Hikitesti, jota on käytetty kliinisessä käytännössä yli 50 vuoden ajan, edustaa edelleen kultaista standardia kystisen fibroosin diagnosoinnissa.Testi perustuu kvantitatiiviseen määritykseen hikoissa olevien kloori -ionien (natriumilla tai ilman) pitoisuuksista. ionoforeettinen ihon stimulaatio pilokarpiinilla.
Hikitesti on osoitettu, jos epäillään kystistä fibroosia, joka nuorella aikuisella on viitteellinen, jos on olemassa oireita, kuten krooninen tai toistuva haimatulehdus, haiman vajaatoiminta, miesten hedelmättömyys, krooninen rinosinuiitti, johon liittyy nenän polypoosi tai ilman sitä, ja toistuva tai krooniset keuhkoinfektiot; vastasyntyneellä ja imeväisellä epäiltyjä oireita ovat toistuvat hengitystieinfektiot, krooninen ripuli, heikko kasvu ja vakava kesän kuivuminen.
Hikitestiä voidaan myös pyytää uudelleen pediatrisessa ympäristössä, jos vastasyntyneen seulonta on positiivinen kystisen fibroosin (jatkuva hypertrypsinemia ensimmäisten elinviikkojen aikana) tai meconium ileuksen syntymähetkellä.
Kuinka tutkimus suoritetaan ja miten tulokset tulkitaan?
Hikitesti tunnistaa kaksi erillistä vaihetta: hikoilun stimulointi ja hikoanalyysi Ensimmäinen tulos saadaan levittämällä kaksi elektrodia kyynärvarren tai jalan päälle, jolle asetetaan kaksi imukykyistä tyynyä tai kaksi geeliä, jotka sisältävät pilokarpiinia. Akkugeneraattorista tulevan pienjännitevirran käyttö suosii pilokarpiinin kuljettamista ihon pinnallisissa kerroksissa, missä se stimuloi hikeä.
Tutkimus kestää noin 5 minuuttia eikä aiheuta kipua, vaikka alueella, jossa pilokarpiini on stimuloinut hikoilua, saattaa esiintyä pientä kutiavaa tunnetta ja punoitusta (ihon punoitusta).
Tämän jälkeen potilaan iho pestään perusteellisesti demineralisoidulla vedellä ja kuivataan ennen hikien keräämistä. Tämä vaihe käsittää tunnetun painon omaavan imukykyisen paperin, natrium- ja kloorivapaan, levittämisen yleensä molempien käsivarsien taivutuspintaan, jossa sitä pidetään 30 minuuttia. Tänä aikana koehenkilö voi lukea, leikkiä tai syödä vapaasti , vältä suolaisia ruokia (välipaloja, ranskalaisia jne.), jotta paperin saastumisriski minimoituu. Operaattori poistaa jälkimmäisen 30 minuutin kuluttua ja lähettää sen laboratorioon hikoanalyysiä varten.
Raportointiaika voi olla 1-2 työpäivää, kun taas testitulos perustuu seuraaviin tulkintakriteereihin:
- yli 60 mEq / l hiki klooripitoisuus tukee kystisen fibroosin (CF) diagnoosia
- välitön klooripitoisuus hikissä, 40-60 mEq / l, on viitteellinen, mutta ei diagnostinen kystiselle fibroosille
- hikiklooripitoisuus alle 40 mEq / l on normaali, ja siihen liittyy pieni kystisen fibroosin todennäköisyys.
- Huomaa: 6 kuukauden ikään asti kloorin normaaliraja laskee 30 mEq / L.
Onko hikitesti vaarallinen? Mitä riskejä potilaalle on?
Hikitesti ei ole kivulias testi, paljon vähemmän vaarallinen potilaan terveydelle. Suurimmassa osassa tapauksista kaikki testiin liittyvät häiriöt rajoittuvat rajoitettuun kutinaan, johon liittyy paikallinen punoitus (ihon punoitus) stimulaatiokohdassa. Joissakin tapauksissa saattaa muodostua yksi tai useampia rakkuloita, jotka häviävät 2/3 tunnin kuluessa jättämättä jälkiä. Todellisten palovammojen riski on hyvin pieni (noin yksi tapaus 50 000: sta), mutta ei vähäpätöinen, ja se kasvaa vanhentuneiden laitteiden käytön ja käyttökokemuksen puuttuessa. yleensä nämä vauriot ovat toissijaisia, mutta niissä on vain vähän tai ei lainkaan arpia.
Tulosten luotettavuus
Hikitestillä on "korkea spesifisyys, koska harvat ja harvinaiset sairaudet voivat antaa vääriä positiivisia tuloksia (Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, keliakia, atooppinen ihottuma, tyypin I glykogenoosi, tyypin I mukopolysakkaridoosi, glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi , hoitamaton kilpirauhasen vajaatoiminta tai lisämunuaisen vajaatoiminta, anoreksia nervosa, nefroottinen oireyhtymä, hypogammaglobulinemia, tyypin I pseduohypoaldosterinismi, Mauriacin oireyhtymä); lisäksi näille sairauksille on ominaista "kliinisen kuvan äärimmäinen monimuotoisuus, elementti, joka ei saisi jättää diagnostisia epävarmuustekijöitä.
Hikitesti on erittäin herkkä, vaikka vääriä negatiivisia tuloksia sisältävät mutaatiot tunnetaan nykyään. Siksi myös negatiivisella hikitestillä lääkäri voi säilyttää diagnostisen suuntautumisensa kystiseen fibroosiin ja ehdottaa diagnostista tutkimusta (esimerkiksi geneettinen testi, jossa etsitään kystisen fibroosin tyypillisiä mutaatioita).
Virheiden todennäköisyys pienenee merkittävästi, jos tiettyjä menettelyohjeita noudatetaan tutkimuksen aikana:
- hikoilutestin on oltava asiantuntijahenkilöstön ja erikoisrakenteiden suorittamaa;
- Hikitesti voidaan tehdä 2 viikon iän jälkeen yli 3 kilon painoisille lapsille, jotka ovat normaalisti nesteytettyjä ja joilla ei ole merkittävää systeemistä sairautta.
- Hikitestiä on lykättävä, jos:
- lapsi on alle 15 päivää vanha tai painaa alle 3 kiloa (mikä ei ole harvinaista kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla)
- kerätty hiki ei ole riittävä
- nestehukkailla lapsilla, joilla on systeemisiä sairauksia, ekseema stimulaatiokohdassa, turvotus tai systeeminen kortisonihoito. Jälkimmäisessä tapauksessa on edullista suorittaa hikitesti vähintään 4 päivää hoidon lopettamisen jälkeen, koska kortikosteroidit vähentävät elektrolyyttien pitoisuutta hikissä. - Yksittäinen laboratoriotulos ei riitä vahvistamaan tai poissulkemaan kystisen fibroosin diagnoosia: vähintään kaksi hikikloorin määritystä on aina suoritettava kahdessa eri ajassa.
- Kerätyn hikeen määrän on oltava suurempi kuin ennalta määritetyt vähimmäisarvot; siksi hikitesti voidaan toistaa myös teknisistä syistä, esimerkiksi pienen (500 mg) kerätyn hikeen vuoksi.