Yleisyys
Polydactyly on "synnynnäinen fyysinen poikkeama, jolle on tunnusomaista, että käsissä tai jaloissa (tai molemmissa) on yli 5 sormea.
On olemassa vähintään kolme polydactyly -tyyppiä:
- esiaksiaalinen polydaktyly, jossa ylimääräiset varpaat tulevat esiin peukalon / isovarpaiden osasta;
- postaksiaalinen polydaktyly, jossa ylimääräiset varpaat tulevat esiin pienen sormen / viidennen varpaan osasta;
- lopuksi keskipolydactyly, jossa ylimääräinen sormi tai sormet nousevat käden tai jalan keskisormista.
Hoitoja on erilaisia: sopivimman valinta riippuu lisäsormien ominaisuuksista ja lääkärin arvioista diagnostisella alalla.
Katsaus genetiikkaan
Ennen kuin aloitamme polydaktian kuvaamisen, on hyödyllistä tarkastella joitain genetiikan peruskäsitteitä.
Mitä ovat kromosomit? Määritelmän mukaan kromosomit ovat rakenneyksiköitä, joihin DNA on järjestetty.Ihmissolut sisältävät ytimessään 23 paria homologisia kromosomeja (22 autosomaalista ei-seksuaalista tyyppiä ja yksi pari seksuaalista tyyppiä); jokainen pari on erilainen kuin toinen, koska se sisältää tietyn geenisekvenssin.
Mitä ovat geenit? Ne ovat DNA: n lyhyitä osuuksia tai sekvenssejä, joilla on perustavanlaatuinen biologinen merkitys: niistä itse asiassa saadaan proteiineja tai elämän kannalta perustavanlaatuisia molekyylejä. Geeneissä on "kirjoitettu" osa siitä, keitä me olemme ja keitä meistä tulee.
Kullakin geenillä on kaksi versiota, alleelit: yksi alleeli on peräisin äidistä, joten äiti välittää sen; toinen alleeli on isän alkuperää, joten isä välittää sen.
Mikä on polydaktia?
Polydactyly on lääketieteellinen termi, joka viittaa "synnynnäiseen fyysiseen poikkeavuuteen, jolle on tunnusomaista, että käsissä, jaloissa tai molemmissa on yli 5 sormea.
Siten yksilö, jolla on polydactyly, on henkilö, jolla on vähintään 6 sormea käsissään ja / tai jaloissaan.
Lääkärit viittaavat "ylimääräisiin sormiin" termeillä: ylimääräinen sormi (tai sormet), ylimääräiset (tai ylimääräiset) sormet (tai sormet).
NIMEN ALKUPERÄ
Sana polydactyly on peräisin "kahden kreikkalaisen alkuperän termin liitosta:" polys "(πολύς), joka tarkoittaa" monia "" monia ", ja" daxtylos "(δάκτυλος), joka tarkoittaa" sormea ".
Siksi polydaktian kirjaimellinen merkitys on "monet sormet".
POLYDAKTIIKAN SYNONYYMIT
Kaksi polydactylyn synonyymiä, joita käytetään hyvin vähän, ovat: hyperdaktyly ("hyper-" on etuliite, joka osoittaa ylikylläisyyttä) ja polydactyly.
SE ON OLIGODATTILIAN TOISTA
Polydactyly on oligodactylyn vastainen tila, joka koostuu alle 5 sormen ja / tai jalan läsnäolosta.
Etuliite "oligo-" tulee kreikan sanasta "oligos" (ὀλίγος ‚), joka tarkoittaa" vähän ".
POLYDACTYLY -TYYPIT
Lääkärit pitivät asianmukaisena luokitella polydaktyly kolmeen eri tyyppiin riippuen siitä, missä ylimääräinen sormi tai sormet sijaitsevat.
Näitä kolmea tyyppiä kutsutaan:
- Esiaksiaalinen polydaktyly. Se ilmenee, kun ylimääräinen sormi tai varpaat ulkonevat peukalosta (kädessä) tai isovarpaasta (jalassa).
Tässä tapauksessa käteen vaikuttava esiaksiaalinen polydactyly saa radiaalisen preaxial polydactyly (tai yksinkertaisemmin radiaalinen polydactyly) nimen; kun taas jalkaa koskeva esiaksiaalinen polydactyly tunnetaan nimellä tibial preaxial polydactyly (tai lyhyemmin sääriluun polydactyly). - Postaxial polydactyly. Se on silloin, kun ylimääräinen sormi tai varpaat työntyvät ulos käden pienestä varpaasta tai jalan pienimmästä varpaasta.
