ACVR1 -geenin (geeni, joka ohjaa luun kehitystä ja korjaamista) mutaation vuoksi progressiivinen luutuva fibrodysplasia voi olla sairaus, joka kehittyy ihmisille alkion kehityksen aikana (yleisempi) tai jonka he perivät toiselta vanhemmalta (harvinainen).
FOP heikentää vaurioituneiden nivelten ja lihasten toimintakykyä, mikä johtaa ajan mittaan kävely- ja tasapainoongelmiin, hengitysvaikeuksiin, pureskeluun ja puhumiseen jne.
Valitettavasti tällä hetkellä progressiivisesta luutuvasta fibrodysplasiasta kärsivät voivat luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon - toisin sanoen oireiden lievittämiseen -, koska ACVR1: n mutaatiota ei voida poistaa.
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia on synnynnäinen sairaus, jossa synnynnäinen tarkoittaa, että sen kantajat kärsivät syntymästä (vaikka seuraukset eivät ole jo ilmeisiä tästä hetkestä lähtien).
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia tunnetaan myös lyhenteellä FOP, jonka kirjaimet ovat selkeä viittaus kolmeen termiin, joita käytetään tämän artikkelin kohteiden määrittämiseen.
Tiesitkö että ...
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia sisältyy sidekudossairauksien, kuten Ehlers-Danlosin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän, luetteloon.
Epidemiologia
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia on harvinainen sairaus; tilastojen mukaan itse asiassa ympäri maailmaa syntyy noin yksi yksilö jokaista 2 miljoonaa kohden.
Vuoden 2017 epidemiologisten tietojen mukaan kaikkialla maailmassa on noin 800 potilasta, joilla on etenevä luutuva fibrodysplasia.
ACVR1 -mutaation ensimmäinen suku on esimerkki hankitusta mutaatiosta, ja tuloksena olevaa tilaa kutsutaan hankitun tyyppiseksi luutuvaksi eteneväksi fibrodysplasiaksi; Toisenlainen ACVR1 -mutaatio on toisaalta esimerkki perinnöllisestä mutaatiosta, ja tuloksena olevaa tilaa kutsutaan perinnölliseksi eteneväksi luutuvaksi fibrodysplasiaksi.
Mitä seurauksia ACVR1 -mutaatiolla on?
Lähtökohta: ihmisen kromosomeissa olevat geenit ovat DNA -sekvenssejä, joiden tehtävänä on tuottaa perusproteiineja elämän kannalta välttämättömissä biologisissa prosesseissa, mukaan lukien solujen kasvu ja replikaatio.
ACVR1 -geeni tuottaa reseptoriproteiinia, joka kykenee säätelemään luustojärjestelmän kasvua, kehitystä ja korjaamista tarvittaessa.
Terveillä ihmisillä ACVR1 -geeni aktivoidaan tarpeen mukaan, mikä varmistaa luuston kasvun, kehityksen ja korjaamisen prosessien hyvän hallinnan.
Esimerkiksi muuttumaton ACVR1 -geeni on yksi vastuussa luutumisprosessista, joka luonnehtii ihmisen luuston kypsymistä sen kulkiessa nuoresta aikuisuuteen.
Toisaalta ihmisillä, joilla on etenevä luutuva fibrodysplasia, ACVR1 -geeni on varauksessaan olevan mutaation vuoksi aina aktiivinen (konstitutiivinen aktivointi), johon liittyy edellä mainittujen prosessien hienon hallinnan menetys ja ilmiön esiintyminen kuten luukudoksen muodostuminen sidekudoksen (esimerkiksi ruston, jänteiden jne.) tilalle ja lihasten tilalle.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva on autosomaalinen hallitseva tauti
Ymmärtää...
Jokainen ihmisen geeni on läsnä kahdessa kopiossa, joita kutsutaan alleeleiksi, joista toinen on peräisin äidistä ja toinen isästä.
Progressiivisella luutuvalla fibrodysplasialla on kaikki autosomaalisen hallitsevan sairauden ominaisuudet.
Geneettinen sairaus on autosomaalisesti hallitseva, kun sen aiheuttavan geenin yhden kopion mutaatio riittää ilmentymään.
Kaiken tämän seurauksena progressiivinen luutuva fibrodysplasia johtaa siihen liittyvien lihasten ja nivelten liikkuvuuden menetykseen, mikä vaikuttaa loogisesti potilaan motorisiin taitoihin.
Tiesitkö että ...
FOP: n luurangon ulkopuolelle aiheuttamia luupaloja kutsutaan ektooppisiksi luutumispisteiksi.
Fibrodysplasia Ossificans Progressivan vaikutukset: yksityiskohdat
Yleensä etenevä luutuva fibrodysplasia hyökkää ihmiskehoon ylhäältä; siksi se vaikuttaa aluksi osioiden, kuten pään, kaulan, selkäosan, rintakehän, hartioiden ja yläraajojen lihaksiin ja niveliin, ja sen jälkeen se vaarantaa vatsan, lantion, lannerangan ja alaraajojen lihasten ja nivelten toiminta.
Oireiden osalta progressiivisen luutuvan fibrodysplasian tiedetään johtavan:
- Tulehduksen merkit (erityisesti turvotus) niissä anatomisissa osastoissa, joihin ylimääräinen luukudos kasvaa.
- Vaikeus pureskella ja puhua. Ne ovat seurausta siitä, kun kyseinen tauti hyökkää väliaikaiseen niveltulehdukseen, jonka oikea toiminta on olennaista pureskelun ja fonaation kannalta.
