Niin myös kääpiö
Kääpiö on vakava luontainen vika, jonka korkeus - murrosiän lopussa - ei saavuta 130 cm miehillä ja 125 cm naisilla. Kun korkeus ylittää nämä arvot, mutta pysyy silti alle puolitoista metriä, puhumme kohtalaisesta luonnollisesta hypoevolutismista. Joka tapauksessa, kun otetaan huomioon suuri vaihtelu eri etnisten ryhmien välillä, luonnolliset vertailuarvot ovat edelleen ohjeellisia.
Puhumme infantiilisesta kääpiöstä, kun murrosiän jälkeisenä aikana vakavaan somaattiseen alijäämään liittyy lapsuuden ominaispiirteiden pysyvyys. Harmoniset kääpiöt erottuvat myös muista disharmonaalisista; ensimmäisessä tapauksessa kehon mittasuhteet, älyllinen ja seksuaalinen Kehitys kuuluu normaaliin, kun taas toisessa luonnollinen harmonia eri kehon osien välillä katoaa.
Luokitus ja syyt
Hän Pingping, jonka korkeus on 73 cm, on pitkään ollut maailman lyhin mies (kuvassa näemme hänet 20 -vuotiaana, vähän ennen kuolemaansa 13. maaliskuuta 2010); hänen kääpiöllisyytensä johtui sairaudesta, joka tunnetaan nimellä osteogenesis imperfecta, johon kuuluu heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sidekudossairauksia.
Kaikki nämä selvennykset ovat tarpeen kääpiön lukuisten muotojen luokittelemiseksi.
Yksi yleisimmistä, nimeltään aivolisäkkeen kääpiö, johtuu GH: n (somatotrooppisen tai kasvuhormonin) erityksen ja / tai toiminnan puutteesta. Tämä tauti aiheuttaa vakavan kasvuvajeen, mutta älykkyyden vikoja tai suuria epämuodostumia seksuaalisessa kehityksessä (murrosikä on edelleen viivästynyt) .Siksi se on eräänlainen harmoninen kääpiö. Kilpirauhasen alkuperä on sen sijaan tyypillinen esimerkki disharmonisesta kääpiöstä : raajat ovat kehittyneet huonosti runkoon nähden ja kasvojen ulkonäkö kuvastaa vakavaa mielenterveyshäiriötä (mykseedeettiset kasvot, silmäluomien ja huulten turvotus, suuri kieli ulkonee suusta). Seksuaalinen kehitys on myös vakavasti vaarantunut: toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät kypsy murrosiässä ja kuukautiset eivät näy naisilla.
Kääpiö voi olla myös epämuodostumatonta / epäharmonista tyyppiä; tämä koskee esimerkiksi achondroplasiaa, perinnöllistä perinnöllistä tautia, jolla on autosomaalinen hallitseva kuvio, joka vaikuttaa rustoihin ja esiintyy noin yhden kerran 10 000 /20 000 syntyneestä. Tämä esiintyvyys tekee siitä yleisimmän kääpiön eri muodot (7 tapausta kymmenestä). , vaikka istuvuus on lähes normaali Älyllinen ja seksuaalinen kehitys ovat normin sisällä, kädet ovat lyhyet ja neliömäiset, yhtä pitkät kuin neljä viimeistä sormea, pää on erittäin tilava ja pyöristetty, ja siinä on näkyvä otsa.
Muita kääpiömuodon muotoja ovat: osteogenesis imperfecta (luun kääpiö), mukopolysakkaridoosi, Hurlerin oireyhtymä tai gargoilismi, Morquio-oireyhtymä, Virchow-Secken oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä.
Hoito
Lisätietoja: Lääkkeet kääpiön hoitoon
Hoitomahdollisuudet ovat alisteisia alkuperän syille; lapsilla ja nuorilla, joilla on aivolisäkkeen kääpiö, luonnollista kasvua voidaan edistää sopivilla hormonihoidoilla, erityisesti päivittäisillä somatotropiinin (kasvuhormonin) injektioilla.
Kiistanalainen kirurginen osteogeenisen häiriötekniikan tekniikka voi sen sijaan auttaa pidentämään, korjaamaan ja vakauttamaan luun epämuodostumia, jotka liittyvät achondroplastiseen kääpiöön.
