon. Ei ole yllättävää, että se on lääke. käytetään tätä harvinaista geneettistä sairautta vastaan.
Yleensä aikuisille annettava penisillamiiniannos on 15-40 mg / painokilo päivässä, ja se otetaan neljään annokseen tunti ennen tai 2-3 tuntia aterian jälkeen ja joka tapauksessa aina tyhjään vatsaan.
Lapsilla sitä vastoin tavallisesti käytetty lääkeannos on 10-30 mg / painokilo, joka otetaan 3-4 jaettuun annokseen samalla tavalla kuin aikuispotilaille.
Joka tapauksessa lääkärin on jokaisen potilaan määritettävä lääkevalmisteen tarkka annos.
Lisäksi on korostettava, että - ottaen huomioon penisillamiinin aiheuttamat sivuvaikutukset - sen käytön on aina oltava lääkärin tarkassa valvonnassa.
Sinkkiasetaatti
Sinkkiasetaatti (Wilzin ®) on toinen lääke, jolla on erityisiä terapeuttisia käyttöaiheita Wilsonin taudin hoitoon.
Sinkki vähentää kuparin imeytymistä suolistossa, mikä edistää sen poistumista ulosteiden kautta ja estää sen kertymisen maksaan ja muihin elimiin ja kudoksiin.
Sinkkiasetaattia on saatavana suun kautta annettavaksi kovien kapseleiden muodossa.
Aikuispotilaille tavallisesti annettava lääkeannos on 50 mg, joka otetaan kolme tai enintään viisi kertaa päivässä, tyhjään vatsaan, tunti ennen ateriaa tai 2-3 tuntia aterian jälkeen.
Lapsilla annettava lääkeannos vaihtelee kuitenkin potilaiden iän ja painon mukaan.
Tässäkin tapauksessa lääkärin on kuitenkin yksilöllisesti määritettävä lääkkeen tarkka annos.
Jos sinkkiasetaattihoitoa määrätään samanaikaisesti penisillamiinihoidon kanssa, molemmat lääkkeet on annettava vähintään tunnin välein.
.jpg)
