Useissa tapauksissa Brugada -oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta; useimmiten sillä on kuitenkin "alkuperä, jota lääkärit eivät vieläkään pysty selittämään.
Tätä sydänsairautta on vaikea diagnosoida: itse asiassa sen tunnistamiseksi tarvitaan usein erityinen elektrokardiografinen tutkimus.
Brugadan oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; seurauksia voidaan kuitenkin hallita istutettavalla defibrillaattorilla.
Mitä ovat sydämen rytmihäiriöt: lyhyt katsaus
Ihmisen sydän koostuu neljästä lihasosastosta (kaksi eteistä ja kaksi kammiota), jotka supistuvat synkronisesti ja tietyllä poljinnopeudella, jotta voidaan taata eri elinten oikea verenkierto.
Sydämen - tarkemmin sanottuna sydänlihaksen, sydänlihaksen - oikean supistumisen varmistamiseksi käytetään sähköisiä impulsseja, jotka syntyvät saman lihaskudoksen tietyiltä alueilta.
Kun jokin muuttaa sydämen oikeaan supistumiseen tarvittavien sähköimpulssien muodostumista, se tapahtuu "sydämen rytmihäiriön" vuoksi.
, tarkemmin sanottuna sydämen sähköisestä toiminnasta, joka voi aiheuttaa vakavia, joskus jopa kuolemaan johtavia kammion rytmihäiriöitä.
Brugadan oireyhtymän tiedetään olevan johtava syy äkilliseen sydämen kuolemaan.
Lisätietoja: Äkillinen sydämen kuolema: mikä se on?Epidemiologia: kuinka yleistä on Brugada -oireyhtymä
Brugadan oireyhtymä on harvinainen sairaus: luotettavien arvioiden mukaan itse asiassa 1-30 ihmistä 10000: sta yksilöstä kärsisi.
Vaikka Brugadan oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, se ilmenee pääasiassa aikuisikään (30–40-vuotiaana), kun taas sen seurauksia on harvinaista havaita nuorena (vaikkakaan ei mahdotonta).
Aikuisilla tila on miehillä useammin oireinen kuin naisilla; tätä eroa ei kuitenkaan havaita nuorilla, joille tauti on oireellinen molemmilla sukupuolilla yhtä paljon.
Brugadan oireyhtymä on yleisempi aasialaisia väestöryhmiä, erityisesti Thaimaasta ja Laosista kotoisin olevien ihmisten keskuudessa.
Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan Brugada-oireyhtymä aiheuttaa 4–12% kaikista sydämen äkillisistä kuolemista ja yli 20% kaikista sydämen äkillisistä kuolemistapauksista ihmisillä, joilla on rakenteellisesti terve sydän..
Brugada -oireyhtymä: nimen alkuperä
Brugadan oireyhtymä on nimensä velkaa kahdelle espanjalaista alkuperää olevalle veljelle Pedro ja Josep Brugada, molemmat kardiologit, joilla oli ansio kuvata se tarkasti vuonna 1992.
On kuitenkin huomattava, että Brugadan oireyhtymän löytö juontaa juurensa muutama vuosi aikaisemmin, täsmälleen vuonna 1988, jolloin ryhmä italialaisia tutkijoita esitteli sen pääpiirteet Italian Journal of Cardiology -lehdessä.
Brugadan oireyhtymä: Synonyymit
Brugadan oireyhtymää kutsutaan myös Nava-Martini-Thienen oireyhtymäksi, kunnioittaen italialaisia tutkijoita, jotka 1980-luvulla hahmottivat sairauden ominaisuudet.
sydänsolujen käyttäytyminen, joka aiheuttaa "muutoksen edellä mainitun kalvon läpi kulkeviin ionivirtoihin ja jotka säätelevät edellä mainittuja sähköisiä impulsseja.
Brugadan oireyhtymä: Mitkä ovat syyt?
30-35%: ssa tapauksista Brugada-oireyhtymän syy on perinnöllinen geneettinen mutaatio, johon liittyy geeni, joka koodaa kalvokanavaa, joka esiintyy pääasiassa sydänlihassoluissa, tai tähän kanavaan liitetty proteiini.
Muissa prosenttiosuuksissa tapauksista (näin ollen 65-70%) kyseessä olevan tilan syy ei kuitenkaan (vielä) johdu tietystä tekijästä, olipa se geneettinen tai muu.
Ilmeisistä syistä ensimmäinen kahdesta tilanteesta on tunnetuin ja niistä on enemmän tutkimuksia.
