HEMOGLOBIINI A2

Biologinen rooli

Hemoglobiini A2 (HbA2) on variantti normaalista aikuisen hemoglobiinista (HbA), josta se erottuu kahden delta -ketjun läsnäolosta kahden beetaketjun sijasta:

Hemoglobiini A → α2Β2

Hemoglobiini A2 → α2δ2

Sikiön hemoglobiini → α2γ2

Hemoglobiini A2: ta esiintyy pieninä määrinä sikiön punasoluissa, mutta sen osuus kasvaa syntymän jälkeen ja saavuttaa 2-3%: n arvot lapsilla ja aikuisilla.Normaalisti terveen aikuisen punasoluista löytyy kolme erilaista hemoglobiinia jotka eroavat toisistaan geneettisen synteesin ja koostumuksen välillä globiiniketjuissa:

Sikiön hemoglobiini: 0,3% - 1,2%

Hemoglobiini A2: <3,5%

Hemoglobiini A:> 96%

Α -ketjut koostuvat 141 aminohaposta ja ovat identtiset kolmen eri hemoglobiinin suhteen

Syyt korkeaan hemoglobiiniin A2

Lapsilla ja aikuisilla hemoglobiini A2 -arvot voivat nousta seuraavissa tapauksissa:

Beeta -talassemia (suuri tai Cooleyn tauti)

Pieni beeta -talassemia

TERVEET henkilöt, joilla on beeta -talassemiageeni *

Kilpirauhasen liikatoiminta

Hemolyyttinen anemia

Megaloblastinen anemia (B12 -vitamiinin ja / tai folaatin puute)

HIV-1-positiiviset potilaat, joita hoidetaan retroviruslääkkeillä

Kolminkertaistuneen a -geenin läsnäolo

* H2-hemoglobiinin nousu on yksi tyypillisimmistä Β-talassemia-geenien kantajan markkereista. Tässä yhteydessä veren hemoglobiini A2 (HbA2) -mittauksella on keskeinen rooli Β-talassemian seulontaohjelmissa, jotta voidaan mitata riski siitä, että parin jälkeläisiin vaikuttaa beeta-talassemia, mikä on suuri riski molemmille vanhemmille. ovat geneettisen vian kantajia, mikä osoittaa normaalia korkeammat HbA2-prosenttiosuudet. Valitettavasti joissakin tapauksissa HbA2-tasot ovat muuttumattomia huolimatta siitä, että kohde on Β-talassemia-geenien kantaja (esimerkiksi jos kyseessä on samanaikainen vakava raudanpuute); lisäksi terveiden henkilöiden ja talassemian kantajien välinen ero HbA2 -arvoissa on pieni. Tästä syystä analyyttisten mittausten on oltava erityisen tarkkoja ja tulokset tulkittava yhdessä muiden hematologisten tutkimusten tulosten kanssa.