Downin oireyhtymä: seulonta ja testaus raskauden aikana

" Downin oireyhtymä

Kliininen fenotyyppi

Lisätietoja: Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymään liittyvä geneettinen poikkeama määrittää oireyhtymän ominaisuudet sekä suoraan että vaikuttamalla muissa kromosomeissa sijaitsevien geenien toimintaan. Näin ollen fenotyyppisissä ja kliinisissä ilmenemismuodoissa on suuria yksilöllisiä vaihteluita. Geneettisten tekijöiden lisäksi monet eroista riippuu siitä, millaista koulutusta perheessä, koulussa ja yleensä näitä ihmisiä ympäröivässä ympäristössä on saatu.

Potilailla, joilla on Downin oireyhtymä, on erilaisia psykofyysisiä poikkeavuuksia eriasteisia (lieviä, keskisuuria tai vakavia), ja heillä on kehitysvammaisuutta ja joidenkin systeemisten sairauksien esiintyvyys on suurempi.

ERITYISET FYSIKAALISET OMINAISUUDET: Downin oireyhtymää sairastaville on ominaista lukuisia fenotyyppisiä erityispiirteitä; tietystä yksilöllisestä vaihtelevuudesta huolimatta muistamme yleisimpiä poikkeavuuksia: pieni kallo, joka on litistynyt niskakyhmien tasolla, pyöreät kasvot, joissa on litteä profiili, pienet ja pyöreät korvat, joissa on matala istuin, lyhyt nenä, jossa on litteä juuri, viistot silmäluomet (viistot ylhäältä alhaalta ja "ulkopuolelta sisään"), pieni suu, pienet ja epäsäännölliset hampaat, tilava kieli, jossa on syviä halkeamia, kämmenet, joissa on yksi poikittainen ura, lyhyet sormet, joissa on viidennen sormen klinodactyly, lihaksen hypotonia syntymähetkellä ja löysyys .

JÄRJESTELMÄSairaudet: Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on "lisääntynyt sydänsairauksien (synnynnäinen sydänsairaus), ruoansulatuskanavan epämuodostumien, leukemian, hiustenlähtö, kasvun hidastuminen aikuispituudella alle kymmenesosa, ylipaino / lihavuus, silmäsairaudet" (likinäköisyys, kaihi, strabismus), immuunijärjestelmän ongelmat (suurempi alttius infektioille, etenkin hengitysteille), kilpirauhasen vajaatoiminta, korvasairaudet (toistuva katarraali välikorvatulehdus) ja ortopediset (litteä jalka, valo polvi), jotka liittyvät edellä mainittuun nivelsiteiden löysyyteen .

PSYKLISET NÄKÖKOHDAT: henkistä hidastumista esiintyy jatkuvasti, ja se vaihtelee asteesta keskivaikeasta lievään, ja sillä on taipumus pahentua iän myötä. Potilailla, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy Alzheimerin taudin neuropatologisia oireita paljon aikaisemmin kuin normaaleilla yksilöillä

Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on parantunut huomattavasti viimeisten 50 vuoden aikana; viimeisimpien tietojen mukaan taloudellisesti kehittyneissä maissa se on noin puoli vuosisataa, kun vastaava luku oli 1950 -luvun alussa 16 vuotta ja vuonna 1929 10 vuotta.

Raskauden seulontatesti

Ensimmäinen trisomian 21 seulontamenetelmä, joka otettiin käyttöön 1970 -luvun alussa, perustui yhteyteen äidin ikään. Downin oireyhtymää sairastavan lapsen riski kasvaa itse asiassa iän myötä. Äiti, kuva (alla). Tästä syystä riskin kasvu on 20–30-vuotiaana melko vaatimatonta, kun taas siitä tulee merkitystä kolmenkymmenenviiden vuoden iän jälkeen.

Alla raportoimme yksinkertaisen laskentamoduulin, jolla mitataan teoreettinen riski synnyttää Downin oireyhtymän omaava lapsi suhteessa äidin ikään.

Äidin ikä

vuotta Yksi mahdollisuus eläviin synnytyksiin

Bibliografia: Arvioimalla naisen Downin oireyhtymään liittyvän raskauden riskiä hänen ikänsä perusteella - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Äidin iän ja Downin oireyhtymän esiintyvyyden suhde syntyessä oli lähes päällekkäistä eri puolilla maailmaa.

