Coloboma

Yleisyys

Coloboma on silmän tai silmäluomen kehitysvika. Tämä synnynnäinen epämuodostuma, joka on esiintynyt syntymästä lähtien, tarkoittaa kudoksen puuttumista yhdessä tai useammassa silmärakenteessa, kuten sarveiskalvossa, iiriksessä, silmärungossa, linssissä, verkkokalvossa, suonikalvossa ja levyssä. Coloboma voi esiintyä erillään tai osana erilaisia ​​geneettisiä sairauksia ja neurologisia oireyhtymiä.

Seuraukset näkökykyyn vaihtelevat silmän epämuodostuman sijainnin ja laajuuden mukaan.Esimerkiksi iiriseen rajoittuva kolobooma ei aiheuta näköongelmia, kun taas laaja näköhermon tai verkkokalvon vika voi vaarantaa toiminnan jopa vakavasti. visuaalinen.

Syyt

Silmän paksusuolentulehdus johtuu suonikalvon halkeaman sulkemisesta synnytyksen alkuvaiheessa, noin 5-7. Raskausviikolla. Tämä tapahtuma aiheuttaa epämuodostuman yhden tai useamman silmärakenteen kudoksessa, mikä voi olla yksipuolista tai kahdenvälinen (ts. iskee yhteen tai molempiin silmiin).

Silmäluomien koloboomalla voi olla useita syitä, jotka eivät liity silmän maapallon poikkeavuuksiin.Tauti syntyy silmäluomien taitosten viallisesta fuusiosta noin 7-8 raskausviikolla.
Useat geneettiset ja / tai ympäristötekijät voivat vaikuttaa sen alkamisen määrittämiseen.

• Ympäristötekijöitä ovat:
  • Alkoholi (sikiön alkoholioireyhtymässä);
  • A -vitamiinin puute;
  • Teratogeeniset lääkkeet (esimerkki: talidomidi, mykofenolaattimofetiili jne.);
  • Infektiot (toksoplasmoosi, sytomegalovirus jne.).
• Geneettiset tekijät ovat selvästi mukana, kun tietyn kromosomipoikkeavuuden Mendelin periytymismallia kunnioitetaan (esimerkki: PAX2 -geenimutaatio, kromosomin 13, 18 tai 22 jne.). Muissa tapauksissa lähetysmenetelmät ovat vähemmän selkeitä.

Liittyvät ehdot

Minkä tahansa silmärakenteen kolobooma voi olla "eristetty poikkeama, joka vaikuttaa muuten normaaleihin kohteisiin, tai esiintyä osana geneettisiä oireyhtymiä, jotka vaikuttavat myös muihin kehon osiin ja aiheuttavat monijärjestelmän epämuodostumia. Erillisenä sairautena coloboma on yleensä satunnaista (ei perinnöllistä) Jotkut perheet ovat kuitenkin osoittaneet autosomaalisen hallitsevan perintymallin: vain yhden kopion epänormaalista geenistä riittää häiriön esiintymiseen. yksilöt, luultavasti epätäydellisen läpäisyn ja vastuullisen geenin vaihtelevan ekspressiivisyyden vuoksi.

Alla on luettelo joistakin monisysteemisistä oireyhtymistä, jotka liittyvät kolobomaan:

• CHARGE -oireyhtymä: kolobooma, sydämen vajaatoiminta, koanaalinen (nenän) atresia, kehitysviive, korvan epämuodostumat, sukupuolielinten tai virtsateiden poikkeavuudet.
• Epidermaalisen nevus -oireyhtymä (ENS);
• Cat-eye -oireyhtymä (Cat-eye -oireyhtymä);
• Velo-cardio-face -oireyhtymä ja DiGeorg-oireyhtymä;
• Kabuki -oireyhtymä (KS).

Silmäluomien kolobooma voi liittyä muihin oireyhtymiin, jotka johtavat epänormaaliin kasvojen kehittymiseen, mukaan lukien Treacher Collinsin oireyhtymä.

Oireet

Koloboman vaikutukset näkökykyyn voivat olla lieviä tai vakavampia epämuodostuman vaikutuksen laajuudesta ja rakenteesta riippuen. Jos esimerkiksi kolobooma vaikuttaa silmän etuosaan, visuaalinen toiminta voi olla normaalia, kun taas epämuodostuma, johon liittyy verkkokalvo tai näköhermo voi johtaa näöntarkkuuden heikkenemiseen ja näkökentän (keskus- tai perifeerinen) vikaan.

Joskus silmä voi olla kooltaan pieni (mikroftalmia) tai muita silmän poikkeavuuksia, kuten: kaihi (silmän linssin sameus), glaukooma (kohonnut paine silmän sisällä), nystagmus (tahattomat silmäliikkeet), valonarkuus tai strabismus. Iiriksen kolobooma voi ilmetä pienen puuttuvan osan vuoksi, joka antaa oppilaalle soikean ulkonäön.

Toisaalta pieni tai suuri kehitysvika yhden tai molempien silmien syvemmissä rakenteissa voidaan diagnosoida vain, kun silmänpohja tutkitaan rutiininomaisen silmätutkimuksen aikana.

Chorioretinal coloboma voi esiintyä aikuisiässä, ja näön menetys liittyy verkkokalvon irtoamiseen.

Silmäluomen kolobooma

Silmäluomen kolobooma on vika, joka vaihtelee pienen osan puuttumisesta lähes täydelliseen kudoksen puuttumiseen. Yleisimmin sairaus vaikuttaa yläluomeen.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole yleistä hoitoa koloboman aiheuttamalle näkövammalle.
Laitteet taittovirheiden korjaamiseksi voivat auttaa parantamaan näöntarkkuutta.Lisäksi silmälääkäri voi suositella erikoishoitoja muiden epämuodostumiin liittyvien ongelmien, kuten kaihien, uusien verisuonten kasvun silmän takaosassa, straibismuksen ja amblyopian hoitoon. (jos kolobooma on yksipuolinen).

Vaikeassa mikroftalmiassa (yksi tai molemmat silmämunat ovat epänormaalin pieniä) voidaan käyttää proteesia kasvojen symmetrisen kehityksen edistämiseksi.
Muita mahdollisia toimenpiteitä ovat:

• Iiriksen kolobooma: Iiriksen ulkonäön korjaamiseksi koloboomapotilaat voivat käyttää värillisiä piilolinssejä tai hakea kirurgista korjausta.
• Chorioretinal coloboma: Leikkaus voi olla tarpeen verkkokalvon irtoamisen hoitamiseksi tai estämiseksi.
• Silmäluomien kolobooma: vika jättää osan sarveiskalvosta peittämättä. Tämä voi aiheuttaa liiallista kuivuutta kyyneleiden haihtumisen vuoksi.Silmä tarvitsee yleensä ylimääräistä voitelua ja korjausleikkausta.