Mendel, Gregor - Böömin luonnontieteilijä (Heinzendorf, Sleesia, 1822 -Brno, Moravia, 1884). Hänestä tuli Augustinus -pappi, ja hän tuli Brnon luostariin vuonna 1843; myöhemmin hän suoritti tieteelliset opintonsa Wienin yliopistossa ja opetti vuodesta 1854 lähtien fysiikkaa ja luonnontieteitä Brnossa. Vuosina 1857–1868 hän omistautui pitkiin käytännön kokeisiin herneiden hybridisaatiosta luostarin puutarhassa. Huolellisen ja kärsivällisen tulosten tarkkailun jälkeen hänet johdettiin selkeästi ja matemaattisesti täsmällisesti tärkeisiin lakeihin, jotka kuuluvat Mendelin lakien nimeen. Nämä lait, jotka pätevät yhtä lailla kasvismaailmaan kuin eläimiinkin, olivat lähtökohta uuden biologisen tieteen haaran, genetiikan, luomiselle. Yhdeksän vuoden ajan, analysoimalla satojen ja satojen keinotekoisten pölytysten tuloksia, viljelemällä ja tutkimalla noin 12 000 kasveja, Mendel kirjasi kärsivällisesti kaikki havainnot, joiden tulokset esiteltiin lyhyessä muistiossa Brnon luonnonhistorialliselle yhdistykselle vuonna 1865. julkaisua ei arvostettu kaikessa sen merkityksessä, eikä se herättänyt "kiinnostusta, jonka se ansaitsi. Tutkijat eivät ole ottaneet sitä huomioon yli kolmekymmentä vuotta", ja kolme kasvitieteilijää löysivät lait uudelleen vuonna 1900 samanaikaisesti ja itsenäisesti: H. de Vries Hollannissa , C. Currens Saksassa, E. von Tschermak Itävallassa; mutta sillä välin biologian opiskelu oli edistynyt suuresti, ajat olivat muuttuneet ja löydöllä oli heti suuri vaikutus.
Ensimmäistä lakia tai määräävän aseman lakia kutsutaan myös oikeammin hybridien yhdenmukaisuuslaiksi. Mendel otti kaksi herneen kasveja (joita hän kutsui esivanhemmiksi), molemmat puhdasta rotua, joista toisessa oli keltaisia siemeniä, toisessa vihreää, ja käytti toisen siitepölyä lannoittamaan toista. Tästä rististä johdettiin hybridikasvien herneiden ensimmäinen sukupolvi, joka ei ole enää puhdasrotuinen; kaikki kasvit tuottivat keltaisia siemeniä, yhdelläkään ei ollut vihreitä siemeniä. Keltainen fontti toisin sanoen hallitsi vihreää; eli keltainen oli hallitseva, vihreä, naamioitu, resessiivinen. On myös erityinen tapaus, jossa vallitsee epätäydellinen määräävä asema ja ensimmäinen sukupolvi osoittaa välillisen luonteen isän ja äidin välillä; mutta myös tässä tapauksessa hybridit ovat keskenään samanarvoisia. Mendel selitti ilmiöt loistavasti ja nerokkaasti; hän oletti, että yhdessä sukusolujen kanssa välitettiin hahmojen kehityksestä vastuussa olevia tekijöitä; hän ajatteli, että jokaiseen organismiin tai tiettyyn luonteeseen vaikuttaa kaksi tekijää, joista toinen on äidin ja toinen isän välittämä, ja että nämä kaksi tekijää ovat samat puhdasrotuisilla yksilöillä, erilaiset hybridit ja että lopulta vain yksi tekijä sisältyy sukusoluissa. Mendel osoitti antagonististen merkkien kaksi tekijää aakkosten kirjaimilla, isot kirjaimet hallitsevalle ja pienet recessiveille; ja koska kummallakin vanhemmalla on pari tekijää, hän ilmoitti esimerkiksi AA: lla herneen, jolla on hallitseva keltainen merkki, ja aa, jolla on vihreä resessiivinen luonne.Hybridi, joka saa A yhdeltä vanhemmalta ja toiselta, on Aa.