Kuten edellisessä tapauksessa, on olemassa kaksi erityistä termiä, jotka viittaavat käden ja jalan aksiaaliseen jälkeiseen polydactylyyn; nämä ovat vastaavasti: ulnar postaksiaalinen polydactyly (tai ulnar polydactyly) ja fibular postaxial polydactyly (tai fibular polydactyly). - Keskeinen polydactyly. Se on silloin, kun ylimääräinen sormi tai sormet itävät käden keskisormien (etusormi, keskisormi tai nimetön sormi) ja varpaiden (toinen, kolmas tai neljäs sormi) väliin.
Syyt
Lisätietoja: Polydactyly - syyt ja oireet
Polydactyly on seurausta sormien ja varpaiden asianmukaista kehitystä kontrolloivien geenien mutaatioista. Kokeellisten havaintojensa perusteella tutkijat uskovat, että edellä mainittuja geenejä on kohtuullinen määrä ja että joukossa on joitain, jotka mutatoituvat - aiheuttavat esiaksiaalista polydactylyä, toiset, jotka aiheuttavat posteksiaalista polydactylyä, ja toiset, jotka aiheuttavat keskuspolydactylyä.
Uusimpien geneettisten tutkimusten mukaan polydaktyyliin liittyy noin 39 geneettistä mutaatiota.
ERISTETTY ILMAISUUS TAI SYNDROMINEN ILMOILU?
Polydactyly voi olla "eristetty anomalia - jossa eristetty s" tarkoittaa, että se ei liity mihinkään tiettyyn sairaustilaan - tai se voi olla kliininen merkki tietystä geneettisestä sairaudesta (yleensä oireyhtymästä).
Ensimmäisessä tapauksessa kyseessä on ilmiö, joka ei ole erityisen tärkeä kliinisestä näkökulmasta, koska sitä on pidettävä ilman vaarallisia seurauksia potilaan terveydelle; toisessa tapauksessa se on kuitenkin ilmiö, joka liittyy yleensä muihin oireisiin, joista osa on myös erittäin vakavia.
Lääketieteellisellä kielellä eristetty polydactyly ottaa nimen non-syndromic polydactyly, kun taas siihen, joka liittyy tiettyyn sairauskohtaukseen, annetaan oireyhtymän polydactyly.
Näissä tapauksissa adjektiivi "oireyhtymä" tarkoittaa "joka on osa oireyhtymää" tai "joka liittyy oireyhtymään".
Viimeisimmän tieteellisen tutkimuksen mukaan on olemassa ainakin 97 geneettistä oireyhtymää, joille on tunnusomaista yksi kolmesta edellisessä luvussa kuvatusta polydaktyylityypistä.
Huomaa: oireyhtymällä s "tarkoittaa oireiden ja merkkien kompleksia, jotka luonnehtivat erityistä kliinistä kuvaa.
POLYDACTILY PERHEEN
Polydactyly voi olla toistuva tila samassa perheessä.
Tällaisten tapausten edessä lääkärit puhuvat perinnöllisestä moniarvoisuudesta.
Yleensä perhepolydactyly on yksittäinen ilmiö, joten polydactyly ei-oireyhtymä.
Ei-oireyhtymän polydactylyn ja syndromisen polydactylyn geneettiset ominaisuudet
Yleisesti ottaen ei-oireyhtymäinen polydactyly käyttäytyy kuin autosomaalinen hallitseva sairaus, kun taas syndrooma polydactyly käyttäytyy kuin autosomaalinen resessiivinen sairaus.
Autosomaalinen hallitseva sairaus on geneettinen sairaus, jossa tietyn kliinisen kuvan toteutumista varten vain yhden taudista vastuussa olevan geenin kahdesta alleelista mutaatio on riittävä; autosomaalinen resessiivinen sairaus on sitä vastoin geneettinen sairaus, jossa tietyn oireyhtymän havaitsemiseksi on tarpeen mutatoida taudista vastuussa olevan geenin molemmat alleelit.
Oireet ja komplikaatiot
Oireita, jotka voivat aiheuttaa polydaktylyä
Esiaksiaalinen polydaktyly- Fanconin anemia
- Greigin päätauti
- Townes-Brocksin oireyhtymä
- Holt-Oramin oireyhtymä
- Greigin päätauti
- Downin oireyhtymä
- Meckelin oireyhtymä
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Meckelin oireyhtymä
- Pallister-Hallin oireyhtymä
- Holt-Oramin oireyhtymä
Yksilöllä, jolla on polydactyly, voi olla poikkeavuuksia yhdessä tai molemmissa käsissä sekä toisessa tai molemmissa jaloissa.
