DYSTONIA: SYYT JA DIAGNOOSI

Liikehäiriö

Kuten kineettisen häiriön monimutkaisuudesta voidaan arvata, dystoniaan liittyvien syy -tekijöiden etsiminen edustaa lähes niveltynyttä tehtävää, melko monimutkaista arvoitusta, joka on ratkaistava ottaen huomioon hypoteesi taudin mahdollisesta kehityksestä ja sen komplikaatiosta. Joka tapauksessa vain kaivamalla ongelman ytimeen on mahdollista tunnistaa riskitekijät ja syyt, jotka ovat vastuussa dystonisesta ilmenemisestä: itse asiassa syiden tunnistamisen avulla voidaan laatia oikea ja kiistaton diagnoosi, jotta potilas voidaan ohjata sopivimpiin hoitomuotoihin.

Syyt

Joissakin julkaisuissa Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), on selvää, että usein dystonian ilmenemiseen liittyviä syitä ei voida tunnistaa: tutkijat eivät ole vielä pystyneet tunnistamaan, mikä biokemiallinen prosessi laukaisee dystoniset oireet. Siksi meidän on odotettava vielä muutama vuosi saadaksemme täsmälleen selville edellä mainitun "dystonian mekanismin", joka on kaikkien dystonisten muotojen hypoteettinen yhteinen säie.
Tällä hetkellä tutkimus on tehnyt mielenkiintoisia johtopäätöksiä: on vakiintunut, että dystonia voi olla seurausta sekä traumasta että tiettyjen farmakologisten aineiden (neuroleptisten ja psykoosilääkkeiden) pitkäaikaisesta nauttimisesta. Lisäksi ei ole epäilystäkään, että Jotkut geenit (esim. DYT1) voivat olla vastuussa dystonisista ilmenemismuodoista; huolimatta edellä mainituista syy-selityksistä, dystonisen häiriön todellinen alkuperä tai se, mitä tapahtuu organismin sisällä oireiden synnyttämiseksi. [otettu osoitteesta www.dystonia- Foundation.org]
Kausaalisen tekijän perusteella dystoniset muodot luokitellaan:

primaarinen dystonia (dystoniset oireet ovat taudin ainoita neurologisia oireita, jotka ilmenevät useimmiten vain vapinaan)

toissijainen dystonia (syyt ovat: kasvaimet, joidenkin neuroleptisten lääkkeiden käyttö, aivohalvaus jne.)

dystonia plus (myokloninen dystonia ja DOPA -responsiivinen dystonia: niille on ominaista lisäneurologiset häiriöt ja paljon vammaisemmat kuin primaarinen dystonia).

Tästä luokituksesta voidaan siis päätellä, että myös muut hermoston patologiat voivat aiheuttaa dystoniaa; Näitä ovat aivohalvaukset, kasvaimet, multippeliskleroosi, pään trauma, bakteeri -infektiot, vastasyntyneen aivovaurio jne.
Lopuksi, joillakin dystoniasta kärsivillä potilailla alkuperän syyt ovat perinnöllisissä sairauksissa, jotka vaikuttavat joihinkin hermoston alueisiin (perinnöllisiä rappeuttavia patologioita) [otettu osoitteesta www.distonia.it]

Diagnoosi

Tällä hetkellä lääkäreillä ei ole yhtä ja standardia diagnostista testiä oletetun dystonian hypoteesin vahvistamiseksi; potilaan kliininen arviointi mahdollistaa dystonisen muodon oireiden havaitsemisen ja todentamisen täydellisen, vaikkakin alkuperäisen, diagnoosin saamiseksi Ensinnäkin lääkärin on tiedettävä potilaan historia ja tutkittava mahdolliset perhesairaudet, minkä jälkeen erikoislääkäri voi määrätä joitain laboratoriokokeita (esim. Virtsa-, veri- ja aivo -selkäydinneste).
Lisäksi lääkäreillä on käytettävissään diagnostisia työkaluja joidenkin sairaustyyppien (esim. Sekundaaristen dystonioiden) poissulkemiseksi, kuten "aivojen magneettikuvaus (aivojen magneettinen resonanssi) ja CT (" diagnoosi kuvilla ", tietokonetomografia), jotka pystyvät toistamaan potilaan kehon alueet kolmiulotteisesti, röntgensäteiden avulla) ja diagnostisia työkaluja, joita kutsutaan neurokuvauksiksi.
Lisäksi hermoimpulssien diffuusio vierekkäisten lihasten välillä ja samanaikainen agonisti- ja antagonistilihasten aktivointi diagnosoidaan "lihasten toiminnan elektromyografisella tutkimuksella (EMG); elektromyografia on tärkeä diagnostiikkatyökalu, joka on hyödyllinen sairauteen liittyvien lihasten tunnistamisessa. , välttämätön sopivimman hoitovalinnan kannalta. Dystonisen vakavuuden tapauksissa voidaan käyttää molekyyligeenistä diagnostista testiä.
Joka tapauksessa oikean diagnoosin laatimiseksi erikoislääkärin (yleensä neurologin) on "kyettävä tunnistamaan kaikki kineettisen häiriön merkit ja oireet sekä tunnistamaan mahdolliset laukaisevat syyt, jos mahdollista. [Otettu osoitteesta www.dystonia-foundation.org]