Pureskelun vaikeudet ovat vastuussa aliravitsemuksesta.
- Rintakehän laajentamisvaikeudet ja siitä johtuvat hengitysvaikeudet. Niitä havaitaan, kun FOP vaikuttaa rinnan lihaksiin ja niveliin muodostaen ylimääräistä luukudosta.
- Ylä- ja alaraajojen liikkumisvaikeudet, mikä johtaa tasapainon ja koordinaation ongelmiin. Ne ovat seurausta siitä, kun FOP luuttaa tärkeitä niveliä, kuten olkapää, kyynärpää tai polvi.
Tasapainon ja koordinaation ongelmat ovat usein syynä tahattomiin putoamisiin, mikä voi edelleen pahentaa potilaan terveydentilaa; itse asiassa kaikkia mahdollisia murtumia tai lihasnivelvammoja, jotka voivat johtua vahingossa tapahtuvasta putoamisesta, seuraa epätavallinen korjaava prosessi, joka johtaa ylimääräisen luukudoksen muodostumiseen. - Selkärangan muodonmuutokset. Ne ovat seurausta siitä, kun tauti vaikuttaa eri nikamien ja selkälihasten välisiin niveliin.
On tärkeää huomata, että edellä mainittujen seurausten lisäksi etenevä luutuva fibrodysplasia liittyy myös joihinkin synnynnäisiin epämuodostumiin, mukaan lukien epämuodostuneet isovarpaat (tämä on merkki, joka luonnehtii käytännössä kaikissa FOP -tapauksissa) ja peukalot (se on yleistä, mutta ei niin yleistä kuin epämuodostuneet isot varpaat).
Tiesitkö että ...
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia säästää joitain ihmiskehon osia. Se ei esimerkiksi aiheuta ei -toivotun luukudoksen muodostumista kielelle, sydänlihakseen, sileisiin lihaksiin, silmän ulkopuolisiin lihaksiin ja palleaseen.
Progressiivisen luutuvan fibrodysplasian alku: milloin se tapahtuu?
Yleensä progressiivinen luutuva fibrodysplasia alkaa osoittaa ensimmäisiä merkkejä läsnäolostaan varhaislapsuudessa; Varmasti alle kymmenennen elinvuoden hän on jo todistanut itsensä täydellisesti.
Komplikaatiot
Vuosien mittaan ylimääräisen luukudoksen esiintyminen FOP -potilailla tulee yhä merkittävämmäksi. Tämä johtaa erilaisten komplikaatioiden kehittymiseen, mukaan lukien:
- Vaikeat hengitysvaikeudet
- Liikkumattomuus;
- Kyvyttömyys ruokkia ja vakava aliravitsemus;
- Kyvyttömyys puhua.
Progressiivinen luutuva fibrodysplasia on sairaus, jonka tunnistaminen tapahtuu hyvässä osassa tapauksia myöhemmin kuin pitäisi. Tämä riippuu pohjimmiltaan FOP: n harvinaisuudesta: ennen kuin ajatellaan jälkimmäistä, lääkärit ajattelevat itse asiassa yleisempiä sairauksia, jotka aiheuttavat samanlaisia oireita (esim. Luukasvaimia, kuitumaista dysplasiaa, aggressiivista nuorten fibromatoosia jne.).
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus
Anamneesi ja fyysinen tutkimus koostuvat olennaisesti potilaan oireiden tarkasta arvioinnista.
Progressiivisen luutuvan fibrodysplasian yhteydessä lääkäri toteaa näissä diagnostiikkaprosessin vaiheissa, että kyseisellä sairaudella on tyypillisiä seurauksia, kuten:
- Epämuodostuneet isot varpaat;
- Liikevaikeudet;
- Ongelmia tasapainossa ja huonossa koordinaatiossa;
- Taipumus vahingossa putoamiseen;
- Äkillinen tulehduksen merkkien ilmestyminen kehoon.
Geneettinen testi
Se on DNA -analyysi, jonka tarkoituksena on havaita mutaatioita kriittisissä geeneissä.
Progressiivisen luutuvan fibrodysplasian yhteydessä se edustaa vahvistavaa diagnostista testiä, koska sen avulla voidaan korostaa ACVR1 -mutaatiota.
Miksi leikkaus ei ole yksi mahdollisista hoidoista?
FOP: n läsnäolo sulkee ehdottomasti pois leikkauksen, jonka tarkoituksena on poistaa ylimääräiset luukudoksen hyytymät. murtuman aikana, ts. kun luu on kasvanut.
Tiesitkö että ...
Luubiopsian tekeminen (eli luukudoksen kerääminen "laboratorioanalyysiä varten") potilaalle, jolla on progressiivinen luutuva fibrodysplasia, on erittäin vaarallista, koska sillä on samat vaikutukset kuin murtumalla (tai järjettömästi, mahdollisella leikkauksella, jonka tarkoituksena on poistaa ylimääräinen luukudos).
Toiminta, jota FOP -potilaan tulisi välttää?
Potilaan, jolla on etenevä luutuva fibrodysplasia, tulee välttää:
- Lihaksensisäiset injektiot, kuten rokotukset;
- Urheilutoiminnan harjoittaminen;
- Liian invasiiviset hammashoidot;
- Invasiiviset kirurgiset toimenpiteet.
.jpg)
-cos-cause-e-trattamento.jpg)
