Turnerin oireyhtymän luonnehtiminen on "X -sukupuolikromosomien numeerinen tai rakenteellinen muutos: joiltakin potilailta puuttuu X -kromosomi kehon jokaisessa solussa ja vain osassa; toisilla on rakenteellisesti muuttunut ja viallinen toinen X -kromosomi; toisilla silti on soluja vain yhdellä X -kromosomilla ja soluilla, joissa toisen X -kromosomin sijaan on osia Y -kromosomista (eli sukupuolikromosomista, joka tunnistaa miespuolisen sukupuolen).
Turnerin oireyhtymä on tyypillisesti vastuussa lyhyestä kasvusta ja epäonnistumisesta munasarjojen kehittymisessä; Lisäksi se liittyy hyvin usein synnynnäisiin sydän- ja munuaisvaurioihin ja erilaisiin fyysisiin poikkeavuuksiin.
Turnerin oireyhtymää ei voida parantaa; potilaat voivat kuitenkin luottaa erilaisiin oireenmukaisiin hoitoihin, jotka kykenevät hillitsemään tilansa tärkeimmät seuraukset.
Turnerin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Ullrich-Turnerin oireyhtymä tai monosomia X ja aakkosnumeerinen lyhenne 45, X.
Epidemiologia: Kuinka yleistä Turnerin oireyhtymä on
Tilastot osoittavat, että joka 2.000–2500 naista syntyy Turnerin oireyhtymästä.
Itse asiassa tämä geneettinen sairaus on yleisempi kuin edellä, mutta useimmissa tapauksissa se aiheuttaa keskenmenon tai kuoleman syntyessään.
Tiesitkö että ...
Joidenkin arvioiden mukaan Yhdysvalloissa Turnerin oireyhtymä aiheuttaa 10% kaikista keskenmenoista.
ihminen ja geenikompleksi, joka muodostaa jälkimmäisen.Terveellä ihmisellä on yhteensä 23 paria kromosomeja; yksi kopio kustakin parista on äidistä (eli peräisin äidiltä), kun taas toinen kopio on isän alkuperää (eli peräisin isältä).
Ihmisen geneettisen perinnön muodostavista 23 kromosomiparista pari - täsmälleen 23. - on ratkaiseva yksilön sukupuolen kannalta (sukupuolikromosomit), kun taas loput 22 paria vaikuttavat kaikkiin muihin ominaisuuksiin ja toimintoihin. ihmisen (autosomaaliset kromosomit).
Turnerin oireyhtymän ymmärtämiseksi huomio on keskitettävä sukupuolikromosomeihin.
Naisessa esiintyvät pari sukupuolikromosomia eroavat miehessä olevasta parista: naisella on kaksi X -kromosomia, kun taas miehellä on X -kromosomi ja Y -kromosomi.
Oikea sukupuolikromosomien määrä on olennainen ihmisen hyvinvoinnin, terveyden ja asianmukaisen kehityksen kannalta; sukupuolikromosomin, joko X tai Y, esiintyminen tai puuttuminen aiheuttaa itse asiassa aina syviä seurauksia.
Samoin yksilön terveyden ja oikean kehityksen kannalta on välttämätöntä, että sukupuolikromosomeilla on asianmukainen rakenne; kromosomaalisten osien puute, jopa minimaaliset, sisältää itse asiassa tärkeitä biologisia toimintahäiriöitä.
Turnerin oireyhtymä: patogeneesi
Turnerin oireyhtymälle ominainen kromosomimuutos voi olla seurausta:
- Virhe sellaisen sukupuolisolun (sukusolujen) muodostumisprosessin aikana, josta sairas sai alkunsa liiton kautta. Tämä virhe, joka koostuu ei-disjunktio-ilmiöstä, johtaa sukupuolisolun muodostumiseen, jolla on muuttunut sukupuolikromosomien perintö.
Tässä erityistilanteessa kromosomimuutos on seurausta epänormaalista tapahtumasta, joka tapahtui ennen hedelmöittymistä; tämä tarkoittaa, että hedelmöitystuote säilyttää yllä mainitun muutoksen organismin jokaisessa solussa.
tai seuraavista:
- Virhe hedelmöitetyn munasolun jakautumisprosessin aikana. Jälleen se on virhe, joka muuttaa solun sukupuolikromosomien lukumäärää; toisin kuin edellisessä tilanteessa, kromosomimuutos rajoittuu kuitenkin solulinjaan, joka laskeutuu tästä solusta josta tuli edellä mainitun virheen päähenkilö (syntyvässä organismissa on siis soluja, joilla on normaali kromosomiprofiili ja soluja, joilla on muuttunut kromosomiprofiili).
