Yksityiskohtaisesti taudille on ominaista haaraketjuisten aminohappojen (joita kutsutaan myös BCAA: ksi, Haarautuneen ketjun aminohapot) - leusiini, isoleusiini ja valiini - mikä johtaa melko vakaviin oireisiin.
Taudin nimi johtuu siitä, että yksi tunnusomaisista oireista on virtsan haju, joka on hyvin samanlainen kuin vaahterasiirapin.
(esiintyvyys noin 1 /185 000 elävää syntymää maailmanlaajuisesti), joka tunnetaan myös nimellä leucinosis, haarautuneen ketjun ketoasiduria tai haarautuneen ketohapon dehydrogenaasin puute.
Sille on ominaista haarautuneen ketjun alfa-ketohapon dehydrogenaasikompleksin puute, moniyksikköisten entsyymien kompleksi, joka vastaa haarautuneiden aminohappojen, kuten leusiinin, isoleusiinin ja valiinin, aineenvaihdunnasta. Tämä puute johtuu paikallisista mutaatioista koodaavat geenit alayksiköille, jotka muodostavat edellä mainitun entsyymin Lähetys on autosomaalisesti resessiivinen.
Edellä mainitun entsymaattisen kompleksin puute saa potilaan kertymään suuria määriä haarautuneita aminohappoja ja vastaavia ketohappoja; tila, joka voi aiheuttaa vakavia vaurioita organismille.
Sairaus ilmenee lapsen elämän varhaisimmista vaiheista, vaikka aluksi sairaat lapset näyttävät terveiltä.
sijaitsee geeneissä, jotka koodaavat haarautuneen ketjun alfa-ketohappo-dehydrogenaasientsyymikompleksin (BCKADC, englanninkielinen) E1a-, E1b- ja E2-alayksiköiden synteesiä Haarautuneen ketjun ketohapon dehydrogenaasi C.omplex). Tarkemmin sanottuna taudista vastuussa olevat geneettiset mutaatiot löytyvät BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ja DBT (1p31) -geeneistä.lapsesta, joka muistaa vaahterasiirapin (tästä johtuen taudin nimi) .Muut sairauden oireet ovat:
- Terävä itku;
- Huono ruokahalu;
- Kehon painon menetys;
- Metabolinen kriisi, joka voi ilmetä:
- Energian puute;
- Ärtyneisyys
- Hän vetäytyi;
- Hengitysvaikeudet.
- Kuivuminen;
- Hypotonia;
- Hypoglykemia;
- Opisthotonus;
- Kouristukset;
- Kehityksen viivästyminen;
- Progressiivinen enkefalopatia ja letargia.
Ilman nopeaa hoitoa tauti voi johtaa keskushermoston vajaatoimintaan, koomaan ja kuolemaan.
metaboloi sen proteiineja. Riittävän hoidon puuttuessa kooma esiintyy 7-10 päivän kuluessa ja sen seuraukset ovat traagisia.
Vaahterasiirapin virtsataudin välituote
MSUD: n välimuoto on harvinainen muoto, jossa haarautuneen ketjun alfa-ketohappodehydrogenaasikompleksin entsymaattinen aktiivisuus on hieman korkeampi kuin klassinen muoto ja noin 3-8% normaalista aktiivisuudesta. Oireet ovat samanlaisia kuin klassinen MSUD, mutta se voi olla lievempi ja alkaa myöhemmin kuin jälkimmäinen.
Ajoittainen vaahterasiirapin virtsatauti
Vaahterasiirapin virtsataudin ajoittaiselle muodolle on ominaista oireiden alkaminen myöhään, noin lapsen ensimmäisen tai toisen vuoden aikana.
Vaikka se on oireeton syntymän jälkeen, se voi aiheuttaa kehityshäiriöitä lapsenkengissä.Tästä huolimatta, aikaisemmin mainittuihin verrattuna, ajoittainen muoto on kevyempi ja haarautuneen ketjun alfa-ketohapon dehydrogenaasikompleksin entsymaattinen aktiivisuus on hieman suurempi, noin 8%-15% normaalista aktiivisuudesta.
Tiamiinille herkkä vaahterasiirapin virtsatauti
Kliinisestä näkökulmasta MSUD: n tiamiinille herkkä muoto on samanlainen kuin välimuoto ja on myös harvinainen. Sille on tunnusomaista se, että tauti paranee tiamiinin (tai B1-vitamiinin, joka Yksityiskohtaisesti, tiamiinikäsittelyn jälkeen ruoka -aineiden toleranssi leusiinille on parempi, mutta potilaiden on silti noudatettava rajoittavaa ruokavaliota (katso luku "Hoito ja hoito").
vastasyntyneelle, joka yleensä sisältää verinäytteen ottamisen vastasyntyneeltä ja erilaisten analyysien tekemisen.
Jos vauvalla on oireita vastasyntyneen jälkeen, diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla tai virtsa -analyysillä.
Jos toisaalta MSUD: n suvussa on tiedossa, synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista suorittaa suorittamalla asianmukaiset geneettiset testit.
suonensisäinen insuliini ja lipidit. Joissakin tapauksissa hemodialyysi saattaa olla tarpeen.Kun taudin akuutti vaihe on saatu hallintaan, imeväiselle tulee antaa maitoa, joka ei sisällä BCAA: ta (haarautuneen ketjun aminohappoja). Ruokavalio, joka ei sisällä BCAA -yhdisteitä tai joka tapauksessa erittäin pieniä pitoisuuksia, on ehdottomasti noudatettava koko potilaan elämän ajan.
Joskus ortotoopinen maksansiirto voi olla hyödyllinen hoito. Toisaalta se on erittäin herkkä kirurginen toimenpide, joka ei valitettavasti ole käytännössä mahdollista jokaisella potilaalla.
Siksi edellä mainitun elinsiirron mahdollisuuden jättäminen pois, akuutin vaiheen hätähoito ja potilaan jatkuvaan seurantaan liittyvän rajoittavan ja tiukan ruokavalion ylläpito ovat tällä hetkellä ainoa virtsataudin hoitostrategia. .
Vaahterasiirapin virtsataudin ruokavalio
Vaahterasiirapin virtsataudin ruokavalio on rajoittava, koska se vaatii rajoittamaan voimakkaasti - kunkin yksilön siedettävyysrajan noudattamiseksi - kaikkia korkean proteiinipitoisuuden omaavia elintarvikkeita, kuten lihaa, munia ja maitotuotteita. Ruokavalion on kuitenkin taattava potilaalle perusravinteiden, kuten esimerkiksi muiden välttämättömien aminohappojen, mineraalisuolojen ja vitamiinien, saanti.
Tällainen erityinen ja niin tiukka ruokavalio on tietenkin laadittava tarkasti yksilöllisesti jokaiselle potilaalle tämän tyyppiseen metaboliseen patologiaan erikoistuneen lääkärin toimesta.