Tässä voidaan huomauttaa, että yksilön ulkonäön perusteella ei ole aina mahdollista tietää, kuuluuko se puhtaaseen rotuun vai onko se hybridi; sen sijaan on tutkittava sen käyttäytymistä risteytyksissä ja risteytyksissä. Itse asiassa puhdasrotuiset keltaiset herneet ja hybridit ovat ilmeisesti identtisiä; tiedetään kuitenkin, että niiden geneettinen koostumus on erilainen, joista toinen on AA ja toinen Aa. Kun risteytät niiden välillä puhdasrotuisia keltaisia herneitä (AA), sinulla on aina ja vain keltaisia siemeniä, risteyttämällä keltaisia tai puolikeltaisia mutta hybridiherneitä (Aa) keskenään näet myös vihreiden siementen kasveja jälkeläissään . Keltaiset herneet Aa, vaikka ovat identtisiä, ovat erilaisia genotyyppisesti eli geneettisessä koostumuksessaan. Muita tärkeitä Mendelin lakeja ovat: hahmojen erottelu- tai erottamislaki ja merkkien riippumattomuuden laki.
Mendelin aikaan mitoosi- ja meioosi -ilmiöt eivät olleet vielä selviä, mutta nykyään tiedämme, että meioosissa sukusolut saavat vain yhden kromosomin kustakin parista ja että yksinomaan hedelmöityksen myötä nämä kromosomit palaavat pariksi sattumanvaraisesti.
Jos ajattelemme (väliaikaisen yksinkertaistamisen vuoksi), että tietty tekijä on lokalisoitu yhdelle kromosomiparille, näemme, että eukaryoottisessa (diploidisessa) organismissa tekijät ovat läsnä pareittain ja vain sukusoluissa (haploidissa) Jos ne ovat pareittain, ne voivat olla joko samoja tai erilaisia.
Kun kaksi samanlaista tekijää (olipa hallitseva tai resessiivinen, GG tai gg) ovat sulautuneet tsygoottiin, tuloksena olevan yksilön sanotaan olevan homotsygoottinen kyseiselle luonteelle, kun taas heterotsygoottinen on tekijä, jossa kaksi eri tekijää ovat sulautuneet yhteen (Gg).
Vaihtoehtoisia tekijöitä, jotka määrittävät yksilön luonteen, kutsutaan alleeleiksi, ja meidän tapauksessamme G ja g ovat vastaavasti hallitseva alleeli ja resessiivinen alleeli herneiden värihahmolle.
Tietyn hahmon alleelit voivat olla jopa enemmän kuin kaksi. Puhumme siksi dialleelisista ja poliallelisista merkeistä tai geneettisestä dimorfismista ja polymorfismista.
Yleensä kokeellisen ristin sukupolvet on merkitty symboleilla P, F1 ja F2, jotka vastaavasti tarkoittavat:
P = vanhempien sukupolvi;
F1 = ensimmäinen sukupolvi;
F2 = toisen sukupolven poika.
Mendelin ristissä keltainen X vihreä antaa kaikki keltaiset; kaksi viimeksi mainittua, ristissä toistensa kanssa, antaa yhden vihreän jokaista kolmea keltaista kohden. ne antavat aina yhtä suuria sukusoluja, joten heidän jälkeläisensä ovat yhtä tasaisia, kaikki heterotsygootit Koska keltainen on hallitseva vihreän suhteen, heterotsygootit ovat kaikki keltaisia (F1).
Kuitenkin ylittämällä kaksi näistä heterotsygooteista näemme, että jokainen voi antaa yhden tai toisen tyyppisen sukusolun yhtä todennäköisellä tavalla. Myös sukusolujen liitoksella tsygooteissa on sama todennäköisyys (paitsi erityistapauksissa), joten F2: ssa neljän mahdollisen tyypin zygootit muodostuvat yhtä suurella todennäköisyydellä: GG = homotsygoottinen, keltainen; Gg = heterotsygoottinen, keltainen; gG = heterotsygoottinen, keltainen; gg = homotsygoottinen, vihreä.
Keltainen ja vihreä ovat siis suhteessa 3: 1 F2: ssa, koska keltaista esiintyy joka tapauksessa niin kauan kuin sitä on läsnä, kun taas vihreää esiintyy vain ilman keltaista.
Jotta ilmiötä voitaisiin ymmärtää paremmin molekyylibiologian näkökulmasta, riittää olettaa, että tiettyä perusainetta, vihreää, ei muuta g -alleelin tuottama entsyymi, kun taas G -alleeli tuottaa entsyymin, joka muuttaa vihreän Jos G -alleelia ei ole kummassakaan geenin kantavista kahdesta homologisesta kromosomista, herneet pysyvät vihreinä.
Se, että keltaisille herneille voidaan luonnehtia kaksi erilaista geneettistä rakennetta, homotsygoottinen GG ja heterotsygootti Gg, antaa meille mahdollisuuden määritellä fenotyyppi ja genotyyppi.
