Toimittanut tri Sarah Beggiato
Määritelmä
Rettin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen kehittymiseen ja vaikuttaa tytöihin lähes yksinomaan. Syntymän jälkeen monet Rettin oireyhtymästä kärsivät tytöt kehittyvät normaalisti, mutta pinnalliset oireet ilmenevät jo 6 kuukauden iässä.
Syyt
Rettin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy vain muutamissa tapauksissa. Itse asiassa taudin aiheuttava geneettinen mutaatio tapahtuu enimmäkseen spontaanisti ja satunnaisesti.
Koska pojilla on erilainen kromosomaalinen yhdistelmä kuin tytöillä, lapset, joihin Rettin oireyhtymää aiheuttava geneettinen mutaatio vaikuttaa, vaikuttavat tuhoisasti: monet heistä kuolevat ennen syntymää tai varhaislapsuudessa; hyvin pieni osa heistä kuolee. Rettin oireyhtymä. Nämä pojat, kuten sairastuneet tytöt, elävät todennäköisesti aikuisuuteen, mutta heillä on silti riski kehittää käyttäytymistä ja terveysongelmia.
Oireet
Vauvat, joilla on Rettin oireyhtymä, syntyvät yleensä normaalin raskausajan jälkeen. Ensimmäiset kuusi elinkuukautta, monet heistä näyttävät kasvavan ja käyttäytyvän normaalisti; kuitenkin tämän ajan jälkeen Rettin oireyhtymän oireet ja merkit alkavat näkyä.
Huomattavimmat muutokset tapahtuvat yleensä noin 12-18 kuukauden iässä viikkojen tai kuukausien aikana.Rettin oireyhtymän oireita ovat:
- Aivojen kehityksen hidastuminen synnytyksen jälkeen.Normaalisti vauvoilla, joilla on Rettin oireyhtymä, on pienempi pää, mikä tulee havaittavaksi 6 kuukauden iän jälkeen. Vauvan kasvaessa myös muiden kehon osien kehitys viivästyy huomattavasti.
- Normaalin liikkeen ja koordinaation menetys: Yleisimmät liiketaidot (motoriset taidot) menetetään yleensä 12–18 kuukauden iässä. Varhaisiin oireisiin kuuluu usein heikentynyt kädenhallinta ja heikentynyt kyky ryömiä tai kävellä normaalisti. Aluksi näiden kykyjen menetys tapahtuu nopeasti ja jatkuu sitten vähitellen.
- Viestintä- ja ajattelukyvyn menetys: Rettin oireyhtymää sairastavat lapset alkavat yleensä menettää kykynsä puhua ja kommunikoida muilla tavoilla. He voivat olla kiinnostuneita muista, leluista ja ympäristöstään. Jotkut lapset kokevat nopeita muutoksia, kuten äkillisen puhehäviön.Ajan myötä useimmat lapset palaavat vähitellen takaisin silmäkosketukseen ja kehittävät ei-sanallisia kommunikaatiotaitoja.
- Epänormaalit kädenliikkeet: Sairauden edetessä Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kehittävät tiettyä tapaa liikuttaa käsiään, johon kuuluu käsien kiertäminen, puristaminen, taputus tai hankaus.
- Epänormaali silmien liike: Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on taipumus liikuttaa silmiään epänormaalisti. He voivat esimerkiksi tuijottaa pitkään, vilkkua tai sulkea yhden silmän kerrallaan.
- Hengitysongelmat: kuten apnea, hyperventilaatio, pakotettu uloshengitys tai sylki. Näitä ongelmia esiintyy yleensä valveillaoloaikana, mutta ei unen aikana.
- Ärtyneisyys: Rettin oireyhtymää sairastavat lapset ovat erityisen ärtyneitä ja ärtyneitä kasvaessaan. Yhtäkkiä voi tulla itku- tai huutojaksoja, jotka voivat kestää tunteja.
- Epänormaali käyttäytyminen: Näitä voivat olla äkilliset, oudot ilmeet ja pitkät naurut, huudot, jotka tapahtuvat ilman ilmeistä syytä, tai lapset nuolevat käsiään tai tarttuvat hiuksiinsa tai vaatteisiinsa.
- Kouristuskohtaukset: Useimmat Rettin oireyhtymää sairastavat lapset kokevat kohtauksia elämänsä aikana. Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat vaihdella jaksottaisista lihaskouristuksista täydelliseen epilepsiaan.
- Selkärangan epänormaali taipuminen (skolioosi).
- Epäsäännöllinen syke: Tämä on vakava ongelma monille lapsille ja aikuisille, joilla on Rettin oireyhtymä, koska se on hengenvaarallinen.
- Ummetus
Rettin oireyhtymän vaiheet
Tauti voidaan jakaa neljään vaiheeseen:
- Vaihe I: Oireet ovat hienovaraisia, ja tämän ensimmäisen vaiheen aikana, joka alkaa 6–18 kuukauden iässä, ne jäävät usein huomiotta. Lapset voivat näyttää vähemmän silmäkosketusta ja alkavat menettää kiinnostuksensa leluihin; ne voivat myös myöhästyä istumasta tai ryömiä.
