Pataun oireyhtymä on erittäin vakava tila, joka ei ole yhteensopiva elämän kanssa: suurin osa sairastuneista kuolee itse asiassa ennen syntymää tai ensimmäisen elinviikon aikana.
Luotettavimman tutkimuksen mukaan näyttää siltä, että Pataun oireyhtymä johtuu "geneettisestä poikkeavuudesta, joka tapahtuu ennen hedelmöittymistä ja joka koskee yhden vanhemman sukupuolisolua tai pian hedelmöittymisen jälkeen.
Yleensä Patau-oireyhtymän synnytystä edeltävässä diagnoosissa tarvitaan seuraavia: synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus, yksi bi-testin tai tri-testin ja lapsivesikeskuksen välillä tai vaihtoehtoisesti villocenteesi.
Valitettavasti Pataun oireyhtymä on korjaamaton geneettisen virheen seurauksena parantumaton tila, vaikka se havaittaisiin sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
- Jokaisessa terveen ihmisen solussa on 23 paria homologisia kromosomeja, joten yhteensä 46 kromosomia (23 peräisin äidistä ja 23 isästä); näistä 23 parista homologisia kromosomeja 22 on autosomaalisia (kromosomit, jotka eivät vaikuta yksilön sukupuoleen, ovat autosomaalisia) ja yksi on seksuaalinen (yksilön sukupuolen määrittävät kromosomit ovat seksuaalisia).
- Kaiken kaikkiaan 46 ihmisen kromosomia sisältävät koko geneettisen materiaalin, joka tunnetaan paremmin nimellä DNA; yksilön DNA määrittää sen somaattiset piirteet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet jne.
- DNA voi käydä läpi mutaatioita eli muutoksia; nämä mutaatiot voivat koskea yhden tai useamman kromosomin sisällä olevaa DNA -sekvenssiä (näitä sekvenssejä kutsutaan geeneiksi) tai ne voivat sisältää kromosomien lukumäärän (puhumme trisomiasta, kun samaa kromosomia on 3 kopiota), ja monosomiasta, kun se on tiettyä kromosomia on vain yksi kopio).
Tilaa, jossa kaksi kopiota samasta kromosomista on läsnä organismin somaattisissa soluissa - ehto, joka ihmiselle vastaa normaalia - kutsutaan diploidiksi.
Epidemiologia
Pataun oireyhtymä on maailman kolmanneksi yleisin trisomian muoto Downin oireyhtymän (tai trisomian 21) ja Edwardsin oireyhtymän (tai trisomian 18) jälkeen.
Trisomian 13 leviämiseen liittyvät tilastotiedot ovat hieman ristiriitaisia: joidenkin lähteiden mukaan Patau-oireyhtymän esiintymistiheys, joka lasketaan elävänä syntyneiden lasten populaatiosta, olisi yhtä tapausta jokaista 5000-12 000 syntymää kohti; muiden lähteiden mukaan se vastaisi kuitenkin yhtä tapausta jokaista 16 000 syntymää kohden.
Pataun oireyhtymä näyttää vaikuttavan naisiin useammin kuin miehiin; on kuitenkin huomattava, että jopa tähän epidemiologiseen näkökohtaan liittyvät tiedot ovat epävarmoja: jotkut tutkimukset itse asiassa raportoivat, että trisomia 13 esiintyy molemmilla sukupuolilla yhtä usein.
Nimen alkuperä
Pataun oireyhtymä on nimensä tohtori Klaus Pataulle, joka vuonna 1960 tunnisti ensimmäisenä taudin ja ylimääräisen kromosomin 13 välisen yhteyden sairaiden solujen sisällä.
(tässä tapauksessa se on kuitenkin hetkessä hedelmöittymisen jälkeen).
Pataun oireyhtymässä kromosomivirhe, joka johtaa kolmannen kromosomin 13 muodostumiseen, voi tapahtua ennen hedelmöitystä, yhden vanhemman itusolujen meioosin aikana tai hedelmöittymisen jälkeen hedelmöitetyn munasolun mitoosin aikana.
Perusteellinen tutkimus kokeneemmille
Akkreditoitujen hypoteesien mukaan Pataun oireyhtymää merkitsevä kromosomimuutos muodostuisi ilmiöstä, jossa kromosomit eivät erotu (tai eivät hajoa) kahtena kappaleena (kromatidit), jotka on tarkoitettu meioosin ja mitoosin vaiheiden aikana jakautuvat monistumattomassa muodossa tytärsoluissa.
Geneettinen mosaiikki
Kuten useaan otteeseen toistetaan, Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista kolmannen kromosomin 18 läsnäolo sairaan yksilön ainesosissa.
Geneettiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että noin 10%: n Patau -oireyhtymästä kärsivien yksilöiden kromosomikoostumus on 47 kromosomia vain osalle organismin soluista, kun taas loput ovat 46 kromosomia (joten myös c " normaali kromosomijoukko).
Myös muissa geneettisissä sairauksissa havaittavaa tätä uteliasta ilmiötä - eli sellaisten solujen esiintymistä organismissa, joilla on erilaiset kromosomijärjestelyt (joista toinen on normaali ja toinen patologinen) - kutsutaan geneettiseksi mosaiikiksi (tai yksinkertaisesti mosaiikiksi).
Trisomiaan 13 liittyvä geneettinen mosaiikki on ilmiö, jota ei vielä täysin ymmärretä; asiaa koskevat tieteelliset tutkimukset viittaavat siihen, että se on havaittavissa vain sairailla henkilöillä, joille kromosomipoikkeama tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen, alkion alkuvaiheen aikana.
On huomattava, että vaikka Pataun oireyhtymä, johon geneettinen mosaiikki liittyy, pysyy elämän kanssa yhteensopimattomana, se liittyy suhteellisen lievään oireenomaiseen kuvaan kuin se, joka havaittiin, kun kaikilla organismin soluilla on 47 kromosomia.
Perusteellinen tutkimus kokeneemmille
Pataun oireyhtymässä geneettisen mosaiikkisuuden aste vaihtelee: joillakin yksilöillä 47 kromosomin sisältävien solujen määrä on pienempi kuin toisilla.
Tutkijoiden mukaan tämä vaihtelu riippuu siitä, milloin kromosomipoikkeama tapahtuu mitoosivaiheessa: alkionkehityksen aikana, mitä aikaisemmin kolmas kromosomi 13 ilmestyy, sitä suurempi on mahdollisten solujen määrä, joissa on 47 kromosomia.
Translokaatio
Tärkeät tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että runsaassa 25 prosentissa Patau -oireyhtymän tapauksista kolmas kromosomi 13 on "kiinnittynyt" kokonaan tai vain osittain toiseen autosomaaliseen kromosomiin sen sijaan, että se olisi "vapaa" kuten kaksi muuta kopiota .
Genetiikassa tämä erityinen ilmiö, jossa kromosomi tai sen osa on kiinnittynyt toiseen kromosomiin, tunnetaan translokaationa.
Vaikka Pataun oireyhtymässä se ei ole niin yleistä, siirto herättää huomattavaa tieteellistä kiinnostusta, koska se näyttää olevan kaikilta osin perinnöllinen ilmiö; potilaat, joihin translokaatio vaikuttaa, ovat itse asiassa yleensä pariskuntien lapsia, joissa toisella vanhemmista on toisen solussa olevan kromosomin 13 osalta samanlainen translokaatio (Huom. asianomainen vanhempi on terve , koska hänen kromosomipakkauksessaan on aina 46 kromosomia, vaikka yksi olisi kiinnitetty toiseen).
Perusteellinen tutkimus kokeneemmille
Kromosomin siirtämisellä ei ole terveydellisiä vaikutuksia, paitsi jos se koskee kolmena kappaleena olevaa kromosomia tai jos siinä tapauksessa kyse on geneettisen materiaalin menettämisestä kyseisestä kromosomista.
Genetiikassa, kun translokaatiolla ei ole vaikutuksia yksilön terveyteen, puhumme tasapainoisesta siirtymisestä.
Riskitekijät
Kaikenikäiset hedelmälliset naiset voivat saada lapsen, jolla on Pataun oireyhtymä; tilastot kuitenkin osoittavat, että he ovat enemmän vaarassa yli 40 -vuotiailla naisilla.
Pataun oireyhtymä koostuu useista ulkoisista ja sisäisistä fyysisistä poikkeavuuksista, mukaan lukien:- Pieni pää (mikrokefalia).
- Holoprosencephaly. Se on epäonnistuminen jakaa aivot kahteen pallonpuoliskoon; siihen liittyy vakavia neurologisia ongelmia ja kasvovikoja.
- Myelomeningocele (tai spina bifida Aperto). Se on vakavin selkärangan muoto.
- Kalteva otsa.
- Leveä nenä.
- Matalat ja epätavallisen muotoiset korvat, joihin liittyy kuuroutta ja toistuvia infektioita (välikorvatulehdus).
- Erilaiset silmäviat (mikroftalmia, hypotelorismi, anoftalmia, silmän kolobooma ja verkkokalvon puuttuminen), joihin liittyy näkökyvyn heikkeneminen tai puuttuminen.
- Halkeama ja / tai suulakihalkio.
