Shutterstock
Vaurio, joka johtuu tämän glukoosipolymeerin hävittämisestä, ilmenee ennen kaikkea maksassa, sydänlihaksessa ja luustolihaksissa, jotka heikkenevät asteittain.
Pompen tauti johtuu "geneettisestä poikkeavuudesta, joka johtaa vikaan happaman alfa-1,4-glukosidaasi (GAA tai happamaltaasi) entsyymin aktiivisuudessa lysosomeissa (solunsisäiset organellit, joissa erityyppisten molekyylien hajoaminen) ).
Tyypin II glykogenoosin infantiili muoto johtaa vakavaan kardiomegaliaan, joka voi aiheuttaa kuoleman sydän- ja hengityselinten dekompensaatiosta toisen elinvuoden aikana. Myöhään alkaneessa Pompen taudissa oireet rajoittuvat kuitenkin lihakseen, ja lapsuuden varianttiin verrattuna tämän progressiivisen myopatian kulku on suhteellisen hyvänlaatuinen.
varaa eläinsoluissa.