Monijärjestelmän atrofia

Yleisyys

Monijärjestelmän atrofia (AMS) on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, joka voi vahingoittaa aivojen ja selkäytimen eri alueita.

Yleensä oireita ovat liikkumisongelmat, jotka muistuttavat Parkinsonin tautia, tasapainohäiriöt (pikkuaivojen osallistumisen vuoksi) ja automaattisten toimintojen hallitsemattomuus (virtsankarkailu, ortostaattinen hypotensio, erektiohäiriö jne.).
Monijärjestelmän atrofian tarkat syyt eivät ole vielä tiedossa. Tutkimukset ovat paljastaneet epänormaalien proteiiniklustereiden läsnäolon, jotka koostuvat pääasiassa alfa-synukleiinista ja joita kutsutaan Lewy-kappaleiksi.
Usean järjestelmän atrofian diagnosointi ei ole ollenkaan helppoa, ja siksi tarvitaan useita testejä.
Valitettavasti ei ole vielä olemassa erityistä parannuskeinoa, joka kykenisi kääntämään (tai ainakin pysäyttämään) neurodegeneraatioprosessin.

Mikä on monijärjestelmän atrofia

Monijärjestelmän atrofia (AMS) on hermoston sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen ja selkäytimen tietyillä alueilla esiintyvien neuronien etenevä rappeutuminen - joka päättyy kuolemaan.
Tyypillisesti tämä sairaus vaikuttaa kolmella tasolla, mikä heikentää kehon liikkeitä, tasapainoa ja automaattisia toimintoja (virtsarakon hallinta ja vastaavat).

Sanojen atrofia ja monijärjestelmä merkitys

Lääketieteessä termi atrofia osoittaa kudoksen tai elimen massan vähenemistä; tämä väheneminen johtuu sen muodostavien solujen kuolemasta tai kutistumisesta.
Tässä tapauksessa atrofia viittaa aivojen ja ytimen hermosolujen rappeutumiseen, joka päättyy kuolemaan.
Sana monijärjestelmä viittaa siihen, että mukana on useita keskushermoston alueita (eli koko aivot ja selkäydin); erityisesti niin kutsutut basaaliset ganglionit, pikkuaivot ja aivorunko.

EPIDEMIOLOGIA

Monijärjestelmän atrofia on hyvin harvinainen sairaus, ja sen ilmaantuvuus on noin 5 tapausta 100 000 ihmistä kohden.
Se vaikuttaa pääasiassa 50-60 -vuotiaisiin yksilöihin, mutta sitä voi esiintyä myös nuoremmilla tai vanhemmilla yksilöillä, vaikka tämä on hyvin harvinainen tapahtuma.
Jotkut tilastot kertovat, että AMS vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti, kun taas toiset ovat paljastaneet miesten taipumuksen sairauteen (55% heidän puolestaan).
Viimeisimmän geneettisen tutkimuksen mukaan ei näytä olevan perinnöllisiä monijärjestelmän atrofian muotoja.

Syyt

Monijärjestelmän atrofian tarkkoja syitä ei ole vielä täysin selvitetty.
Tutkijoiden hypoteesien mukaan aivojen ja medullaaristen neuronien progressiivinen rappeutuminen johtuisi alfa-synukleiiniksi kutsutun proteiinin kertymisestä aggregaatteihin.
Aina samojen teorioiden mukaan itse asiassa nämä aggregaatit - joita kutsutaan Lewy -kappaleiksi ja jotka sijaitsevat solusytoplasmassa - häiritsisivät joidenkin hermosolujen vapautumista joidenkin hermosolujen eloonjäämisen ja asianmukaisen toiminnan kannalta välttämättömien välittäjäaineiden kautta. .

Mitä ovat Lewyn ruumiit?

Alfa-synukleiinista (suurelta osin) ja muista proteiineista (jäljet) koostuvat Lewy-kappaleet ovat pyöristettyjä massoja, jotka muodostuvat Parkinsonin tautia, Lewyn kehon dementiaa ja tarkasti monijärjestelmän atrofiaa sairastavien ihmisten aivojen neuronien sytoplasmaan.

Oireet ja komplikaatiot

Monijärjestelmän atrofia tuottaa laajan ja monipuolisen oireyhtymän.
Itse asiassa se muuttaa liikkumiskykyä, pikkuaivojen koordinoimia toimintoja ja kykyä hallita automaattisia toimintoja.