Organismin geneettisten ominaisuuksien (mitä näemme) ulkoista ilmentymää (mitä näemme), jota ympäristön vaikutukset ovat enemmän tai vähemmän muuttaneet, kutsutaan fenotyypiksi.Genotyypiksi kutsutaan vain geneettisten ominaisuuksien joukkoa, joka voi ilmetä tai ei ilmetä fenotyypissä.
F2 -keltaisilla herneillä on sama fenotyyppi, mutta genotyyppi vaihtelee. Itse asiassa ne ovat 2/3 heterotsygoottia (resessiivisen ominaisuuden kantajia) ja 1/3 homotsygootteja.
Sen sijaan esimerkiksi vihreissä herneissä genotyyppi ja fenotyyppi ovat keskenään muuttumattomia.
Kuten näemme, vain yhden vanhempihahmon esiintyminen F1: ssä ja molempien merkkien esiintyminen suhteessa 3: 1 F2: ssa ovat yleisiä ilmiöitä, jotka kuuluvat Mendelin ensimmäiseen ja toiseen lakiin. Kaikki tämä viittaa risteykseen yksilöiden välillä, jotka eroavat yhdestä alleeliparista, yhdestä geneettisestä luonteesta.
Jos muita tällaisia risteyksiä tehdään, Mendelin kuvio toistetaan; esimerkiksi risteämällä herneet ryppyisillä siemenillä ja sileillä siemenillä, joissa sileä alleeli on hallitseva, meillä on LL X 11 P: ssä, kaikki LI (heterotsygoottinen, sileä) F1: ssä ja kolme sileää jokaista ryppyistä F2: ssa (25 % LL, 50% LI, 25% 11.) Mutta jos nyt ristitään homotsygoottiset tuplat, eli lajikkeet, jotka eroavat useammalla kuin yhdellä merkillä (esimerkiksi GGLL, keltainen ja sileä, ggll, vihreä ja regosi), huomaamme, että F1: ssä kaikki ovat heterotsygoottisia, molemmilla hallitsevilla merkeillä, fenotyypillä, mutta F2: ssa on neljä mahdollista fenotyyppistä yhdistelmää numeerisessa suhteessa 9: 3: 3: 1, joka johtuu 16 mahdollisesta genotyypistä, jotka vastaavat neljä sukusolutyyppiä (otettuna pareittain kahteen tsygooteissa).
On ilmeistä, että kaksi ensimmäisessä sukupolvessa yhdessä ollutta hahmoa erottaa toisistaan itsenäisesti kolmannessa. Jokainen homologisten kromosomien pari segregoituu toisistaan riippumatta meioosissa, ja tämä on Mendelin kolmas laki.
Katsotaan nyt kokonaisuudessaan Mendelin kolmen lain muotoilu:
1a: määräävän aseman laki. Kun otetaan huomioon alleelipari, jos vastaavien homotsygoottien välisen ristin jälkeläisillä on vain yksi fenotyypin vanhempihahmoista, tätä kutsutaan hallitsevaksi ja toista recessiiviseksi.
2a: erottelulaki. F1 -hybridien ylittäminen antaa kolme dominanttia kullekin resessiiville.Fenotyyppinen suhde on siis 3: 1, kun taas genotyyppisuhde on 1: 2: 1 (25% hallitsevat homotsygootit, 50% heterotsygootit, 25% resessiiviset homotsygootit).
Kun risteytetään yksilöitä, jotka eroavat useammasta kuin yhdestä alleeliparista, jokainen pari jakautuu jälkeläisiksi muista riippumatta ensimmäisen ja toisen lain mukaan.
Nämä kolme lakia, vaikka Mendel ei ole muotoillut niitä sellaisiksi, tunnustetaan eukaryoottisen genetiikan perustaksi. Kuten aina biologian suurissa periaatteissa, näiden lakien yleinen luonne ei tarkoita, etteikö niillä olisi poikkeuksia.
On todellakin niin monia mahdollisia poikkeuksia, että nykyään on tapana jakaa genetiikka Mendelin ja Neomendelian, mukaan lukien jälkimmäisessä kaikki ilmiöt, jotka eivät kuulu Mendelin lakien piiriin.
Vaikka ensimmäiset poikkeukset kyseenalaistavat Mendelin havaintojen paikkansapitävyyden, oli myöhemmin mahdollista osoittaa, että hänen lait ovat yleisiä, mutta taustalla olevat ilmiöt yhdistyvät monenlaiseen muuhun ilmiöön, joka muuttaa niitä.
JATKUU: Ennusta lapsesi veriryhmä "
