Yhdistetyssä testissä yhdistyvät "nuhaalisen läpikuultavuuden ultraäänitutkimus" ja "äidin verikoe".
Yhdistetyn testin vastaus on siis luku, joka ilmaisee todennäköisyyden. Jos luku on 1/1 ja 1/350, todennäköisyyttä, että Trisomy 21 vaikuttaa lapseen, pidetään suurena. Vaikka viimeinen ääripää (yksi todennäköisyys 350: stä) osoittaa riskin, joka on kaikilta osin sisällytetty, sitä pidetään edelleen lisätutkimusten arvoisena.
Suuren todennäköisyyden tulos ei tarkoita, että lapsella olisi trisomia 21 tai epämuodostumia. Sen epäilyn vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi on suoritettava invasiivinen tutkimus (lapsivesitutkimus tai CVS), joka useimmissa tapauksissa osoittaa, että sikiö on täysin vapaa kromosomaalisista sairauksista.
Kun riski -indeksi on alle 1: 350 (esim. 1: 500), todennäköisyyttä pidetään pienenä; valitettavasti trisomian 21 tai muiden sikiön epämuodostumien esiintymistä ei kuitenkaan voida täysin sulkea pois., Ei korosteta tutkimuksessa. Yhdistetty testi itse asiassa pystyy tilastollisesti tunnistamaan yhdeksän trisomian 21 tapausta kymmenestä, kun taas kymmenes välttelee diagnoosin. Tämä tarkoittaa, että jälkimmäisessä tapauksessa - vaikka sikiöön todella vaikuttaa Dowmin oireyhtymä - yhdistetty testi ei pidä sitä sellaisena.
Yhdistetty testi: milloin ja miten se tehdään
Yhdistetty testi suoritetaan raskauden ensimmäisellä kolmanneksella (11. - 13. raskausviikko), ja kuten edellä mainittiin, se perustuu yhdistetyn tekniikan käyttöön: toisaalta nuhaalisen läpikuultavuuden mittaus ja toisaalta kahden biokemiallisen markkerit verenkierrossa; näitä merkkejä kutsutaan vastaavasti ilmainen beeta-hCG (vapaa osuus koriongonadotropiinin β -alayksiköstä) e PAPP-A (plasman proteiini A liittyy raskauteen).
Mitä paksumpi läpikuultavuus on, sitä suurempi on Downin oireyhtymän tai muiden kromosomaalisten häiriöiden, kuten Trisomy 18, riski.
Tapauksissa, joissa on trisomia 21 (Downin oireyhtymän toinen nimi), ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana β-hCG-fraktion seerumipitoisuus on suurempi kuin raskauden aikana euploidisen sikiön (ei Downin oireyhtymä) vaikutuksesta, kun taas PAPP-A on alle normi. Siksi mitä enemmän PAPP-A vähenee ja mitä enemmän vapaa-beeta-hCG kasvaa, sitä suurempi on riski edellä mainituista kromosomaalisairauksista.
Molemmat testit EIVÄT OSALLISTA ÄITIN TERVEYDEN VAI RISKIÄ.
Tutkimuksen arvojen perusteella tilastollisen riskin laskeminen suoritetaan ohjelmistolla, joka ottaa huomioon myös muut tekijät, kuten subjektiivisen vaihtelun raskausajan, äidin iän, painon, tupakointitavan, taipumuksen uhata aborttia ja aiemmat lapset, joilla oli kromosomipoikkeavuuksia. Naiset, joilla on lisääntynyt riski (> 1: 350), lähetetään sitten maksutta invasiiviseen synnytysdiagnoosiin sikiön karyotyypin (CVS tai amniocentesis) kontrolloimiseksi. Valitettavasti molemmissa toimenpiteissä on hyvin pieni mutta silti keskenmenon riski (0,5-1%), minkä vuoksi niitä yleensä edeltää seulontatesti.
Yhdistetyn testin suorittamiseen riittää yksinkertainen äidin verinäyte, jota ennen paastoaminen ei ole tarpeen. Nikulaalisen läpikuultavuuden ultraäänimittaus voidaan suorittaa transabdominaalisesti tai transvaginaalisesti; jälkimmäisessä tapauksessa tutkimus tarjoaa paremman kuvan resoluution ja tarkemman skannauksen; se voi kuitenkin aiheuttaa myös epämukavuutta raskaana olevalle naiselle.
Ikätekijä
1) Riski saada lapsi, jolla on "kromosomipoikkeavuus", kasvaa äidin iän myötä ja tulee yhdenmukaiseksi 35 vuoden iän jälkeen.
2) Ainoa tapa sulkea kromosomipoikkeavuus varmuudella pois on suorittaa invasiivisia testejä, kuten CVS tai lapsivesitutkimus, joissa abortin riski on noin 1%.
Näiden seikkojen perusteella aluksi ehdotettiin sikiön karyotyypin analysointia kaikille yli 35 -vuotiaille naisille. Todellisuudessa tilastotiedoista kävi ilmi, että noin 70% Downin kärsimistä sikiöistä on syntynyt "nuoremmilta" "naisia, joiden katsotaan olevan pieniriskisiä. Miten selittää tämä ilmiö? Yksinkertaisesti sillä tosiasialla, että nuoret naiset tulevat raskaaksi paljon enemmän kuin yli 35 -vuotiaat; itse asiassa varsinkin silloin vain harvat naiset olivat saada lapsi tämän iän jälkeen (nykyään prosenttiosuudet muuttuvat sosioekonomisen rakenteen muutosten vuoksi).
Pohjimmiltaan siis Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät useammin suhteellisen nuorille äideille, koska he tulevat raskaaksi enemmän kuin vanhemmat naiset, jotka synnyttävät korkeamman prosenttiosuuden lapsista, joilla on Downin oireyhtymä vain suhteellisesti.
Näiden lisänäkökohtien perusteella yritettiin tehdä ei-invasiivisia testejä nuorten naisten korkean riskin raskauksien tunnistamiseksi. Näiden testien ei -invasiivisuus oli välttämätöntä, koska - myös tutkimuksen korkeat kustannukset huomioon ottaen - ei ollut mahdollista ajatella, että kaikki raskaana olevat naiset olisivat lapsivesitutkimuksessa tai CVS: ssä; pikemminkin nämä testit oli varattava raskauksille, joilla on riittävän suuri riski perustella menetysriski. sikiö ja kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän merkittävät kustannukset väestö on alttiina; tämän suodattimen ansiosta raskaana oleva raskaana oleminen on mahdollista "vaarassa", joten se ansaitsee perusteellisen tutkimuksen, jossa on invasiivinen diagnoosi (lapsivesitutkimus ja CVS).
Kenelle yhdistetty testi sopii?
Kaikille alle 35 -vuotiaille raskaana oleville naisille, jotka haluavat arvioida Downin oireyhtymästä (trisomia 21) kärsivän sikiön riskin varhaisessa vaiheessa ja päättää sitten, suoritetaanko enemmän invasiivisia testejä, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillinäytteet.
Yli 35 -vuotiaille raskaana oleville naisille, jotka haluavat arvioida riskin tarkemmin ja päättää, suoritetaanko invasiiviset synnytystaudit. Yleensä kuitenkin yli 35 -vuotiaille naisille tehdään suoraan lapsivesitutkimus tai korionvillinäytteet, ohittaen seulontatestit, kuten yhdistetesti.