Molemmissa edellä kuvatuissa olosuhteissa Turnerin oireyhtymä ei ole luonteeltaan perinnöllinen (vaikka sukupuolisolut kuuluvat vanhemmille, yksi niistä erottuva muutos johtuu vain satunnaisesta epänormaalista tapahtumasta).
Turnerin oireyhtymä: monosomia, mosaiikki ja muut kromosomipakkaukset
Tutkimuksissaan asiantuntijat havaitsivat, että Turnerin oireyhtymään liittyy vähintään neljä erillistä kromosomiryhmää.
Yleisin kromosomijoukko (50-60% tapauksista) on se, jolle on tunnusomaista monosomia X; monosomia X osoittaa, että potilaan kehon jokaisessa solussa ei ole toista X -kromosomia.
Monosomia X selittyy "kromosomimuutoksella, joka tapahtui jo ennen hedelmöittymistä ja koskien sukupuolisoluja, joiden kohtaaminen johti sairaan yksilön syntymään.
Toiseksi yleisin kromosomijoukko on se, jolle on tunnusomaista mosaiikki -ilmiö siten, että vain osalla sairaan organismin soluista on yksi X -kromosomi ja lopulla kaksi.
Mosaiikki on tyypillistä silloin, kun kromosomimuutos, josta tauti johtuu, tapahtuu hedelmöityksen jälkeen, hedelmöitetyn munasolun jakamisprosessin vaiheessa.
Kolmas mahdollinen kromosomijoukko on se, johon liittyy normaali X -kromosomi ja rakenteessa muuttunut X -kromosomi; joka tunnetaan rengaskromosomina tai isokromosomina, tämä rakenteeseen muuttunut X-kromosomi on ilmeisesti toimimaton.
Rakenteellisesti epänormaalin X -kromosomin läsnäolo voidaan selittää sekä virheellä sukupuolisolujen muodostumisessa, joka luovutti sairaan organismin, että virheellä hedelmöitetyn munasolun jakautumisessa.
Hyvin harvoin löydetty neljäs ja viimeinen mahdollinen kromosomi on se, jolle on tunnusomaista solut, joissa on vain yksi X -kromosomi, ja solut, joissa on vain yksi X -kromosomi ja osa Y -kromosomista (monta kertaa tämä Y -kromosomi on liitetty autosomaaliseen kromosomiin).
Tämän kromosomijoukon potilaita pidetään naisina, koska läsnä oleva Y -kromosomin osa ei riitä tuottamaan miesten seksuaalisia ominaisuuksia.
Turnerin oireyhtymä: onko se perinnöllistä?
Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen geneettinen häiriö; tämä voi loppujen lopuksi olla vain, kun otetaan huomioon, että sairaat naiset, jotka ovat kromosomimuutoksen ja patologian kantajia, ovat yleensä steriilejä.
Turnerin oireyhtymä: riskitekijät
Turnerin oireyhtymää aiheuttavat kromosomimuutokset ovat seurausta täysin satunnaisista ja arvaamattomista tapahtumista.
Nykyisten tietojen perusteella sukututkimus ei näytä vaikuttavan taudin puhkeamiseen millään tavalla.
kliininen.Potilaan ikä on tärkeä tekijä; itse asiassa jotkut taudin ilmenemismuodot ovat ominaisia synnytystä edeltävälle vaiheelle ja varhaislapsuudelle, toiset nuoruudelle ja toiset aikuiselle.
Synnytysikä ja varhaislapsuus
Lymfedeema
Yleisin oire synnytyksen aikana ja ensimmäisinä elinvuosina on lymfaödeema.
Lymfedeema koostuu imusolmun pysähtymisestä joissakin kehon osissa, sekä elimissä että kudoksissa; tämä pysähtyminen aiheuttaa paikallista turvotusta.
Synnytystä edeltävässä iässä lymfedeema vaikuttaa niska -alueelle; tässä vaiheessa sitä kutsutaan myös kystiseksi hygromaksi.
Lapsuudessa lymfedeema ulottuu myös käsiin ja jaloihin (nilkoihin).
Synnynnäiset sydän- ja verisuonitaudit
Turnerin oireyhtymän kantajilla voi olla synnynnäisiä sydän- ja verisuonivirheitä; näistä poikkeavuuksista erottuvat erityisesti kaksipäinen aorttaläppä, aortan koarktaatio, aorttaläpän ahtauma ja aortan regurgitaatio.
