Perheen hyperkolesterolemia

Mitä se tarkoittaa?

Kun kolesteroliarvot pysyvät korkeina asianmukaisesta ruokavaliosta ja säännöllisestä liikunnasta huolimatta, sitä kutsutaan perinnölliseksi hyperkolesterolemiaksi tai primaariseksi hyperkolesterolemiaksi.

Yleisesti ottaen tämä termi korostaa enemmän tai vähemmän läheistä suhdetta kohonneiden veren kolesteroliarvojen ja tiettyjen "geneettisten poikkeavuuksien" välillä. Käytännössä perheen hyperkolesterolemiasta kärsivät henkilöt tuottavat liiallisen määrän kolesterolia jo nuorena ikä.

Kolesteroliarvot: Mistä ne riippuvat?

Tiedämme, että kokonaiskolesteroli on peräisin sekä ruokavaliosta että endogeenisestä synteesistä; erityisesti noin 80-90% on elimistömme tuottamaa - erityisesti maksassa, mutta myös lisämunuaisissa ja sukupuolirauhasissa - kun taas loppuosa on peräisin ruokavaliosta.

Perinnöllisen hyperkolesterolemian tyypit

Lääkärit puhuvat mieluummin primaarisesta hyperkolesterolemiasta heredogeenisellä perusteella, josta tunnetaan kolme päämuotoa:

• "polygeeninen hyperkolesterolemia,
• l "perheperäinen hyperlipidemia (ja yhdistetty hyperlipidemia)
• l "primaarinen hyperkolesterolemia.

Kaikista yleisimpiä (yli 2/3 tapauksista) on polygeeninen hyperkolesterolemia, jossa ravitsemukselliset ja ympäristötekijät lisäävät ja pahentavat taustalla olevaa dysmetaboliaa monen geneettisen perusteella.

Polygeeninen hyperkolesterolemia on erityisen yleistä länsimaalaisten keskuudessa, missä se vaikuttaa jopa 20 prosenttiin väestöstä.

Toisaalta monogeeninen muoto, jota kutsutaan välttämättömäksi tai primitiiviseksi perheperäiseksi hyperkolesterolemiaksi, on harvinaisempi ja vaikuttaa jokaiseen 500: een heterotsygoottiseen yksilöön ja joka miljoonaan homotsygoottiseen yksilöön. Tässä tapauksessa tauti johtuu LDL -reseptorin "riittämättömästä aktiivisuudesta", joka johtuu "tätä proteiinia koodaavan geenin" muutoksesta; tästä seuraa, että LDL-pitoisuudet veressä nousevat suhteessa reseptoriaktiivisuuden vähenemiseen, vaihteluväli on noin 50-90-95%. Samanaikainen kolesterolemian lisääntyminen johtuu tämän lipoproteiiniluokan sisältämästä suuresta kolesterolipitoisuudesta (jota ei yllättäen kutsuta huonoksi) kolesteroli).

Tyypillisiä perinnölliselle hyperkolesterolemialle, mutta harvinaisia ​​muissa primaarisen hyperkolesterolemian muodoissa, ovat kolesterolikerrostumat (ksantoomat, ksantelasmat), jotka ilmestyvät aikaisemmin sitä vakavammiksi. sepelvaltimotaudin ja sen ilmentymien (angina pectoris ja sydäninfarkti) kehittyminen, joka on selvästi korkeampi homotsygootilla kuin heterotsygootilla.

Lopuksi perheperäinen hyperlipidemia, jolla on useita fenotyyppejä, liittyy monimutkaisempaan lipidemiseen muutokseen. Epidemiologisesti yksittäisiä kolesterolin, triglyseridien tai molempien lisäyksiä havaitaan samanlaisina prosenttiosuuksina. Lipidemisen poikkeavuuden erilainen ilmentyminen voidaan havaita myös samassa koehenkilössä, joka eri olosuhteissa voi esiintyä erilaisia ​​dyslipidemioita, ilmaantuvuus väestössä on noin 2%.

Hoito

Kuten artikkelin alussa odotettiin, perheen hyperkolesterolemian (laajassa merkityksessä) läsnä ollessa jopa hyvin suunniteltu ja hyvin noudatettu ruokavalio voi epäonnistua hyväksyttävän lipidirakenteen saavuttamisessa. On kuitenkin tärkeää puuttua ensimmäinen tapa ravitsemuksesta, mahdollisesti liittämällä se säännölliseen liikuntaan (lääkärin kuulemisen jälkeen).

• vähentää ylimääräisten energiankulutusta ylipainoisilla potilailla
  
• vähentää ruokavalion kokonaisrasvaa alle 30 prosenttiin kokonaisenergiasta
  
• vähentää tyydyttyneiden rasvahappojen (eläinperäisten elintarvikkeiden) saantia alle 10 prosenttiin kokonaisenergiasta
• vähentää tai mahdollisesti poistaa elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti hydrattuja öljyjä (esiintyy margariinissa ja monissa leivonnaisissa)
• vähentää korkean glykeeminen indeksin sisältävien hiilihydraattien kulutusta (erityisesti makeita ruokia, kuten leivonnaisia ​​ja tietyntyyppisiä hedelmiä)
  
• kannustaa oleiinihapon (oliiviöljyssä) ja linolihapon (kaloissa) kulutukseen
  
• kannustaa monimutkaisten hiilihydraattien käyttöä
  
• lisää hedelmien (paitsi banaanit, viikunat, viinirypäleet, kaki ja kuivatut hedelmät), vihannesten ja palkokasvien kulutusta
  
• hillitä suolan saantia.

Mikä tahansa ruokavalion epäonnistuminen edellyttää lipidejä alentavien lääkkeiden käyttöä, joita ei kuitenkaan saa korvata vaan yhdistää niihin, jotta voidaan hyödyntää kahden terapeuttisen toimenpiteen synergististä vaikutusta. Yleisimmin käytetyt lääkkeet perheen hyperkolesterolemian yhteydessä ovat statiinit (HMG-CoA-reduktaasin estäjät) ja fibraatit (hyödyllisempää korkeiden triglyseridien läsnä ollessa) .Muut yleisesti käytetyt lääkkeet ovat etsetimibi, niasiini ja happoja sitovat aineet.