Yleisyys
Holoprosencephaly on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa aivoihin. Tälle poikkeavuudelle on ominaista kahden aivopuoliskon puuttuminen, koska kaksi etusaivojen jakautumista puuttuu tai on epätäydellinen synnytyksen aikana.
Kuva sivustolta: www.peds.ufl.edu
Holoprosencephalyn syyt voivat olla sekä geneettisiä että ei-geneettisiä.
Oirekuva riippuu tilan vakavuudesta. Esimerkiksi on olemassa niin vakavia holoprosencephaly -muotoja, että ne eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.
Tarkan diagnoosin saamiseksi sekä ennen synnytystä että synnytyksen jälkeen lääkäreiden on turvauduttava magneettikuvaukseen. Ne tarjoavat kuitenkin myös enemmän kuin luotettavaa tietoa: synnytyksen jälkeinen ultraääni ja kliinisten oireiden arviointi syntymähetkellä.
Valitettavasti holoprosencephaly on parantumaton.