Synnynnäiset munuaisten poikkeavuudet
Noin kolmannes Turnerin oireyhtymää sairastavista naisista syntyy munuaisten poikkeavuuksilla; nimenomaan se voisi:
- Esittele ns. Hevosenkengän munuainen,
- Munuaisten puute (munuaisten agenesis),
- Kärsivät huonosta verenkierrosta munuaisissa.
Yleensä potilaat, joilla on munuaisten vajaatoiminta, ovat alttiimpia verenpaineelle ja virtsatieinfektioille.
Fyysiset poikkeavuudet
Turnerin oireyhtymästä kärsivien naisten ulkonäölle on ominaista joukko fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat ilmeisiä jo ensimmäisten elinvuosien aikana.
Näiden mahdollisten fyysisten merkitysten joukossa on syytä mainita seuraavat:
- Lyhyt kaula ja ns pterigium colli;
- Ptoosi ja epikantus;
- Matalat korvat ja näkyvä korvakoru;
- Leveä rintakehä ja nännit ovat kaukana toisistaan;
- Kalan suu ja korkea ja hyper-kupera maku (ogival maku);
- Kynnet tiukat ja osoittavat ylöspäin;
- Lukuisten moolien läsnäolo;
- Cubitus valgus (kyynärvarren epänormaali sivuttaispoikkeama kyynärpäästä alkaen);
- Matala hiusraja pään takaosassa;
- Pieni alaleuka (micrognathia) ja yläleuan siirtyminen taaksepäin (retrognathia);
- Sormet, sekä kädet että jalat, ovat normaalia lyhyemmät (useimmissa tapauksissa neljäs ja viides metakarpal ja neljäs ja viides jalkapöytä);
- Litteä jalka.
Lisäksi on huomattava keskimääräistä alhaisempi korkeus ja alhainen kasvuvauhti.
Välikorvatulehdus
Tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on taipumus kärsiä toistuvasta akuutista välikorvatulehduksesta ja efusiivisesta välikorvatulehduksesta.
Myöhemmällä iällä tällä suuntauksella voi olla epämiellyttäviä seurauksia.
Nuoruus ja aikuisuus
Nuoruusiän alkaessa Turnerin oireyhtymä ilmenee ongelmilla, jotka parhaiten luonnehtivat sitä: lyhytkasvuisuus ja kehittymättömät, alkeelliset munasarjat.
Lyhyt
Turnerin oireyhtymässä lyhytkasvuisuus on tunnusmerkki, koska potilaat ovat ilmeisesti lyhyempiä kuin ikätoverinsa.
Turnerin oireyhtymän kantajien keskimääräinen korkeus on noin 140 senttimetriä.
Lyhyen kasvun ongelma riippuu monista syistä, ennen kaikkea hormonaalisista tekijöistä (kasvuhormoni).
Epäkypsät munasarjat
Epäonnistuminen munasarjoissa johtaa riittämättömään naissukupuolihormonien (estrogeeni ja progesteroni) tuotantoon.
Murrosiässä olevalla naisella sukupuolihormonien niukkuus tekee mahdottomaksi seksuaalisten ominaisuuksien (murrosikä) oikean kehityksen ja kuukautisten alkamisen; lisäksi naisilla, jotka katsotaan hedelmällisiksi, se on syy hedelmättömyyteen .
Turnerin oireyhtymä ja älykkyys
Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla on yleensä vaikeuksia oppia niin sanottuja ei-sanallisia taitoja (esim. Visuaaliset-rakentavat vaikeudet, visuaalinen-spatiaalinen älykkyys, matematiikka, avaruudellinen työmuisti, hienomotoriset taidot), vaikka heillä on erilaisia vahvuuksia niin sanotuissa taidoissa.
Edellä mainittujen vaikeuksien lisäksi Turnerin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on "normaali älykkyys, jonka avulla he voivat elää tuottavaa elämää sekä koulussa että työssä".
Turnerin oireyhtymä: komplikaatioita
Turnerin oireyhtymään liittyy erilaisia komplikaatioita, mukaan lukien:
- Sydän- ja verisuonitaudit. Synnynnäiset sydämen ja aortan poikkeavuudet voivat johtaa keuhkoverenpainetautiin ja aortan dissektioon.
Mahdollisesti kuolemaan johtavat tällaiset ongelmat ovat yleisempiä naisilla, joilla on monosomia Turnerin oireyhtymä. - Hypertensio. Se on mahdollinen seuraus munuaisten poikkeavuuksista.
- Toistuvat munuaisinfektiot. Se on toinen mahdollinen seuraus munuaisten epämuodostumista.
- Hashimoton kilpirauhastulehdus ja sitä seuraava kilpirauhasen vajaatoiminta. Hashimoton kilpirauhastulehdus on autoimmuunisairaus, joka heikentää kilpirauhasen toimintaa ja kilpirauhashormonien hormonituotantoa (kilpirauhasen vajaatoiminta).
