Kystinuria

Mikä on Cystinuria

Kystinuria on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa jokaiseen 600-10 000 yksilöön;

se ilmenee aminohappojen (endogeenisten ja ravintolisien) läsnäollessa virtsassa ja edustaa omaa sairauttaan; siksi sen läsnäolo EI korreloi millään tavalla CYSTINOSIS- tai Fanconi Lignac -oireyhtymän kanssa.

Mukana aminohapot

Anatomis-toiminnalliselta kannalta kystinuria on synnynnäinen tubulaarinen vika, joka aiheuttaa "riittämättömän kystiinin, lysiinin, arginiinin ja ornitiinin reabsorption munuaisiin.

• Kystiini: on rikkihappoinen aminohappo, joka saadaan kahden kysteiinimolekyylin oksidatiivisella reaktiolla. Sitä esiintyy monissa proteiineissa, joista se vaikuttaa tertiääriseen rakenteeseen ja osallistuu myös gluteenin muodostumiseen.Kystinuria on helppo tunnistaa kystiinin erittymistasojen ansiosta, jotka terveillä koehenkilöillä saavuttavat noin 80 mg / vrk, kun taas kystinuremic kasvaa lähes eksponentiaalisesti.Kuitenkin kystiini ei ole välttämätön ravintoaine tai sen suositeltua saantia on seurattava. se syntetisoidaan itse asiassa tyhjästä kahdella kysteiinimolekyylillä, joka on L-metioniinista peräisin oleva aminohappo.
• Lysiini: on välttämätön aminohappo. Sen biologiset tehtävät ovat monia: L-karnitiinin synteesi, kollageenin synteesi, niasiinin (vit. PP) edeltäjä ...
• Arginiini: on välttämätön aminohappo lapsilla. Sen tehtävät ovat kreatiinin esiaste, typpiryhmien maksan vieroitus, typpioksidin esiaste ...
• Ornitiini: on peräisin arginiinista ja on ureakierron perustuote, jossa se mahdollistaa ylimääräisen typen poistamisen; se osallistuu myös proteiinisynteesiin.

HUOM. Jotkut kokeet ovat osoittaneet, että kystinuriassa munuaisten vajaatoiminnan lisäksi "muuttuu näiden aminohappojen imeytymiskyky suolessa".

Komplikaatiot

Lisätietoja: Oireet Kystinuria

Ottaen huomioon, että kystiini ja kysteiini EIVÄT ole erityisen vaikeasti otettavia aminohappoja ruoan kanssa ja että ne ovat melko yksinkertaisia ​​syntetisoida, aminohappojen häviäminen virtsasta olisi vakavampaa, jos se sisältäisi lysiiniä ja mahdollisesti arginiinia; munuaisten putkimaisen vian aiheuttama plasman aminohappovaje ei kuitenkaan ole tärkein näkökohta kystinuriassa.
Tarkkailemalla mukana olevien aminohappojen kemiallista luonnetta käy ilmi, että vaikka lysiinin, arginiinin ja ornitiinin havaitaan liukenevan virtsateiden happamassa nesteessä, kystiini EI ole, joten se pyrkii kiteytymään.

HUOM. Vaikeassa kystiinuriassa esiintyvät kystiinikiteet voidaan tutkia myös tuoreessa virtsassa, jota ei ole käsitelty laboratoriossa, kun taas laadulliset (nitroprusiitti) ja kvantitatiiviset (paperi- tai pylväskromatografia) tutkimukset ovat tarpeen vähemmän tärkeille muodoille.

Kystiinin kivet

Kystinurian tapauksessa kystiinikiteet voivat saostua ja aiheuttaa munuaiskiviä, jotka useimmissa ongelmallisissa tapauksissa kehittyvät RADIO MOLD -LASKEMUKSIIN NÄKYVILLE ja tutkitaan vatsan tyhjällä röntgenkuvauksella. Muista, että munuaiskivet aiheuttavat usein tukkeutumisen ja virtsatie, mutta vaikka kystinuria edustaa vain 1% kaikista munuaiskivien kliinisistä oireista, sillä on tärkeämpi merkitys munuaiskivien puhkeamisessa.

Kivien hoito kystinuriassa

Kystinuriassa, johon liittyy munuaiskiviä, menestynein ehkäisevä hoito on virtsan liiallinen nesteytys ja alkalointi, kun taas lääkehoidon osalta viimeksi tutkittu molekyyli on D-penisillamiini. Vakavimmissa tapauksissa on suositeltavaa liittää virtsan alkalointi ja hyperhydraatio lääkehoitoon, myös rajoittava ruokavaliohoito kohti aminohappoja METHIONINE ja CISTEINE.

Hyperhydraatio: periperhydraatio tarkoittaa (väärin!) "Ravinnon hydrosaliinin saannin lisäämistä plasman laimentamiseksi edelleen, mikä edistää diureesia. Tällä laitteella on mahdollista vähentää kystiinin kiteytymistä ja kiteiden muodostumista."

Alkalisaatio: virtsan alkalisointi on munuaissuodoksen, siis veren, pH: n vapaaehtoinen muuttaminen. Farmakologisessa tutkimuksessa on kokeiltu erilaisia ​​aktiivisia ainesosia, joiden avulla suodoksen vaihtelut voivat vaihdella välillä 5 - 8,5 (jossa neutraali on 7); Näistä molekyyleistä eniten käytetään epäilemättä hiilihappoanhydraasin, sitraattien ja bikarbonaattien estäjiä.

• Vedensyöttö, joka vastaa vähintään 1 ml / kcal energiaa
• Mineraalisuolojen ja alkalisoivien hivenaineiden toimitus
• Proteiinin ylimäärän rajoittaminen
• Ketogeenisten ruokavalioiden aiheuttaman asidoosin välttäminen
• Alkoholin ja kahvin rajoitus

Metioniinin ja kysteiinin rajoittava ruokavaliohoito: jossa on tärkeää rajoittaa tai poistaa elintarvikkeita, jotka sisältävät poikkeuksellisia määriä metioniinia ja / tai kysteiiniä; Näiden joukossa: spirulina -levät, soijaproteiinijauhe, munajauhe, parmesaani, saksanpähkinät, tonnikala, kananrinta ... € ja kaikki muut erittäin proteiinipitoiset elintarvikkeet.

Bibliografia:

• Fysiopatologisen ja kliinisen anatomian atlas. Osa 5 - Endokriininen järjestelmä ja aineenvaihduntasairaudet - Frenk. H. Netter - sivu 243 - Masson