- Polydactyly (tai hyperdactyly) ja camptodactyly. Ne ovat kaksi käsien epämuodostumaa.
- Ihon aplasia (tai aplasia) cutis). Se on lääketieteellinen termi ihon puutteelle tietyillä päänahan alueilla.
- Miehillä kryptokorismi ja kivespussin ja sukupuolielinten epämuodostumat (esim. Mikropenis); naispuolisilla yksilöillä sitä vastoin kaksisuuntainen kohtu ja klitorin hypertrofia.
- Hengitysvaikeudet ja sydänviat (esim. Eteis- ja kammioviat, avoin valtimotiehye, valvulopatiat ja dekstrokardia).
- Munuaiskystat.
- Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet, kuten omphalocele ja vatsan tyrä.
Pataun oireyhtymän oireet ja merkit kuukauden kuluttua elämästä
Jos henkilö, jolla on Patau -oireyhtymä, saavuttaa yhden kuukauden ikänsä, hän kehittää muita häiriöitä, mukaan lukien:
- Vaikeus syödä oikein;
- Ummetus;
- Ruoansulatuskanavan refluksitauti;
- Hidas kasvuvauhti;
- Skolioosi;
- Taipumus ärtyneisyyteen;
- Herkkyys auringonvalolle (valonarkuus);
- Vähentynyt lihasääni;
- Verenpaine
- Sinuiitti ja virtsateiden, silmän ja korvan tulehdukset.
Jos edellä mainitut tarkastukset eivät eri syistä ole mahdollisia, Patau -oireyhtymä diagnosoidaan syntyessä tarkan fyysisen tutkimuksen ja verinäytteen kromosomaalianalyysin avulla.
Bi-testi
Se suoritetaan raskauden 11. ja 14. viikon välillä seulonta joka yhdistää nuhaalisen läpikuultavuuden mittaamisen ultraäänellä ja PAPP-A-proteiinien (raskauteen liittyvä plasman proteiini A) ja hCG: n (koriongonadotropiini) kvantifioinnin äidin veressä.
Biotesti on "diagnostinen tutkimus, joka on hyödyllinen havaitsemaan mahdollisuus, että sikiöllä on jokin kromosomipoikkeavuus.
Siinä on pieni virhemarginaali, joten jos se antaa epäilyttäviä tuloksia, on tarpeen turvautua perusteellisempiin tutkimuksiin, kuten lapsivesitutkimukseen tai CVS: ään.
Lapsivesitutkimus
Lapsivesitutkimus suoritetaan 16. ja 18. raskausviikon välillä, ja se sisältää pienen määrän lapsivesi - eli nesteen, joka ympäröi ja suojaa sikiötä kohdun kehittymisen aikana - transabdominaalisen näytteenoton, ja sen jälkeisessä laboratoriotutkimuksessa otettuun nestenäytteeseen sisältyvät sikiön solut.
Lapsivesitutkimus on erittäin perusteellinen ja luotettava tutkimus, joka pystyy tunnistamaan mahdolliset kromosomipoikkeavuudet; koska se liittyy kuitenkin minimaaliseen sikiön kuoleman riskiin, sen suorittaminen on suositeltavaa vain, kun synnytystä edeltävä ultraääni ja bi- tai tri-testit antavat epäilyttäviä tuloksia tai erityistilanteita (esim. äidin korkea ikä, spontaanit abortit jne.).
Villosenteesi
CVS on suoritettavissa 10. ja 12. raskausviikon välillä, ja se on diagnostinen tekniikka, joka on samanlainen kuin lapsivesitutkimus, sillä ainoalla erolla, että sikiömateriaali, joka kerätään ja myöhemmin analysoidaan laboratoriossa, ovat korionvilli (lapsivesin sijasta).
Lapsivesitutkimuksen tavoin CVS voi aiheuttaa ei -toivottua sikiön kuolemaa, joten se on ilmoitettu vain, kun se on ehdottoman välttämätöntä.
.On kuitenkin huomattava, että elävänä syntyneillä potilailla on mahdollisuus kohdistaa heidät selkeästi vain vanhempien suostumuksella joihinkin oireenmukaisiin hoitoihin, joilla on pelkästään lievittävä tarkoitus.
Oireiset-palliatiiviset hoidot
Pataun oireyhtymästä kärsivien oireenmukaisten hoitojen joukossa on mainittava seuraavat:
- Keinotekoiset ruokintatekniikat, kuten putki tai gastrostomia;
- Leikkaus, jonka tarkoituksena on korjata halkeama ja suulakihalkio;
- Visuaalisten ja / tai kuulolaitteiden käyttö näkö- tai kuulovikojen hoitamiseen.
