Yleisyys
Hemokromatoosi on yleisesti periytyvä sairaus, jolle on tunnusomaista raudan epänormaali kertyminen kehon kudoksiin.Jos sitä ei diagnosoida ja hoideta ajoissa, se voi aiheuttaa vakavia vaurioita elimille, kuten maksalle, haimalle, sydämelle, mutta myös rauhasille seksuaalisen alueen ja nivelten.
Syyt
Perinnöllinen muoto, ylivoimaisesti yleisin, vaikuttaa noin jokaiseen kolmesataan yksilöön, ja sitä esiintyy tietysti miesten sukupuolessa; keski -ikä on noin 50 vuotta.
Kuten odotettiin, normaali ihminen imee normaalisti 1–2 grammaa rautaa päivässä, hemokromatoosipotilailla tämä määrä kasvaa jopa kaksinkertaiseksi tai jopa kolminkertaiseksi; näin ollen myös kehon raudakerrostumat lisääntyvät, mikä kanonien 1–3 grammaa, lisää 20-30 grammaan tai enemmän.
Oireet
Lisätietoja: Hemokromatoosi -oireet
Hemokromatoosin tyypillisin oire on ihon värjäytyminen, joka saa samanlaisia sävyjä kuin pronssi (kun tauti tunnettiin nimellä pronsiinidiabetes) ja liuskekiven harmaa, ja kromaattiset muutokset sijaitsivat lähinnä paljastumattomissa osissa.
Oireet liittyvät joka tapauksessa raudan kertymiseen eri kudoksiin ja niihin kuuluvat: letargia ja väsymys, nivelkipu, libidon menetys, vatsakipu, hypogonadismi ja maksan tilavuuden kasvu (hepatomegalia), joka voi ylittää 2 kg.
On kuitenkin sanottava, että näiden oireiden ilmaantuminen on äärimmäisen hidasta ja progressiivista niin paljon, että kliininen puhkeaminen tapahtuu normaalisti 40 vuoden kuluttua ja alun perin vivahteikkaalla tavalla; oireiden puhkeaminen on usein odotettavissa sattumanvaraisella ja satunnaisella hemokromatoosidiagnoosilla, esimerkiksi rutiininomaisten hematologisten testien aikana.
Diagnoosi
Itse asiassa on mahdollista diagnosoida tauti yksinkertaisella verikokeella; Etsimme erityisesti niitä "vakooja" -elementtejä, jotka heijastavat kehon raudan kertymistä, kuten ferritiini- ja transferriinisaturaatiota (sideremia). Transferriinikylläisyys yli 60% miehillä ja 50% naisilla on erittäin spesifinen hemokromatoosi -indeksi oireettomilla yksilöillä
. Diagnoosivahvistuksen voi antaa myös pienellä maksan biopsialla, jonka avulla voidaan samalla arvioida elimen terveyttä, tai muilla testeillä, mukaan lukien geneettiset, jotka nyt pystyvät havaitsemaan pienet mutaatiot, jotka liittyvät taudin puhkeamiseen (valenssiseulonnalla). Tärkeä asia on joka tapauksessa testin laajentaminen koskemaan perheenjäseniä raudan ylikuormituksen varalta; itse asiassa tiedetään, että hemokromatoosin komplikaatiot ja ennuste ovat sitä epäsuotuisammat, mitä aikaisemmin ne alkavat. taudista ja myöhäisestä diagnoosista.
Komplikaatiot
Elin, joka kärsii eniten raudan kertymisestä, on maksa. Riski, joka kasvaa entisestään tavanomaisilla juomilla, niillä, jotka noudattavat erityisen rautapitoista ruokavaliota (sama punaviini sisältää sitä suuria määriä), vaihdevuosien jälkeen (kuukautisten verenvuodon loppumisen vuoksi) tai "virushepatiitin" läsnä ollessa .
Kirroosin yhteydessä tai useammin sen jälkeen potilaalle voi kehittyä myös diabetes mellitus, joka heijastaa haiman muutoksia.
Hoito ja hoito
Lisätietoja: Lääkkeet hemokromatoosin hoitoon
Hemokromatoosin hoidon tarkoituksena on poistaa ylimääräinen rauta, ennen kuin se aiheuttaa peruuttamattomia elinvaurioita, kiinnittäen erityistä huomiota maksakomplikaatioihin (fibroosi ja kirroosi); tältä osin säännöllinen verenlasku (flebotomia) on kulmakivi Itse asiassa joka 500 ml poistettu veri 250 mg alkuainerautaa poistuu elimistöstä ja samalla stimuloi luuytimen muistuttamaan samanlaisia mineraaleja saostumista (välttämätöntä erytropoieesille eli uusien punasolujen synteesille). Verenvuodon taajuus, joka on periaatteessa korkeampi (1-2 viikoittaista poistoa), tapahtuu sitten harvinaisuudessa (3-4 kertaa vuodessa), mikä kuitenkin estää raudan kertymisen uudelleen.
Niille, jotka kärsivät hemokromatoosista, on myös mahdollisuus ryhtyä kelatointihoitoon ottamalla lääkkeitä (tunnetuin on desferroksamiini), jotka kykenevät kompleksoimaan rautaa ja helpottamaan sen poistumista virtsasta; niiden tehokkuus edistää raudan mobilisaatiota saostumista on pienempi kuin verenvuodatuksen, mutta ne ovat yksi harvoista hyödyllisistä vaihtoehdoista anemian esiintyessä (mikä on ilmeinen vasta -aihe flebotomialle). Hemokromatoosin esiintyessä ruokavalion lähestymistavassa ennakoidaan rautapitoisten elintarvikkeiden (punainen liha, sisäelimet, äyriäiset) vähentämistä jyrkästi ja pidättäytymistä alkoholista (tärkeä kielto estää maksavaurion kehittyminen tai hidastaa sitä). Samalla edistetään kokonaisten elintarvikkeiden ja vihannesten syömistä, mikä suuren kuitu- ja fytaattipitoisuuden ansiosta vähentää raudan imeytymistä suolistossa.
