Yleisyys
Westin oireyhtymällä hän tarkoittaa lapsuuden epilepsian muotoa, joka esiintyy 4. ja 8. elokuun välillä ja laukaisee lihaskouristuksia useita kertoja päivässä. Näiden erityisten kouristusten lisäksi taudille on ominaista myös joitakin henkisiä ja kehityshäiriöitä, jotka ovat joskus vakavia ja joilla on vakavia seurauksia tulevaisuudessa.
Kuva: Lihaskouristukset lapsella, jolla on West -oireyhtymä: kädet ojennettuna, polvet koholla ja itku kouristuu. Sivustolta: buzzle.com
"West c -oireyhtymän alkuperä" on melkein aina aivovaurio, joka voi tapahtua, kun vauva on äidin kohdussa tai pian syntymän jälkeen.
Kouristukset ja epänormaali aivotoiminta, mitattuna elektroenkefalogrammilla, ovat oireita, joihin diagnoosi perustuu.
Samoin Westin oireyhtymä
Westin oireyhtymä on erityinen epilepsian muoto, tyypillinen hyvin varhaislapsuudelle. Se ilmenee tyypillisillä lihaskouristuksilla, jotka ilmenevät yleensä 4. ja 8. elokuun välillä.
Kouristusten (tai kouristuskohtausten) ja alkamisajan erityisominaisuuksien lisäksi Westin oireyhtymälle on ominaista myös epänormaali aivotoiminta, jota kutsutaan hypsarytmiaksi, ja joskus oppimis- ja kehityshäiriöt. Jälkimmäinen voi itse asiassa olla enemmän tai vähemmän läsnä oireyhtymää aiheuttavista syistä riippuen.
Vaikka häiriöt häviävät ensimmäisen elinvuoden aikana, tapahtuu hyvin usein, että Westin oireyhtymä muuttuu muuksi epilepsian muotoksi tai sillä on tulevia neurologisia vaikutuksia (autismi).
EPIDEMIOLOGIA
Joidenkin lähteiden mukaan Westin oireyhtymää esiintyy yksi tapaus jokaista 2 500–3 000 vastasyntynyttä kohti; toisten mukaan se on yksi tapaus jokaista 6 000 vastasyntynyttä kohden.
Kuten mainittiin, epileptisiä kohtauksia havaitaan lähes aina (90% tapauksista) ensimmäisen elinvuoden aikana. 10–20 prosentilla potilaista, joilla on diagnosoitu sairaus, ei ole oppimis- ja kehitysvajeita, joten heillä on normaali kasvu, vakava, perimmäisestä syystä riippuen.
ENSIMMÄINEN KUVAUS
Kuvaamaan Westin oireyhtymää ensimmäistä kertaa, tohtori William James West havaitsi lihaskrampit suoraan 4 kuukauden ikäisellä pojallaan.
Syyt
Useimmissa tapauksissa tunnistettava aivovaurio on vastuussa Westin oireyhtymästä.
Jotkut sairaustapaukset on kuitenkin luokiteltu idiopaattisiksi (eli ilman ilmeistä syytä); tällaisissa olosuhteissa oireiden puhkeamisen syy on epäselvä.
SYYN TÄRKEYS
Alkuperän syystä riippuen Westin oireyhtymä voi olla enemmän tai vähemmän vaikea.Yleensä idiopaattiset muodot eivät vaikuta lapsen neurologiseen kehitykseen; päinvastoin, aivovaurion aiheuttamille muodoille voi myös olla ominaista vakavat henkiset ja kehitysviiveet.
LÄNSI -SYNDROMI AJAVALON VAHINGOISTA
Aivovaurioita voi esiintyä kolmessa eri ajassa: prenataalikaudella (eli ennen syntymää), perinataalikaudella (raskauden päättymisen ja ensimmäisen synnytyksen jälkeisen ajanjakson välillä) tai synnytyksen jälkeisenä aikana. Usein patologinen tila, kuten geneettinen oireyhtymä, tartuntatauti, hapenpuute jne., Aiheuttaa vamman.
Seuraavat ovat yleisimpiä Westin oireyhtymään liittyviä patologisia tilanteita:
- Prenataalinen aika: hydrokefalia, mikrokefalia, Sturge-Weberin oireyhtymä, tuberoosiskleroosi, Aicardin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, aivojen hypoksia ja iskemia, synnynnäiset virusinfektiot ja trauma.
- Perinataalinen aika: aivojen hypoksia ja iskemia, aivokalvontulehdus, enkefaliitti, trauma ja aivoverenvuoto (tai kallonsisäinen).
- Synnytyksen jälkeinen aika: pyridoksiiniriippuvuus, biotinidaasipuutos, vaahterasiirappivirtsatauti, fenyyliketonuria, aivokalvontulehdus, rappeuttavat sairaudet ja traumat.
IDIOPAATTISET MUOTOT
Koska idiopaattiset muodot eivät useinkaan muuta potilaiden älyllisiä kykyjä (joiden kehitys on itse asiassa normaalia), uskotaan, että näissä tapauksissa epileptiset kohtaukset eivät todellakaan ole neurologisia vaurioita.
Oireet ja komplikaatiot
Westin oireyhtymän tyypillisimmät merkit ovat rungon, kaulan ja raajojen lihaskrampit."Toinen melko tyypillinen taudin ilmentymä (vaikka sitä ei voida havaita paljaalla silmällä) on" epänormaali aivotoiminta, joka tunnetaan nimellä hypsarrytmia ja joka havaitaan ennen kaikkea hereillä ja unessa.
Lopuksi, erityisesti tapauksissa, joissa Westin oireyhtymä johtuu aivovaurioista, voidaan havaita enemmän tai vähemmän vakavia henkisiä ja kehityshäiriöitä.