Brugada -oireyhtymä: vastuulliset geenit
Tällä hetkellä tutkijat ovat tunnistaneet vähintään 18 geeniä, joiden mutaatiolla olisi rooli Brugadan oireyhtymän geneettisen ja perinnöllisen muodon alkamisessa.
Näistä geeneistä SCN5A erottuu erityisesti, koska se liittyy prosenttiosuuteen Brugada -oireyhtymän tapauksista, jotka vaihtelevat 10-30%välillä.
Kromosomissa 3 sijaitseva SCN5A koodaa pääasiassa sydänsoluissa sijaitsevan jänniteportoidun natriumkanavan alfa-alayksikköä, jonka tehtävänä on, kun se on normaali (eli ei ole mutatoitunut), edistää sähköisten signaalien siirtoa, jotka ovat vastuussa sydämen oikeasta supistumisesta sydänlihakseen.
Muita geenejä, jotka tutkimukset ovat tunnistaneet potentiaalisiksi Brugada -oireyhtymästä, ovat: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJJGR ja
Kun mutaatio tapahtuu, SCN5A -geeni tuottaa viallisen kanavan, mikä heikentää sydämen supistumiseen tarvittavien sähköisten signaalien oikeaa siirtoa.
Brugadan oireyhtymä ja perinnöllisyys
Geneettisesti perustuva Brugada -oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, eli se voi tarttua vanhemmilta lapsille.
Tämän häiriön siirtomalli on useimmissa tapauksissa autosomaalinen hallitseva tyyppi; tämä tarkoittaa sitä, että taudista kärsimiseksi riittää, että vanhemmat välittävät yhden kopion geenistä, joka mahdollisesti on vastuussa tilasta.
"Autosomaalinen" tarkoittaa, että sairauteen liittyvä geeni sijaitsee ei-sukupuolen kromosomissa.
"Dominantti" viittaa toisaalta siihen tosiseikkaan, että mutatoidun geenin kopio muutettuna hallitsee normaalin geenin kopion vaikutuksia.
On lisättävä, että perinnöllisten geneettisten sairauksien, joilla on autosomaalinen hallitseva siirto, kohdalla yksinhuoltaja riittää esittämään kopion mutatoituneesta geenistä lapsen sairauden kehittymiseksi.
Brugadan oireyhtymä: riskitekijät
Brugada -oireyhtymää suosivia tekijöitä ovat:
- Perintö ja sukututkimus Brugadan oireyhtymän sairastavilla lapsilla on itsestään huolimatta hyvät mahdollisuudet vaikuttaa samaan sydänsairauteen; tämä johtuu siitä, että kuten edellä on todettu, tila ei ole harvoin yhteydessä perinnöllisiin geneettisiin mutaatioihin.
- Miesten sukupuoli. Ihmisillä, jotka kantavat sitä, Brugada -oireyhtymää esiintyy miehillä useammin kuin naisilla; tämä johtuu todennäköisesti hormonaalisista syistä.
- Aasian väestöön kuuluva aasialaisten keskuudessa, erityisesti Thaimaasta ja Laosista, Brugadan oireyhtymä on yleisempi kuin muissa populaatioissa.
Kun taudissa ilmenee oireita, jälkimmäiset ovat seurausta kammion rytmihäiriöstä (kammiovärinä tai polymorfinen kammiotakykardia) ja voivat koostua:
- Pyörtyminen (tai pyörtyminen)
- Sydämentykytys;
- Hengitysvaikeudet (hengenahdistus)
- Rintakipu;
- Huimaus;
- Kouristukset;
- Sydänpysähdys.
Miten Brugadan oireyhtymä voi ilmetä, vaihtelee potilaasta toiseen; toisin sanoen edellä mainittu häiriö ei johda sydämenpysähdykseen kaikille potilaille, vaan rajoittuu lievempiin oireisiin.
Oireista on kuitenkin raportoitava yhteinen näkökohta: yleensä Brugadan oireyhtymää sairastavat ihmiset ilmaisevat tilan yöllä tai raskaan aterian jälkeen (harvemmin levossa).
Lisätietoja: Brugada -oireyhtymä: kaikki oireetBrugadan merkki: Mikä se on?