- Huono näkö. Turnerin oireyhtymälle tyypillisiä näköhäiriöitä ovat amblyopia (laiska silmä), likinäköisyys ja strabismus.
- Kuulon menetys Se on yleistä potilailla, jotka ovat kärsineet toistuvasta välikorvatulehduksesta.
- Luusto -ongelmat. Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla alhainen estrogeenimäärä suosii osteoporoosin puhkeamista; Lisäksi monilla potilailla on taipumus kehittää skolioosia tai hyperkyfoosia.
- Diabetes mellitus ja liikalihavuus.
Huomionarvoista on myös Turnerin oireyhtymän ja sellaisten tilojen, kuten keliakian ja gastroesofageaalisen refluksitaudin, välinen yhteys.
Turnerin oireyhtymä: milloin huolestua?
Naispuolisen yksilön epäilyttäviä merkkejä ovat: lyhytkasvuisuus, lymfaödeema synnytyksessä ja varhaisessa iässä, leveä kaula ja murrosiän kehittymätön kehitys.
.
"Fyysinen tutkimus ja sukututkimus ovat hyödyllisiä ja tarpeellisia tutkimuksia, mutta ne eivät kuitenkaan riitä lopullisen diagnoosin hahmottamiseen; ne ovat varmasti olennaisia diagnostisen hypoteesin muotoilussa.
Turnerin oireyhtymä: geneettinen testi
Kromosomaalisen rakenteen arvioimiseksi geneettisen analyysin kohde on yleensä oletetun potilaan verinäyte, joka on otettu asianmukaisesti.
Geneettisen testin avulla voidaan todeta X -kromosomin puuttuminen tai rakenteelliset muutokset toisessa kahdesta X -kromosomista.
Tällaisen testin tulosten odotusaika on yleensä noin 15-20 päivää.
Turnerin oireyhtymä: synnytysdiagnoosi
Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös ennen synnytystä (eli ennen syntymää).
Sen tunnistamiseen voidaan käyttää lapsivesi- tai villosenteesiä ja näiden diagnostisten testien jälkeisiä laboratoriotutkimuksia; lisäksi sikiön DNA -testi on ollut käytössä myös muutaman vuoden ajan.
On syytä muistaa, että lapsivesikeskusta tai CVS: ää käytetään vain, jos "epäillään, että syntymätön lapsi on geneettisen poikkeavuuden, kuten Turnerin oireyhtymän, kantaja"; tämä johtuu siitä, että ne ovat kaksi testiä, jotka liittyvät vähäiseen abortin riskiin.
, kardiologi, geneetikko, ortopedi, urologi, otolaryngologi, silmälääkäri, gastroenterologi ja hammaslääkäri.On myös syytä huomata psykologian asiantuntijan merkitys, koska Turnerin oireyhtymästä kärsivät naiset kärsivät usein tilastaan.
Turnerin oireyhtymä ja hormonihoito
Keskeinen rooli Turnerin oireyhtymän hoidossa on hormonihoito, joka perustuu:
- Kasvuhormoni (GH) e
- Naisten sukupuolihormonit (estrogeeni ja progesteroni).
Kasvuhormoni Turnerin oireyhtymässä
Kuten voidaan ymmärtää, GH-pohjainen hormonihoito edistää potilaiden luonnollista kasvua.
Tyypillisesti tämä hoito alkaa varhaislapsuudessa ja jatkuu 15-16-vuotiaaksi asti (ikä, jolloin nainen yleensä lakkaa kasvamasta).
Koko hoidon ajan annetaan yksi injektio kasvuhormonia päivässä.
Tällä hetkellä käytetty GH -hormoni on tuote, joka on syntetisoitu laboratoriossa biotekniikan ansiosta; aikaisemmin se on kuitenkin peräisin ruumiiden aivolisäkkeestä.
Sen lisäksi, että GH -hormonin parempi saatavuus on varmistettu, tämä muutos on mahdollistanut tartuntariskin poistamisen, joka liittyy tuotteen käyttöön, joka on peräisin ruumiista, joka mahdollisesti kantaa tarttuvaa tartuntaa.
Koko GH-pohjaisen hormonihoidon aikana on erittäin tärkeää seurata potilaiden verensokeria, koska tämä hoito voi edistää hyperglykemiaa (ja diabetesta).
Jotta GH -hoito olisi tehokasta, on tärkeää aloittaa hoito nopeasti.
Tiesitkö että ...
Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, oikea GH-pohjainen hormonihoito voi taata 5–9 senttimetrin kokonaiskasvun ilmeisesti hoidon lopussa (siis 15–16-vuotiaana).