LIHASKOURISTUKSIA
Supistusten pääominaisuudet:
- Sarjassa
- Jokainen sarja kestää yhteensä 10-15 sekuntia, ja supistumisen välillä on erittäin lyhyt katko
- Jokaisen sarjan välillä voi kulua enintään 30 sekuntia
- Vähintään tusina jaksoa päivässä
- Ennen nukkumista tai sen jälkeen
- Kouristukset taivutuksessa, pidennyksessä tai molemmissa
- Ne aiheuttavat vauvan itkua ja ärtyneisyyttä
Kouristuksille on ominaista todella ainutlaatuiset lihaskouristukset. Nämä ovat itse asiassa äkillisiä, nopeita supistuksia, jotka kestävät yhteensä muutaman sekunnin ja joita melkein aina seuraa 5-30 sekuntia myöhemmin samanlaiset jaksot.
Raajojen ja niskan kouristusliikkeet voivat olla ulottuvilla (20-25%ajasta), taipumisella (35-40%) tai molempiin suuntiin (40-50%). Jälkimmäisessä tapauksessa pieni potilas taipuu ja ojentaa lihaksia vuorotellen.
Ymmärretään, että hyökkäys on käynnissä, koska kädet ja jalat avautuvat, polvet nousevat ja pää taipuu eteenpäin ja / tai taaksepäin.
Yleensä kouristukset ilmenevät ennen kuin vauva nukahtaa tai kun hän herää. niitä ei tapahdu melkein koskaan unen aikana.
Kouristusten ulkonäkö on sama kuin itkevän lapsen ärtyneisyys.
Päivän aikana hyökkäykset voivat nousta jopa tusinaan.
HYPSARITHIA
Kun puhumme hypsarrytmiasta, viittaamme "epänormaaliin aivotoimintaan, jolle on ominaista erityinen elektroenkefalografinen jälki: korkeajänniteaallot, kaoottiset, epäjärjestyneet ja lukuisat huiput. jopa neurologian asiantuntija.
Kuva: Hypsarrytmia -lapsen EEG -jäljitys. Sivustolta: pediatrics.georgetown.edu
Hypsarrytmia ilmenee yleensä vain silloin, kun lapsi nukkuu tai on osittain unen vaiheessa; itse asiassa on hyvin harvinaista havaita aivojen poikkeavuuksia, kun pieni potilas on hereillä tai kun hänellä on epileptinen kohtaus.
Neurologiset puutteet ja kehityksen viivästyminen
Näissä pienissä lapsissa on vaikea havaita henkisiä puutteita, mutta niitä on (80-90% tapauksista) ja ne vahvistetaan instrumentaalisilla testeillä, ja kasvun myötä nämä puutteet tulevat ilmeisiksi.
Toisaalta kehitysviiveet ovat erilaiset: ne ovat hyvin ilmeisiä niin paljon, että heti kun Westin oireyhtymä on käytetty loppuun, havaitaan kasvun välitöntä uudelleenkäynnistystä. Tästä huolimatta potilaalla on edelleen mukanaan useita seurauksia tästä hidastumisesta.
MUUT MERKIT JA Oireet
Riippuen patologisesta tilasta, joka aiheuttaa Westin oireyhtymän, sinulla on useita muita lisämerkkejä. Esimerkiksi, kun törmäät tapaukseen, joka johtuu tuberoosiskleroosista, Woodin lampun avulla on mahdollista varmistaa tyypillisten ihovaurioiden esiintyminen.
Diagnoosi
Westin oireyhtymän diagnosoimiseksi luotamme "merkkien fyysiseen tutkimukseen, sitten" kouristusten havaintoon "ja" elektroenkefalografiseen tutkimukseen (EEG).
Myöhemmin tutkitaan taudin syitä; Hyödyllistä tietoa voi saada laboratorio- ja instrumentaalitesteistä, kuten CT ja ydinmagneettinen resonanssi.
TAVOITTEEN TARKASTUS
Lihaskouristukset osoittavat lapsen huonovointisuutta, mutta eivät aina ole synonyymi vakavalle patologiselle tilalle. Ne liittyvät West -oireyhtymään, kun:
- Ne syntyvät lapsen 4. ja 8. kuukauden välillä, kuitenkin viimeistään ensimmäisen elinvuoden aikana.
- Ne ovat sarjassa. Satunnaiset jaksot johtuvat yleensä koliikista, joka on hyvin yleistä varhaislapsuudessa.
AIVOSÄHKÖKÄYRÄ
Jos on olemassa konkreettinen mahdollisuus, että kyseessä on Westin oireyhtymä, lääkäri lähettää pienelle potilaalle elektroencefalogrammin (EEG), jotta voidaan arvioida hypsarithymian esiintyminen. Tutkimus on suoritettava tiettyinä hetkinä, jolloin lapsi nukkuu tai on hereillä.
Jälki, joka todistaa hypsarrytmian, tarkoittaa, että se on lähes varmasti Westin oireyhtymä.
LABORATORIOTUTKIMUKSET JA MUUT LAITTEET
Se alkaa verikokeilla, verikuvilla ja kreatiniinin (munuaisten toiminta), glukoosin (verensokeri), kalsium (kalsium), magnesium (magnesium) ja fosfaatti (fosfaatti) mittauksilla.
Se jatkuu tietokonepohjaisella aksiaalisella tomografialla (CT) tai, mikä vielä parempaa, ydinmagneettisella resonanssilla (MRI) aivovaurion laajuuden ja koon tunnistamiseksi. CT lähettää ionisoivaa säteilyä; MRI puolestaan on tutkimus ilman vaaraa.
Jos Westin oireyhtymän epäillään johtuvan tartunta -aineesta, tehdään virtsa- ja CSF -testit.