Tyypillisesti ylimääräisessä sormessa tai sormissa ei ole luita, jänteitä ja niveliä sisäpuolella; toisin sanoen niissä on vain ihon peite ja kiinnitetty kynsi.
Jos niillä on luita ja niveliä, ne toimivat kuten tavalliset sormet; muuten niillä ei ole toiminnallista roolia.
POSTAXIAL POLYDACTYLY
Postaxial polydactyly on yleisin tyyppi.
Useimmissa tapauksissa ylimääräiset sormet tai sormet ovat alkeellisia, joten ilman luuta, jänteitä ja nivelten elementtejä sisällä ja vain kynsien mukana.
Yleensä posteksiaalinen polydactyly on kliininen merkki oireyhtymästä, jota ylläpitävät geneettiset DNA -muutokset.
Epidemiologiset tiedot
Postiaksiaalinen polydactyly on erityisen laajalle levinnyt afrikkalaista alkuperää olevassa populaatiossa.
Tältä osin jotkin tilastolliset tutkimukset ovat osoittaneet, että afrikkalaisten ja afroamerikkalaisten esiintyvyys on yhtä tapausta jokaista 143 vastasyntynyttä kohden, mikä on täsmälleen kymmenen kertaa suurempi kuin esiintyvyys kaukasialaisilla yksilöillä (yksi tapaus 1339 vastasyntynyttä kohden).
PRAKSIAALINEN POLYDAKTYLISESTI
Esiaksiaalinen polydactyly on harvinaisempi kuin postaksiaalinen.
Kuten edellisessä tapauksessa, ylimääräisestä sormesta tai sormista puuttuu yleensä luu-, nivel- ja jännerakenteet.
Esiaksiaalinen polydactyly on hyvin usein oireyhtymä.
Epidemiologiset tiedot
Esiaksiaalinen polydactyly vaikuttaa noin yhteen kolmesta vastasyntyneestä.
Se on hyvin yleistä Intian väestössä, niin paljon, että se edustaa tässä etnisessä ryhmässä toiseksi yleisintä poikkeavuutta käsissä.
KESKINEN POLYDAKTIIKKA
Kolmesta polydactyly -tyypistä keskus on vähiten yleinen.
Ylimääräinen sormi tai sormet voivat työntyä ulos:
- Kädessä, etusormen ja keskisormen välissä tai keskisormen ja rengassormen välissä.
- Jalassa, toisen ja kolmannen varpaan tai kolmannen ja neljännen varpaan välissä.
Tyypillisesti keskuspolydactyly liittyy syndactylyyn (eli kun sormet on liitetty yhteen) ja on kliininen merkki geneettisestä oireyhtymästä.
Joissakin tapauksissa ylimääräinen sormi tai varpaat ulkonevat keskisormista: näissä tilanteissa keskisormi yleensä vaikuttaa eniten käden etusormeen ja jalan toiseen sormeen.
Huomaa: toinen varvas on varvas, joka seuraa isovarvaa, kolmas, neljäs ja viides varvas ovat tietysti toisen varpaan seuraavat raajat.
MILLOIN NÄHDÄ LÄÄKÄRI?
Koska polydactyly on usein kliininen merkki geneettisestä sairaudesta, lääkärit suosittelevat, että lapsen vanhemmat, jotka ovat poikkeavuuden kantaja, hakeutuvat lääkärin hoitoon genetiikan asiantuntijalta.
Komplikaatiot
Polydactyly voi edustaa epämiellyttävää ongelmaa, jota kuljettajat tuntevat, niin paljon, että se aiheuttaa vakavaa haittaa ja vaikuttaa sosiaalisiin suhteisiin.
Lisäksi, jos se on erityisen vakava (ylimääräiset sormet ovat vähintään kaksi tai ne ovat erityisen epämiellyttävissä paikoissa), potilailla voi olla suuria vaikeuksia tarttua esineisiin käsillään (jos poikkeama sijaitsee täällä) tai löytää heille sopivia kenkiä. (jos anomalia on jaloissa).
Diagnoosi
Polydactylyn ja sen pääpiirteiden diagnosoimiseksi riittää fyysinen tutkimus.
Lääketieteessä fyysinen tarkastus tarkoittaa lääkärin arviointia potilaan läsnä olevista ja / tai ilmoittamista oireista ja oireista.
