Nuchal läpikuultavuus

Nuchal -läpikuultavuus, lyhenne NT, on seulontatesti, joka arvioi kromosomipoikkeavuuksien riskiä sikiön elämän alkuvaiheessa.

Tilastollisesti puhuttaessa nuhaalisen läpikuultavuuden tulosten tulkinnasta voidaan tunnistaa 75-80% Downin oireyhtymästä kärsivistä sikiöistä, ja väärien positiivisten osuus on 5-8%.

Käytännössä siis sadasta sairaasta sikiöstä tunnistetaan 75-80 (lähteistä riippuen), kun taas viidestä kahdeksaan sadasta sikiöstä aiheutuu väärin "geneettinen poikkeama". Kuten myöhemmin selvennämme, onneksi , vielä suurempi on niiden sikiöiden määrä, jotka - lisätutkimusten avulla - osoittautuvat täysin terveiksi huolimatta siitä, että nuhaalinen läpikuultavuus on havainnut suuren kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin.

Sen lisäksi, että viitataan trisomian 21 ja muiden harvinaisempien kromosomaalisten sairauksien (kuten trisomian 18) lisääntyneeseen riskiin, nuchalin läpikuultavuus antaa meille mahdollisuuden määrittää todennäköisyys, että sikiö on tiettyjen luuston ja sydämen epämuodostumien kantaja.

Milloin se tehdään?

Nuchal -läpikuultavuus suoritetaan 11. ja 14. raskausviikon välillä, jolloin raskaana olevan naisen kohtu altistuu joukolle ääniaaltoja, joita ihmisen korva ei voi havaita (ultraääni). Nämä aallot, täysin vaaraton sekä äidille että sikiölle, heijastuvat eri tavoin kudoksiin suhteessa niiden tiheyteen, sitten ne kerätään samalla koettimella, joka ne synnytti, muunnetaan sähköiseksi signaaliksi ja käsitellään tietokoneella saadakseen kuvia tutkituista kudoksista.

Sikiön kaulan takaosassa on "alue, joka ei heijasta ultraääntä, joten se on kaiutonta ja läpikuultavaa; tällä alueella havaitaan pieni fysiologinen nesteen kertyminen ihon ja alla olevien paravertebraalisten kudosten väliin. Tämän nesteen kerääminen alkaa ilmestyy noin 10. raskausviikolla ja kasvaa paksuus seuraavina viikkoina ja pienenee sitten, kunnes se häviää 14. viikon jälkeen.

Nuchal -läpikuultavuus: kliininen merkitys

Tutkijat ovat huomanneet, että tämän läpikuultavan alueen (jota kutsutaan nuchal -taitokseksi) liiallinen paksuus johtuu Downin oireyhtymän tai muiden kromosomaalisten patologioiden riskin lisääntymisestä.

Yleisesti ottaen mitä suurempi on nuhaalisen läpikuultavuuden paksuus, sitä suurempi on riski, että sikiöön vaikuttaa kromosomipoikkeavuudet (erityisesti Downin oireyhtymä ja harvemmin trisomia 13 tai 18). Siitä huolimatta nukalaisen läpikuultavuuden lisääntyminen ei aina liity patologioihin, vaan voi olla hetkellinen tapahtuma; lisäksi, kun sillä on patologinen merkitys, se voi esiintyä myös ilman kromosomaalisia vikoja, esimerkiksi sydänsairauksien, aineenvaihdunnan vuoksi muutokset, joilla on hypoprotidemia, synnynnäinen tai hankittu anemia (infektiot), luuston dysplasiat jne.

Nuuskallisen läpikuultavuuden osalta on tärkeää muistaa se puhumme aina ja joka tapauksessa seulontatestistäeikä varsinainen diagnostinen testi. Tutkimuksen tulos on siis Se ei kerro meille, onko sikiö terve vai sairas, vaan vain todennäköisyydet. Toisin sanoen negatiivisuus vähentää riskiä, ​​mutta ei poista sitä, kun taas positiivisuus EI välttämättä tarkoita, että tauti vaikuttaa sikiöön; pikemminkin se vaatii lisää diagnostisia testejä, jotka suoritetaan sikiön solujen kromosomitutkimuksella CVS: n tai lapsivesitutkimuksen jälkeen; näitä tutkimuksia ei yleensä suoriteta suoraan ensimmäisenä tutkimuksena, koska niitä rasittaa hyvin pieni mutta ei abortin riski on vähäinen (0, 5-1%).