Kuten nähdään diagnoosia käsittelevästä luvusta, Brugadan oireyhtymän kantajilla on erityinen elektrokardiografinen jälki (EKG), joka tunnetaan Brugadan merkkinä ja jonka läsnäolo ei liity ilmeisiin oireisiin tai häiriöihin (yksinkertaisemmin sanottuna potilaat osoittavat "poikkeavuutta elektrokardiografinen jäljitys, valittamatta kuitenkaan siihen liittyvistä häiriöistä).
On tärkeää huomata, että kaikilla Brugada -oireyhtymän tapauksilla on homonyyminen merkki, mutta kaikki ne, joilla näyttää olevan tämä merkki, eivät ole Brugada -oireyhtymän kantajia.
Tämän vuoksi on välttämätöntä tutkia tilannetta lisätarkastuksilla, jotta voidaan ymmärtää, mikä on todellinen sydänongelma.
Brugada -oireyhtymä: mikä voi laukaista oireita?
Brugadan oireyhtymää koskevat tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyt tekijät voivat paljastaa tilan ja laukaista oireita.
Näitä tekijöitä ovat:
- Korkea kuume;
- Elektrolyyttimuutokset, kuten hyperkalemia, hypokalemia tai hyperkalsemia;
- Alkoholin liiallinen kulutus;
- Kokaiinin käyttö;
- Lääkkeet, kuten beetasalpaajat, lääkkeet, joilla on vagotoninen vaikutus, luokan I rytmihäiriölääkkeet, jotka estävät natriumkanavia, alfa-adrenergiset agonistit, heterosykliset masennuslääkkeet.
Brugada -oireyhtymä: komplikaatiot
Kuten osittain odotettiin, Brugada -oireyhtymä voi aiheuttaa äkillisen sydämen kuoleman sydämenpysähdyksen seurauksena.
Sydämenpysähdys on lääketieteellinen hätätilanne, joka vaatii välitöntä terapeuttista väliintuloa potilaan hengen pelastamiseksi.
Tiesitkö että ...
Brugadan oireyhtymän äkillinen sydämen kuolema tapahtuu enimmäkseen yöllä potilaan nukkuessa.
Brugada -oireyhtymä: milloin mennä lääkäriin?
Niiden, jotka kärsivät äkillisistä sydämentykytyksistä, hengitysvaikeuksista, rintakipuista ja pyörtymisestä, tulee ottaa yhteyttä lääkäriin ja käydä kardiologilla mahdollisimman pian selvittääkseen edellä mainittujen ongelmien tarkan syyn.
Lisäksi ihmisiä, joilla on sukututkimus Brugada -oireyhtymästä, kehotetaan tekemään geneettinen testi yleisimmistä edellä mainittuun sairauteen liittyvistä mutaatioista.
he voivat tarjota hyödyllistä tietoa erityisesti Brugada -oireyhtymän suvussa; ne eivät kuitenkaan riitä lopullisen diagnoosin tekemiseen.
Sen varmistamiseksi, että Brugadan oireyhtymä vaikuttaa johonkin henkilöön, elektrokardiogrammi, sydämen ultraäänitutkimus ja stressitesti ovat välttämättömiä. Lisäksi erityinen geneettinen testi taudin tunnistamiseksi on myös arvokas ja se sisältää lisätietoja.
Fyysinen tutkimus ja anamneesi
Fyysinen tutkimus koostuu oireiden analysoinnista (jos potilaalla on ollut epäilty jakso, joka paranee parhaalla mahdollisella tavalla) ja sydämen kuuntelusta.
Tuolloin kerätyt tiedot eivät riitä diagnoosin määrittämiseen Brugadan oireyhtymän ominaispiirteiden ja sen vuoksi, että monet muut tilat aiheuttavat samanlaisia oireita.
Fyysinen tarkastus voi kuitenkin saada huomattavaa arvoa, jos sukututkimus Brugada -oireyhtymästä tai äkillinen sydänkuolema ilmenee seuraavasta sairaushistoriasta (esim. Vanhempi, joka kärsii Brugada -oireyhtymästä tai joka kuoli äkillisestä sydämen kuolemasta).
Elektrokardiogrammi
Elektrokardiogrammi (EKG) on valintatutkimus Brugadan merkin ja homonyymisen oireyhtymän tunnistamiseksi.
On kuitenkin huomattava, että Brugadan oireyhtymän diagnoosi EKG: llä ei ole aina välitön; tämä johtuu siitä, että häiriö on erittäin vaihteleva ajan mittaan, ja tutkimushetkellä se voi olla täydellisen latenssin vaiheessa, jolloin EKG: ssä ei ole epäilyttäviä merkkejä.