LIIKKEEN ONGELMAT

Monijärjestelmän atrofiaa sairastavien ihmisten liikkumisongelmat muistuttavat hyvin Parkinsonin taudin oireista.
Loppujen lopuksi potilaat korostavat:

Vaikea liikkeiden hidastuminen (bradykinesia)
Kasvava vaikeus liikkua
Vapina
Sekava askel ja "kaareva kävely kävelyllä".
Jäykkyys ja lihasjännitys, niin paljon, että yksinkertaisimpienkin liikkeiden tekeminen on vaikeaa
Kivuliaita kouristuksia jäykissä lihaksissa

TASAPAINON, KOORDINOINNIN JA KIELEN ONGELMAT

Pikkuaivojen osallistuminen johtaa tasapainon, koordinaation ja kielihäiriöiden ilmaantumiseen.

Kuva: liikuntaongelmat, tyypillisiä monijärjestelmän atrofialle ja Parkinsonin taudille

Potilailla on siksi vaikeuksia seisoa (kaatumiset yleistyvät), kävellä oikein, suorittaa yksinkertaisimmatkin fyysiset toiminnot ja puhua sujuvasti ja kieliopillisesti oikein.
Kaiken kaikkiaan kaikki nämä häiriöt on ryhmitelty lääketieteelliseen termiin pikkuaivojen ataksia.

AUTOMAATTISTEN TOIMINTOJEN MUUTOKSET

Automaattisilla toiminnoilla tarkoitamme esimerkiksi virtsarakon hallintaa, verenpaineen säätöä, erektiokykyä jne.
Siksi usean järjestelmän atrofian tapauksessa oireet, jotka erottavat automaattisten toimintojen muutokset, ovat:

Virtsainkontinenssi (ei -toivottu virtsavuoto), virtsaumpi (täsmälleen vastakohta inkontinenssille), tarve virtsata usein ja kyvyttömyys tyhjentää virtsarakko kokonaan.
Ongelmia erektio miehillä. Nämä häiriöt, jotka tunnistetaan lääketieteellisellä termillä erektiohäiriöt, koostuvat kyvyttömyydestä saada erektio ja / tai ylläpitää sitä.
Ortostaattinen (tai posturaalinen) hypotensio. Se on kliininen tila, jossa verenpaine laskee jyrkästi aina, kun ihminen siirtyy makuusta tai istumisesta seisomaan. Hetkinä, jolloin tämä ilmiö tapahtuu, päähenkilöt voivat kärsiä huimauksesta tai heikkoudesta.
Ummetus.
Enemmän tai vähemmän vakava äänihuulten halvaus.
Kyvyttömyys hienosäätää kehon lämpötilaa. Tämä kyvyttömyys johtuu hikoilun hallinnan ongelmista.
Taipumus kuorsaukseen, epänormaali hengitys e huutaen yöllinen (Huom .: yöllinen stridori on sarja epänormaaleja ääniä, joita potilas lähettää unen aikana).
Unihäiriöt, mukaan lukien unettomuus, uniapnea -oireyhtymä ja käyttäytymisongelmat REM -unen aikana.

ALKUPERÄISET OIREET

Usean järjestelmän atrofian alkaessa yleisimpiä merkkejä ovat hitaus liikkumisessa, lihasjäykkyys ja vaikeudet aloittaa liike. Tilastollisesti näitä häiriöitä esiintyy taudin alkuvaiheessa hieman yli 60 prosentilla potilaista.
Toinen melko yleinen merkki alussa on tasapainon vaikeus; sen esiintyminen todetaan noin 22 prosentissa tapauksista.
Melko harvinainen on kuitenkin ensimmäinen oireyhtymä, jolle on ominaista virtsaamisongelmat (inkontinenssi, virtsaamistarve jne.) Ja erektiohäiriöt.Numerollisesti ilmaistuna näitä oireita esiintyy vain yhdellä potilaalla sadasta.

MUUT MERKIT JA Oireet

Edellä kuvattujen tyypillisten oireiden ja merkkien lisäksi monijärjestelmän atrofia voi joissakin aiheissa aiheuttaa:

Kipu olkapäässä ja niskassa
Kylmät kädet ja jalat
Lihasheikkous, joka on paikallistettu raajojen raajoissa
Hallitsemattomat itkut ja / tai nauru
Heikko ääni
Nielemisvaikeuksia
Näön hämärtyminen
Masennus

Diagnoosi

Usean järjestelmän atrofian diagnosointi on hieman monimutkaista ainakin kahdesta syystä.
Ensinnäkin ei ole olemassa erityistä testiä, joka pystyisi varmasti määrittämään taudin esiintymisen elävillä potilailla.
Toiseksi monijärjestelmän atrofia muistuttaa muita sairauksia - erityisesti Parkinsonin tautia ja Lewyn kehon dementiaa - joten se voidaan sekoittaa yhteen niistä.