Seulontamenetelmänä "tutkimuksen tulos" ei puhu positiivisuudesta tai negatiivisuudesta, vaan - kiitos "Fetal Medicine Foundationin (Lontoo) kehittämän ohjelmiston" avusta ja muiden parametrien (äidin ikä, paino , tupakointi jne.) sekoittaa testin kykyyn tunnistaa Downin oireyhtymästä kärsivät sikiöt.Se tarkoittaa pikemminkin sitä, että kaikkien niiden tapausten joukossa, joihin "tutkimusraportit" kiinnittävät huomiota, on olemassa tietty riski, joka vaatii lisätutkimuksia ", sisältää myös tietyn prosenttiosuuden sikiöistä, joihin Downin oireyhtymä todella vaikuttaa (tässä tapauksessa 75-80%) Sen vuoksi myöhemmässä lapsivesi- tai villitutkimuksessa valtaosa sikiöistä varmistetaan ilman kromosomipoikkeavuuksia; tämä johtuu siitä, että raskaana olevat naiset, joiden riskiprofiili on vähintään 1: 250 (yksi tai useampi todennäköisyys 250: stä sikiö on sairas).

Nuuskan läpikuultavuuden luotettavuuden parantamiseksi Downin oireyhtymän varhaisena seulontamenetelmänä tutkimus on nyt integroitu ns. Duotestiin, joka koostuu samanaikaisesta koriongonadotropiinin (beeta-β-hCG-alayksikkö) ja PAPP-A: n verikokeesta (raskauteen liittyvä plasman proteiini).

Β-hCG: n nousun ja PAPP-A: n vähenemisen äidin laskimoveren katsotaan osoittavan lisääntyneen Downin oireyhtymän riskin.

Näiden kahden aineen (PAPP -a ja B -hCG) pitoisuudet - kerrottuna äidin iästä riippuvaisella luontaisella riskillä ja integroituna nuhaalisen läpikuultavuuden ultraäänitietoihin - mahdollistavat jopa 90% Downin oireyhtymän tapausten tunnistamisen. 5%vääriä positiivisia. Vaikka nämä ovat kunnioitettavia prosenttiosuuksia, kun arvioitu riski on huomattava, se ehdotetaan aina ja joka tapauksessa uusille invasiivisille diagnostisille testeille. voi siten sulkea pois (kuten useimmissa tapauksissa) tai vahvistaa lopullisesti Downin oireyhtymän, trisomian 18 ja muut kromosomipoikkeavuudet.

Nikulaalisen läpikuultavuuden tutkiminen voi liittyä myös nenäluun ultraäänitutkimukseen. Sikiön profiilin tutkiminen ultraäänen aikana 11. ja 14. viikon välillä on itse asiassa tärkeä vaikutus seulontaan, koska tänä aikana noin 60 -70%: lla Downin oireyhtymän sikiöistä ei näy näkyviä nenäluita.

Korkea nuhaalinen läpikuultavuus, vaikka yhdistetty testi (ultraääni + bi-testi) on negatiivinen, voi liittyä sikiön rakenteellisten poikkeavuuksien (erityisesti, kuten jo mainittiin, sydämeen vaikuttavien) riskin lisääntymiseen. Tässä tapauksessa on suositeltavaa suorittaa toisen tason ultraääni 16 ja / tai 20-22 raskausviikolla, erityisesti sydämen tutkimukseen liittyen.

HUOMAUTUS: Duotestin integrointia nuchalin läpikuultavuuteen kutsutaan yhdistetyksi testiksi.

Miten nuchalin läpikuultavuuskoe suoritetaan? Kuinka kauan se kestää? Onko se tuskallista?

Joskus koe voi kestää yli 30–45 minuuttia, koska sikiön on tehtävä useita mittauksia vakiintuneissa asennoissa. Samasta syystä potilasta voidaan pyytää yskimään tai vaihtamaan asentoa Tutkimusta vaikeuttavat joskus erityiset olosuhteet, kuten äidin lihavuus tai kohdun etuseinämän suuret fibroidit.

On olennaisen tärkeää, että nuhaalisen läpikuultavuuden havaitsemisen tekevät asiantuntevat ja pätevät toimijat, jotta myöhempi riskianalyysi voidaan standardoida, täsmällinen ja luotettava.

Ultraäänimittaus nuhainen läpikuultavuus se voidaan suorittaa transabdominaalisesti tai transvaginaalisesti; jälkimmäisessä tapauksessa tutkimus mahdollistaa kuvan paremman resoluution ja oikean skannauksen, mutta se voi myös aiheuttaa epämukavuutta raskaana olevalle naiselle.