Tietenkin tieteellä on nyt lukuisia työkaluja tämän riskin parempaan kuvaamiseen. Esimerkiksi ns. "Kolmoistesti" perustuu seerumin kolmen markkerin määritykseen: alfa-fetoproteiini, ihmisen koriongonadotropiini ja konjugoimaton estrioli.

Näiden testien tulosten yhteisanalyysi pystyy tunnistamaan 50-80% trisomian 21 tapauksista, kun taas vääriä positiivisia riskejä on noin 5%.Näiden prosenttiosuuksien parantamiseksi voidaan arvioida lisäseerumimarkkeri, nimeltään inhibiini A, (tässä tapauksessa emme enää puhu kolmoistesteistä vaan nelikokeista).

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kantamisen riskiä pidetään suurena, kun äidillä on korkea inhibiini A: n ja ihmisen koriongonadotropiinin pitoisuus veressä, mikä liittyy estriolin ja alfa-fetoproteiinin vähenemiseen.

Tähän mennessä luetellut testit suoritetaan raskauden toisen kolmanneksen aikana, yleensä viidennentoista ja kahdennenkymmenennen raskausviikon välillä; jopa aiemmat testit, jotka tehtiin ensimmäisen raskauskolmanneksen loppupuolella (11.-13. viikko), sisältävät raskauteen liittyvän plasman proteiinin A (PAPP-A) ja hCG: n β-alayksikön vapaan fraktion (vapaa-βhCG) mittaamisen ) yhdessä "nuhaalisen läpikuultavuuden ultraäänitutkimuksen kanssa.

Ennen niin sanotun kolmoistestin vahvistamista Downin oireyhtymän synnytystä edeltävä diagnoosi annettiin edelleen muodissa olevaan tutkimukseen, mutta ei ilman riskejä. Puhumme lapsivesikeskuksesta, tekniikasta, joka perustuu näytteenottoon lapsivesistä ohuen neulan kautta, joka on työnnetty kohtuun vatsan kautta. Lapsivesitutkimuksen aiheuttama abortin riski on noin 0,06% - 0,5% ja kasvaa sen vähentyessä. ; tästä syystä se suoritetaan yleensä 15. raskausviikon jälkeen, luonnollisesti ultraäänianturin ohjauksessa.

Muita Downin oireyhtymän varhaiseen diagnosointiin käytettyjä invasiivisia testejä ovat korionivillun näytteenotto (villocenteesi), joka suoritetaan 9. ja 14. raskausviikon välillä (abortin riski 1%) ja napanuoran verinäytteen ottaminen perkutaanisesti (riski aborttia enemmän kuin muut menetelmät). Lapsivesitutkimus ja korionvillinäytteet otetaan yleensä tapauksissa, joissa kolmois- tai nelikokeessa on suuri riski kantaa sikiöitä, joilla on Downin oireyhtymä kohdussa; vaikka abortin riski on vähäinen, näiden kahden testin diagnostiikkatarkkuus on lähellä 99%. Tämä tarkoittaa, että näiden testien avulla voidaan tunnistaa keskimäärin 98-99 todellista Downin oireyhtymää 100: sta.

Lisätietoja: nuchal läpikuultavuus, PAPP-A, tri-testi, yhdistetty raskaustesti.

Hoito ja hoito

Lisätietoja: Downin oireyhtymän hoitoon käytettävät lääkkeet

Varhaisen mahdollistavan interventiostrategian omaksuminen on olennaisen tärkeää Downin oireyhtymästä kärsivien lasten psykofyysisen kehityksen potentiaalin täysimääräisen hyödyntämisen kannalta. Alueella olevien eri järjestöjen panos on siis suureksi avuksi, mutta ei kuitenkaan voida sivuuttaa perheen syvää osallistumista Downin oireyhtymästä kärsivät lapset voivat oppia - vaikkakin oireidensa vakavuudesta riippuen - suorittamaan muiden lasten normaalisti suorittamia toimintoja, kuten leikkimistä, puhumista, rakentamista, urheilua, vaikka tämä vaatii oppimista kertaa pidempään.