Selvittääkseen, sisältääkö ylimääräinen sormi tai sormet luullisia elementtejä, lääkärit turvautuvat röntgentutkimukseen.
Kuten seuraavassa luvussa nähdään, ylimääräisten sormien sisäisen rakenteen selventäminen on tärkeää terapeuttisiin tarkoituksiin.
Fyysinen tarkastus sisältää myös sukututkimuksen arvioinnin
Yleensä fyysisen tarkastuksen aikana lääkäri kysyy vanhemmilta, onko joku heidän sukulaisistaan polydactylyn kantaja tai onko hän ollut polydactylyn kantaja.
GENEETTINEN KUULEMINEN SYIDEN YMMÄRTÄMISEKSI
Ihmisille, jotka leikkaavat polydactylyä, tehdään yleensä geneettinen testi, jonka tarkoituksena on etsiä geneettisiä mutaatioita ja kromosomimuutoksia.
Tämän testin avulla lääkärit voivat määrittää polydactylyn tarkan syyn ja onko se oireyhtymä vai ei-oireyhtymä.
Hoito
Jos polydactyly edustaa esteettistä tai toiminnallista ongelmaa (esimerkiksi aiheuttaa ongelmia esineiden tarttumisessa tai sopivan kenkäparin löytämisessä), lääkärit voivat poistaa ylimääräiset sormet tai varpaat käyttämällä vähintään kahta erityyppistä hoitoa.
- Ylimääräinen sormen ligaatio e
- Leikkaus.
Ennen kuin kuvataan, mistä nämä kaksi menetelmää koostuvat, on huomattava, että hoidon valinta riippuu polydactylyn ominaisuuksista: luu-, nivel- ja jännerakenteiden esiintyminen vaatii leikkausta; toisaalta näiden elementtien puuttuminen tarkoittaa, että ei-kirurginen lääke riittää.
EXTRA FINGER BINDING
Ylijäämäsormien sitominen koostuu siitä, että lääkäri käyttää eräänlaista leikettä (tai pitsiä) sormien lähtökohdassa. Tämä estää verta pääsemästä ja pitämästä hengissä ylimääräisen sormen muodostavaa ihokudosta. Kun ihokudos on kuollut, sen poistaminen on yksinkertaista ja yleensä mutkatonta.Itse asiassa ylimääräisellä sormen ligaatiotekniikalla lääkärit aiheuttavat kuivan gangreeniprosessin.
Yleensä ihokudoksen nekroosiin (eli kuolemaan) tarvitaan kaksi viikkoa. Koko tämän ajan potilaan on käytettävä suojaavaa sidosta.
Paras ikä sormien sitomiseen on ensimmäisten 20 kuukauden aikana.
Edut: se on minimaalisesti invasiivinen tekniikka, koska se ei ole kirurginen toimenpide.
Haitat: sitä sovelletaan vain potilaisiin, joilla on ylimääräisiä sormia ilman luun osia, niveliä ja jänteitä niiden sisällä.
Kirurginen poisto
Leikkaus koostuu: ihon viilloista, sormen tai ylimääräisten sormien poistamisesta (HUOM: poistaminen sisältää luu-, nivel- ja jännerakenteiden poistamisen), mahdollisesta käden tai jalan osan (esimerkiksi nivelsiteiden) rekonstruoinnista, ihon viillot ja lopuksi ompeleet ja siteet.
On olemassa useita kirurgisia lähestymistapoja, joista jokainen soveltuu tietyntyyppiselle polydaktyylille.
Lisäksi poikkeavuuden vakavuus vaikuttaa myös sopivimman kirurgisen tekniikan valintaan.
Mitä tulee anestesiaan, tämä voi olla myös paikallista tyyppiä, kun taas sairaalahoidossa sairaalahoito kestää yleensä yhden päivän.
Paras ikä leikkaukseen on noin vuoden ikä.
Edut: leikkaus mahdollistaa luiden, nivelten ja jänteiden muodostamien ylimääräisten sormien poistamisen, eli sormet, joilla on toiminnallinen rooli.
Haitat: se on invasiivinen ratkaisu, ja kuten mikä tahansa leikkaus, se aiheuttaa riskejä.
Ennuste
Tällä hetkellä saatavilla olevien hoitojen avulla voit parantaa polydaktylyä enemmän kuin tyydyttävällä tavalla. Ennuste on siis yleensä positiivinen.
Ei kuitenkaan pidä unohtaa, että polydactyly on usein kliininen merkki vakavista ja hoitamattomista tiloista.