- Vaihe II: 12 kuukauden ja 4 vuoden välillä Rettin oireyhtymästä kärsivät lapset menettävät vähitellen kykynsä puhua ja käyttää käsiään tarkoituksella. Toistuvat kädenliikkeet ilman tarkoitusta alkavat näkyä tässä vaiheessa. Jotkut Rettin tautia sairastavat lapset pidättävät hengitystään tai hyperventilaavat. He voivat itkeä tai huutaa ilman ilmeistä syytä. Usein heidän on vaikea liikkua yksin.
- Vaihe III: kolmas vaihe edustaa taudin tasangoa. Tämä vaihe tapahtuu yleensä 2–10 vuoden iässä ja voi kestää vuosia. Vaikka liikkumisongelmat jatkuvat, käyttäytyminen voi parantua. Usein tässä vaiheessa vauvat itkevät vähemmän ja ovat myös vähemmän ärtyneitä. Lisääntynyt silmäkosketus ja myös käsien ja silmien käyttö kommunikointiin yleensä paranee tässä vaiheessa.
- Vaihe IV: Rettin oireyhtymän viimeiselle vaiheelle on tunnusomaista liikuntarajoite, lihasheikkous ja skolioosin puhkeaminen.Kyky ymmärtää ja kommunikoida ja kädentaidot eivät yleensä heikkene tässä vaiheessa. Itse asiassa toistuvien käsien liikkeet voivat vähentyä Vaikka kuolema voi tapahtua aikaisin, Rettin oireyhtymän sairastuneiden keski -ikä on 50 vuotta. Potilaat tarvitsevat yleensä hoitoa ja apua koko elämänsä ajan.
Kun on tarpeen mennä lääkäriin
Koska tämän taudin oireet ovat vähäisiä alkuvaiheessa, on tarpeen näyttää lapsi lääkärille heti, kun alat huomata fyysisiä ongelmia tai käyttäytymismuutoksia, kuten:
- Vauvan pään tai muiden kehon osien hidas kasvu
- Heikentynyt koordinaatio tai heikentynyt liike kuten pään toistuvat liikkeet;
- Vähentynyt katsekontakti tai kiinnostuksen menetys normaaliin leikkitoimintaan;
- Puheen viivästyminen tai ennenaikainen puhetaitojen menetys
- Käyttäytymisongelmat tai merkittävät mielialan vaihtelut;
- Aiemmin saavutettujen motoristen taitojen välitön menetys.
Testi ja diagnoosi
Rettin oireyhtymän diagnoosi sisältää useita huolellisia havaintoja, jotka vaihtelevat lapsen kasvun ja kehityksen arvioinnista hänen lääketieteellisen ja perhehistoriansa tutkimiseen. Lapselle tehdään myös joitain testejä muiden sairauksien oireita aiheuttavien tilojen tarkistamiseksi (erotusdiagnoosi). Jotkut näistä ehdoista sisältävät:
- muut geneettiset häiriöt
- autismi
- aivohalvaus
- näkö- tai kuulovaikeudet
- epilepsia
- degeneratiiviset häiriöt
- trauman tai infektion aiheuttamat keskushermoston häiriöt
- synnytystä edeltävä aivovaurio
Jotkut Rettin oireyhtymän diagnosointiin käytetyt testit ovat:
- veri- ja virtsakokeet
- testi hermojen välisten impulssien nopeuden mittaamiseksi
- kuvantamistestejä, kuten magneettikuvaus tai skannaustietokonetomografia
- kuulotesti
- testejä näön tarkistamiseksi
- testi aivotoiminnan tarkistamiseksi (elektroenkefalogrammi).
Hoitava lääkäri voi myös ehdottaa DNA -testausta Rett -oireyhtymän vahvistamiseksi. Yleensä, jos lääkäri epäilee, että kyseessä on Rettin oireyhtymä, hän käyttää joukkoa virallisia diagnostisia kriteerejä.
Rettin oireyhtymän hoito
Sairauksien hoitoon kuuluu ryhmälähtöinen lähestymistapa, joka sisältää säännöllistä lääketieteellistä tukea, fysioterapiaa, ammatillista terapiaa ja puhekoulutusta sekä sosiaalipalveluja.
Hoitoja, jotka voivat auttaa Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia ja aikuisia, ovat:
- sidokset: ne eivät paranna tautia, mutta auttavat hallitsemaan joitakin sairauteen liittyviä oireita ja merkkejä, kuten kohtauksia ja lihasjäykkyyttä;
- fysioterapia ja puheterapeutti;
- Ravitsemustuki: Riittävä ravitsemus on erittäin tärkeää sekä normaalille kasvulle että henkisten ja sosiaalisten taitojen parantamiselle. Jotkut Rettin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat runsaasti kaloreita ja tasapainoisen ruokavalion. Toisten on syötettävä nenä -mahaletkun kautta tai suoraan vatsaan (gastrostomia).