AIKATAULUTUT DIAGNOSTISET TUTKIMUKSET

Kun lääkäri epäilee usean järjestelmän atrofiaa, hän määrää seuraavat diagnostiset testit:

Perusteellinen fyysinen tutkimus, jonka aikana oireita arvioidaan yksityiskohtaisesti. Se voi olla erityisen merkittävä.
Analyysi potilaan sairaushistoriasta. Se tarkoittaa palaamista ensimmäisten oireiden ilmaantumiseen, potilaan aiemmin kärsimien patologioiden tutkimista, selvittää, käyttääkö hän tiettyjä lääkkeitä jne.
Neurologinen tutkimus jänteen refleksien, motoristen taitojen (tasapaino, koordinaatio jne.) Ja aistien arvioimiseksi.
Kognitiivinen arviointi. Se on itse asiassa "analyysi potilaan henkisistä ja älyllisistä kyvyistä (päättely, arviointi, kieli). Se on erityisen hyödyllistä, jos lääkäri epäilee, että kyseessä voi olla Lewyn kehon dementia.
Laboratoriokokeet (veri-, virtsakokeet jne.). Niitä käytetään pääasiassa poissulkemaan patologioita, joiden oireet muistuttavat monijärjestelmän atrofiaa ja joissa esiintyy poikkeavuuksia, jotka voidaan todeta verikokeella tai virtsatestillä (esimerkiksi vitamiinin puutos).
Diagnostiset kuvantamistestit, kuten ydinmagneettinen resonanssi ja aivojen CT -skannaus, joiden avulla voimme ymmärtää, onko aivoissa neurodegeneraatioprosessi.

OIKEUDET OIKEAAN DIAGNOOSIIN

Ehdotetuista oireiden tarkka tutkimus (siksi "fyysinen tarkastus") on luultavasti yksi tärkeimmistä testeistä oikean diagnoosin saamiseksi.
Itse asiassa on huomattava, että potilas kärsii Parkinsonin taudin klassisten oireiden lisäksi myös ortostaattisesta hypotensiosta ja / tai virtsaamisongelmista, koska jälkimmäiset ovat kaksi tyypillistä monisysteemisen atrofian häiriötä.

Hoito

Valitettavasti tällä hetkellä monijärjestelmän atrofiaa voidaan hoitaa vain oireiden perusteella (oireenmukainen hoito).
Itse asiassa ei ole vielä olemassa mitään erityistä parannuskeinoa, joka kykenisi parantamaan sairauden, vielä vähemmän pysäyttämään sen väistämätön eteneminen.

Oireelliset hoidot: LÄÄKKEET

Lääkkeitä, jotka on määrätty potilaille, joilla on moninkertainen systeeminen atrofia, ovat: ortostaattisen hypotension hoitoon käytettävät lääkkeet (kuten fludrokortisoni tai midodriini), ummetuslääkkeet ja virtsankarkailulääkkeet.

Levodopalla ja sen vaikutuksista taudin oireisiin tehdyt tutkimukset ovat antaneet negatiivisia tuloksia.

Itse asiassa, toisin kuin mitä tapahtuu useille Parkinsonin taudista kärsiville potilaille, levodopa, joka on annettu potilaille, joilla on moninkertainen systeeminen atrofia, on osoittautunut täysin tehottomaksi.

OIKEALLISTEN TERAPIOIDEN TUKEMINEN

Monisysteemisen atrofian yhteydessä tarjottavia oireenmukaista tukihoitoa ovat:

Fysioterapia. Sitä käytetään parantamaan motorisia häiriöitä ja tasapaino -ongelmia sekä estämään lihassupistuksia (jotka ovat hyvin yleisiä).
Toimintaterapia. Sen päätavoite on tehdä potilaasta mahdollisimman riippumaton muista ja palauttaa hänet sosiaaliseen kontekstiin.
Kieliterapia. Se lievittää puhehäiriöitä (jotka vaikuttavat kommunikaatiotaitoihin) ja parantavat kykyä niellä ruokaa (mikä voi aiheuttaa tukehtumisen).

Työterapia ja kodin sisustus

Työterapia -asiantuntijat neuvovat monijärjestelmän surkastuneiden henkilöiden sukulaisia muuttamaan asuntonsa sisustusta ja luomaan kotiympäristön, jossa putoamisriski on minimaalinen.
Siksi on hyvä poistaa vanhat löysät matot ja lisätä tangot tai kaiteet, joihin sairastuneet voivat nojata.