Sukupuolihormonit Turnerin oireyhtymässä
Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla estrogeeniin ja progesteroniin perustuvan hormonihoidon tarkoituksena on edistää murrosiän kehittymistä sekä indusoida ja säätää kuukautiskiertoa.
Edellä mainittujen hormonien antamisen alun on vastattava naisten murrosiän alkua, joka on noin 11 vuotta; todellisuudessa, tarkemmin sanottuna, 11-vuotiaana hän aloitti estrogeenipohjaisen hoidon ja vasta jonkin aikaa sen jälkeen progesteronin perusteella.
Eksogeeninen estrogeeni on välttämätön toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien (esim. Rintojen muodostuminen) ja kohdun kypsyyden kehittymiselle; on myös lisättävä, että se on tärkeä rajoittamaan nuorten osteoporoosia, joka on Turnerin oireyhtymän mahdollinen komplikaatio.
Toisaalta eksogeeninen progesteroni on välttämätön kuukautiskierron indusoimiseksi ja säätelemiseksi.
Yleensä sukupuolihormonihoitoa on jatkettava vähintään vaihdevuosiin asti eli noin 50 -vuotiaaksi asti.
Antotapa voi olla suun kautta (tabletti) tai ihon läpi (laastari tai geeli).
Annoksen osalta tämä vaihtelee eri tekijöiden mukaan, ennen kaikkea potilaan iän mukaan (yleensä ne lisääntyvät iän myötä).
Turnerin oireyhtymä ja psykoterapia
Turnerin oireyhtymästä kärsivillä naisilla on yleensä huono itsetunto ja he kärsivät masennuksesta; syyt ovat:
- Normaalin lisääntymisjärjestelmän puuttuminen;
- Normaalien toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen;
- Steriiliys;
- Kyvyttömyys elää normaalia seksielämää;
- Lyhytkasvuinen ja fyysiset poikkeavuudet.
Psykoterapia ja perheen läheisyys voivat auttaa potilaita elämään tilansa rauhallisemmin ja uskomaan "tyydyttävän olemassaolon" mahdollisuuteen.
Turnerin oireyhtymä ja hedelmällisyys
Yleensä Turnerin oireyhtymään liittyy hedelmättömyyttä; on kuitenkin harvinaisia tapauksia, joissa potilas on hedelmällinen ja voi tulla raskaaksi.
Naiselle, jolla on Turnerin oireyhtymä, raskaus voi olla vaara, koska tämä tila aiheuttaa sydämen stressiä, jolla voi olla epämiellyttäviä seurauksia sydämen poikkeavuuksilla (kuten Turnerin oireyhtymässä).
Turnerin oireyhtymä ja seuranta
Ottaen huomioon vaaralliset komplikaatiot, joita Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa, on välttämätöntä, että potilaat käyvät säännöllisesti kliinisissä tarkastuksissa, jotta voidaan estää tai ainakin hallita tiettyjä seurauksia nopeasti.
Tarkemmin ottaen tässä ovat kokeet ja testit, jotka Turnerin oireyhtymän naisen tulisi suorittaa säännöllisesti:
- Vähintään kerran vuodessa verikokeet tarkistaa:
- Kilpirauhasen toiminta;
- Maksan toiminta;
- Kolesterolitasot;
- Glykemia.
- Verikokeet 2-4 vuoden välein:
- Gluteeninsietokyky;
- Estrogeenitaso.
- Kerran vuodessa kuulon ja yleisemmin korvan terveydentilan arviointi.
- Kerran vuodessa silmätarkastus.
- Useita kertoja vuodessa kardiologinen vierailu, mukaan lukien EKG ja sydämen ultraäänitutkimus, tarkistaa:
- Aortan koko ja kaliiperi;
- Veren virtaus eri sydämen osia pitkin (eteiset ja kammiot);
- Keuhkovaltimoiden terveydentila.
- Verenpaine mitataan useita kertoja vuodessa havaitakseen mahdolliset nousut nopeasti.
- Kerran vuodessa munuaisten ultraäänitutkimus munuais-virtsarakon terveydentilan havaitsemiseksi.
- Kerran vuodessa luuston terveyden arviointi, jotta voidaan nopeasti tunnistaa ongelmat, kuten skolioosi ja osteoporoosi.
- Vähintään kerran vuodessa verensokeritesti ja painonhallinta diabetes mellituksen ja liikalihavuuden estämiseksi.
- Kerran vuodessa hammaslääkärikäynti tarkkailemaan mahdollisia poikkeavuuksia ylä- tai alaleuassa.
