Niin myös Aniridia
Aniridia on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista iiriksen täydellinen tai osittainen poissaolo.Sairaus voi olla perinnöllinen, satunnainen tai olla osa oireyhtymää.
Aniridia ei rajoitu iiriksen kehitysvikaan, vaan siihen liittyy usein sarja silmän komplikaatioita, joita esiintyy syntymästä tai myöhäisestä alkamisesta: heikentynyt näöntarkkuus, makulaarinen ja näköhermon hypoplasia, nystagmus, amblyopia, kaihi ja sarveiskalvon muutokset.
Syyt
Aniridian aiheuttaa geneettinen muutos, joka vaikuttaa kromosomin 11 (11p13) lyhyen haaran AN2 -alueeseen, joka sisältää PAX6 -geenin, tai sen ilmentymistä kontrolloivien sekvenssien poistaminen. PAX6 tarjoaa ohjeita muiden tapahtumien, jotka liittyvät silmän ja muiden ei-silmärakenteiden, kuten aivojen, selkäytimen ja haiman, varhaiseen kehitykseen.
Taudin kliininen ilmentymä on vaihteleva ja riippuu 11p13 -alueelle vaikuttavan muutoksen tyypistä (mutaatio, deleetio, translokaatio, insertio jne.). Jotkut viat näyttävät estävän enemmän PAX6 -proteiinituotteiden toimintaa, kun taas toiset takaavat ilmentymisen riittävä geeni mietoon fenotyyppiin.
Eristetty aniridia. Tauti voi ilmetä ensimmäistä kertaa lapsessa, joka on syntynyt ei-kantaja-vanhemmille. Satunnaisia mutaatioita, jotka aiheuttavat aniridian puhkeamisen, voi esiintyä ilman systeemistä osallistumista, koska kromosomissa 11p13 tapahtuu de novo -poisto.
Oireyhtymä aniridia. Joissakin tapauksissa, jos geneettinen vika vaikuttaa WT1-alueeseen, joka on AN2-alueen vieressä, tauti voi alkaa oireyhtymästä ja liittyy muihin ei-silmäpoikkeaviin, kuten nefroblastoomaan (Wilmsin kasvain) tai muihin vikoihin. .
Näön seuraukset
Aniridialla on vaihteleva aste hypoplasiaa (epätäydellinen kehitys) aina iiriksen poissaoloon molemmissa silmissä, ja siihen liittyy muita enemmän tai vähemmän vakavia silmäominaisuuksia:
- Oppilas, erittäin suuri tai epämuodostunut, määrittää yliherkkyyden valolle ja häikäisylle.
- Sarveiskalvon verisuonitus ja opasiteetti voivat aiheuttaa vikoja valon taittumisessa.
- Kaihi (linssin sameus) esiintyy 50-80%: lla potilaista ja voi heikentää näköä.
- Linssin voi subluksoida (siirtyä normaalista paikastaan).
- Fovean (verkkokalvon keskialue, jolla on suurin näöntarkkuus) tai näköhermon huono kehitys voi aiheuttaa nystagmia ja heikentynyttä näköä.
- Yli 50%: lla ihmisistä, joilla on aniridia, kehittyy glaukooma (korkea silmänpaine, joka voi aiheuttaa pysyviä vaurioita verkkokalvolle ja näköhermolle).
Muut terveysongelmat
Aniridiaa voi esiintyä ilman vaikutuksia muihin kehon järjestelmiin tai osana oireyhtymää (oireiden ryhmä, joka esiintyy jatkuvasti yhdessä).
- Millerin oireyhtymässä aniridia liittyy munuaisten pahanlaatuiseen kasvaimeen: Wilmsin kasvaimeen (nefroblastooma).
- Gillespie -oireyhtymä on yhdistelmä aniridiaa, henkistä hidastumista ja tasapaino -ongelmia (pikkuaivojen ataksia).
- WAGR -oireyhtymässä esiintyy aniridiaa, sukupuolielinten poikkeavuuksia, henkistä hidastumista ja Wilmsin kasvainta.
Diagnoosi ja hoito
Aniridian tärkein diagnostinen piirre on iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen; fovean hypoplasia, jonka näöntarkkuus on heikentynyt, on lähes aina läsnä ja liittyy nystagmuksen varhaiseen alkamiseen. Muut silmän poikkeavuudet, jotka yleensä alkavat myöhään, heikentävät näkökykyä entisestään ja niitä on seurattava huolellisesti. Näihin tiloihin kuuluvat: kaihi, glaukooma ja sarveiskalvon sameus. Kun aniridia on diagnosoitu, sen vuoksi tarvitaan säännöllisiä silmätutkimuksia, usein koko elämän ajan. Käyntien tiheys riippuu häiriön kliinisestä ilmenemismäärästä ja laajuudesta. Lapsilla, joilla on PAX6 -geenin deleetio. .
Terapeuttisen lähestymistavan tarkoituksena on parantaa näöntarkkuutta ja hallita aniridiaan liittyviä komplikaatioita farmakologisesti tai leikkauksella. Silmälasien määrääminen voi korjata taittovirheet. Värillisten tai fotokromaattisten reseptilinssejen käyttö on sen sijaan hyödyllistä välttää häikäisyä ja vähentää yliherkkyyttä valolle.
.jpg)
