Karyotyyppi - verikoe

Yleisyys

Karyotyyppi on testi, jonka avulla voidaan tutkia yksilön kromosomien lukumäärää ja / tai rakennetta. Tämän "analyysin" tarkoituksena on tunnistaa mahdolliset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat erilaisia ​​sairauksia, perinnöllisiä tai ei.
Karyotyyppitutkimus suoritetaan käsivarresta otetusta laskimoverinäytteestä tai soluista, jotka on kerätty hematopoieettisen luuytimen neula -aspiraation kautta. Raskaana olevilla naisilla sikiön kromosomaalisen rakenteen arviointi voidaan kuitenkin suorittaa lapsivesinäytteellä. nestettä tai korionvilliä.

Mikä tämä on

Karyotyyppi on kromosomien analyysi, joka on läsnä solun ytimessä.

Kromosomit sisältävät yksilön geneettisen perinnön ja niiden rakenteesta löytyvät lineaarisesti peräkkäin geenit.
Geenit edustavat geneettisen tiedon "perusyksikköä": geenit koostuvat itse asiassa perinnöllisestä materiaalista, DNA: sta, eli molekyylistä, joka sisältää kaikki yksilön "rakentamiseen" tarvittavat tiedot (joilla on perinnöllisiä fyysisiä ominaisuuksia) (koko organismin kasvua, kehitystä ja toimintaa koskevien direktiivien mukaisesti).
Kromosomeja löytyy kehon kaikista soluista kiinteänä lukumääränä: ihmislajeissa on pääsääntöisesti 46, joista 44 autosomia ja 2 sukupuolikromosomia, identtiset naaraalla (XX) ja erilaiset miehillä (XY) .
Karyotyyppianalyysin avulla voidaan korostaa verisoluja tutkimalla kromosomeihin vaikuttavien lukumäärän (kuten trisomioiden ja monosomioiden) ja rakenteen (translokaatiot, deleetiot, inversiot jne.) Poikkeavuuksia.

Kaikki kromosomimuutokset voivat aiheuttaa synnynnäisiä vikoja ja synnynnäisiä vikoja, toistuvia keskenmenoja tai muita sairauksia (kuten veren ja imukudoksen häiriöt).