Tämän ongelman ratkaisemiseksi päivystyksessä oleva kardiologi voisi tällä välin turvautua 24 tunnin EKG-holteriin ja myöhemmin, jos vielä on vahvoja epäilyjä, niin kutsutulla flekainidi- tai ajmaliinitestillä, joka on hyvin erityinen tutkimus. Brugadan oireyhtymän diagnostisen sähkökardiografisen profiilin tuominen esiin.
Brugadan merkin ominaisuudet
Brugadan merkille on tunnusomaista ST-segmentin kohoaminen missä tahansa oikeassa esiverkkojohdossa (V1-V3) ja oikea haaralohko.
Tämä on todellisuudessa Brugada -merkin yksinkertaistaminen: itse asiassa on olemassa useita muunnelmia, mutta niiden ymmärtämiseksi tarvitaan hyvin erityistä tietoa kardiologiasta.
Testaa Flecainide tai Ajmaline
Esitetty vuonna päiväsairaala, flekainidi- tai ajmaliinitesti sisältää yhden näistä kahdesta lääkkeestä ja sen jälkeen elektrokardiogrammin.
Flekainidi ja ajmaliini ovat kaksi luokan 1A rytmihäiriölääkettä, joilla on estäviä ominaisuuksia natriumkanavaa vastaan ja jotka pystyvät Brugadan oireyhtymää sairastavilla tuomaan esiin taudin diagnostisen elektrokardiografisen profiilin.
Echokardiogrammi
"Echokardiogrammi on olennaisesti" sydämen ultraääni; siksi se tarjoaa kuvia, jotka liittyvät sen anatomiaan sydämen kammioista (eteisistä ja kammioista) sydämen venttiileihin jne.
Echokardiogrammi ei salli Brugadan oireyhtymän diagnosointia; se on kuitenkin edelleen hyödyllinen, koska sen avulla lääkäri voi sulkea pois mahdollisuuden, että potilaan valittamat oireet ja / tai epänormaali EKG -jälki (*) johtuvat muista syistä. kuin edellä mainittu sydänsairaus (esim. valvulopatia, kammioiden hypertrofia jne.).
(*) Huom .: muista, että nimestä huolimatta Brugada -merkki on havaittavissa myös muiden sydänsairauksien yhteydessä.
Geneettinen testi
Geneettistä testausta suositellaan kaikille potilaille, joilla on suvussa ollut Brugada -oireyhtymä.
Sen avulla voidaan tunnistaa sydänsairauksiin liittyvät geneettiset mutaatiot ja vahvistaa mahdollisen EKG: n tai muiden kliinisten tutkimusten tulokset.
On kuitenkin huomattava, että epäilyttävien oireiden läsnä ollessa diagnostisia tutkimuksia ei voida rajoittaa geneettiseen testaukseen: lukijoita muistutetaan itse asiassa, että Brugadan oireyhtymä liittyy perinnölliseen geneettiseen mutaatioon vain 30-35% tapauksista.
sydän, sydänlihaksen alue, joka on vastuussa sähköisten signaalien virheellisestä siirtämisestä.Radiotaajuisen katetrin ablaatio on äärimmäinen hoito, joka hyväksytään vain niille potilaille, joille ICD on osoittautunut tehottomaksi tai vaaralliseksi.
Brugada -oireyhtymä: Mitä välttää rytmihäiriöiden riskin vähentämiseksi
Erilaiset käyttäytymismallit auttavat vähentämään riskiä, että Brugada -oireyhtymä laukaisee "kammioperäisen rytmihäiriön, ja kaikki tapauksen seuraukset; näitä käyttäytymistapoja ovat:
- Käsittele kuumeisia tiloja välittömästi sopivilla kuumetta alentavilla lääkkeillä. Kuten aiemmin todettiin, kehon lämpötilan nousu suosii Brugadan oireyhtymän tyypillisten oireiden ilmaantumista.
- Vältä sellaisten lääkkeiden ottamista, jotka voivat muuttaa sydämen rytmiä.Jotkut näistä lääkkeistä ovat beetasalpaajia, luokan I natriumkanavan salpaajia, rytmihäiriölääkkeitä, trisyklisiä masennuslääkkeitä, alfa-adrenergisia agonisteja ja vagotonisia lääkkeitä.
- Vältä liiallista alkoholin käyttöä.
- Vältä kokaiinin ja muiden siihen liittyvien huumeiden käyttöä.
- Vältä urheilutoiminnan harjoittamista kilpailukykyisellä tasolla.
