ATAKSIA: OIREET JA SYYT

Ataksia: johdanto

Kirjaimellisesta käännöksestä termi "ataksia" osoittaa häiriötä sekä häiriötilaa, josta puuttuu lihasten järjestys ja koordinaatio. Moottorin hallinnan puuttuminen on oire monista monimutkaisista patologioista: ajattele vain, että noin 300 patologista muotoa, joilla on geneettinen siirto, mukaan lukien jonkinlainen ataksia, on tunnistettu. Joskus ataksia on kuitenkin taudin ainoa prodromi (tyypillinen perinnöllisille muodoille). Kun olemme piirtäneet yleisen kuvan oireista, tässä artikkelissa analysoimme ataksian tärkeimmät laukaisijat.

Genetiikan alustavat vaatimukset: ymmärtää

Suurin osa ataksisista oireyhtymistä tarttuu geneettisesti, mikä tarkoittaa, että vanhemmat siirtävät taudin lapsilleen. Ataksia voidaan kuitenkin periä kahdella tavalla:

Autosomaalinen hallitseva perintö: riittää, että vain yksi vanhempi vaikuttaa dominoivaan ataksiaan ja siirtää mutatoidun geenin lapselle sukupuolesta riippumatta.

Autosomaalinen resessiivinen perintö (esim.Friedreichin ataksia): vain silloin molemmat heistä vanhemmat ovat recessiivisen geenin terveitä kantajia - vaikka yhdelläkään heistä ei ole ataksisia oireita - jälkeläiset perivät yhden kopion epänormaalista geenistä molemmilta vanhemmiltakärsii ataksiasta.

Oireet

Ataksiset oireyhtymät eivät kaikki aloita samoista oireista, koska ilmenemismuodot riippuvat ataksisen sairauden vakavuudesta ja ennen kaikkea laukaisevasta syystä. patologiat. Eri ataksiatyyppeihin liittyy kuitenkin yhteinen tekijä: ataksisten oireiden hidas, mutta etenevä ja pysäyttämätön rappeutuminen. Tarkkaan ottaen kliiniset todisteet ovat osoittaneet, että taudin edetessä vapaaehtoiset lihakset reagoivat yhä vähemmän aivojen impulsseihin, joten motorinen koordinaation puute tulee yhä selvemmäksi ja ilmeisemmäksi.
Ensimmäisten ataksisten oireiden alkamisikä vaihtelee eri muotojen mukaan: Friedreichin ataksian kaltaisten muotojen lapsuudesta aikuisuuteen muihin muotoihin.
Yleensä ataksiaan liittyy raajojen, käsien ja jalkojen koordinointi ja tasapaino; sanalliset modulaatiot ovat myös ensimmäisten oireiden joukossa: potilas kamppailee puhumisen kanssa, eikä ääntäminen ole kovin ymmärrettävää.
Kuten olemme nähneet, ataksiset oireet pahenevat ajan myötä: kun tauti rappeutuu, potilaan kävely muuttuu yhä epävakaammaksi ja epävarmemmaksi, raajojen koordinaatiota hallitaan asteittain vähemmän; jopa yksinkertaisimmat toiminnot, kuten kirjoittaminen, syöminen tai puhuminen vaativat enemmän ja lisää ponnisteluja potilaalta.
Vaikeassa ataksiassa asennon ja motoriset muutokset voivat rappeutua jopa kuolemaan asti: ataksia voi itse asiassa sisältää hengitys- ja nielemislihaksia, mutta myös aiheuttaa vakavia sydämen komplikaatioita ja aiheuttaa siten kuoleman (erityisesti se on kardiomyopatia, tyypillistä Friedreichin ataksialle).
Ataksian varhainen diagnoosi ja siihen liittyvien oireiden tunteminen ovat välttämättömiä, koska ataksiset oireyhtymät voivat joskus kätkeä lapsen pahanlaatuisen kasvaimen: kun lapsella ei ole tapana hallita liikkeitä, menettää tasapainon ja esittää epänormaalia kävelyä, on hyvä ottaa yhteyttä neurologiin Ataksian kätkemä kasvain, jos sitä hoidetaan ajoissa, voidaan voittaa lopullisesti, koska se on erityisen herkkä kemoterapiahoidolle.

Syyt

Oikean diagnoosin saamiseksi on otettava huomioon monia näkökohtia, mukaan lukien ataksian alkamisikä, potilaan sukuhistoria, mahdolliset samanaikaiset patologiat, kineettisen häiriön kulku ja ennen kaikkea laukaisevat syyt. voi johtua toistuvista, satunnaisista, akuuteista tai kroonisista etiologisista tekijöistä.
Biokemiallisesta-molekyylisestä näkökulmasta "ataksian alkuperä" juontaa juurensa geenin geneettisen koodin muutoksesta; toisin sanoen "väärä" proteiini, joka on syntetisoitunut kyseisellä mutatoituneella geenillä, luo tapahtumaketjun, joka muuttaa peruuttamattomasti, vähitellen mutta peruuttamattomasti keskushermoston toimintakykyä ja vaikuttaa siten pikkuaivoihin - motorisen koordinoinnin ohjauskeskukseen - ja siihen liittyviin alueisiin, kuten aivorunkoon, selkäytimeen ja mahdollisesti myös aivopuoliskoihin [otettu osoitteesta www .atassia.it /].
Ataksia voi olla seurausta enemmän tai vähemmän vakavista patologioista, kuten esimerkiksi infektioista, huumeiden, alkoholin tai kemikaalien aiheuttamasta myrkytyksestä (pitkäaikainen altistuminen torjunta -aineille / myrkkyille), multippeliskleroosille ja yleensä demyelinisoiville sairauksille, neurovegetatiivisille patologioille, kasvainten pahanlaatuisille kasvaimille, embolia, sirppisoluanemia ja verisuoniongelmat yleensä.Joskus jopa selkäpylväiden vauriot ovat mahdollisia ataksian aiheuttajia.