Yleisyys
Myasthenia gravis on krooninen sairaus, jolle on ominaista joidenkin lihasten väsymys ja heikkous. Se on autoimmuunisairaus, jossa hermostosta lihakseen lähetettyjen supistuvien signaalien normaali siirto on vaarassa.
Näiden ärsykkeiden muuttuminen johtaa heikkouden ja väsymyksen vaihteleviin tasoihin, jotka ilmaantuvat nopeasti ja pahenevat tiettyjen lihasryhmien käytön jälkeen; ei ole yllättävää, että nimi "myasthenia gravis" tarkoittaa vakavaa (gravis) heikkous (voimattomuus) lihaksikas (myo).Patogeneesissä jotkut autovasta -aineet estävät postsynaptisia reseptoreita hermolihasliitoksessa ja estävät asetyylikoliinin (välittäjäaine) kiihottavia vaikutuksia. Vähentämällä signaalin tehokkuutta potilas kokee heikkoutta, etenkin kun hän yrittää käyttää samaa lihaksia toistuvasti. Taudin ensimmäisiä oireita ovat silmäluomien roikkuminen (ptoosi), diplopia, puhumisvaikeudet (dysartria) ja nieleminen (dysfagia) .Ajan myötä myasthenia gravis vaikuttaa muihin lihasalueisiin; rintakehän lihasten osallistuminen johtaa vakaviin seurauksiin hengitysmekaniikassa ja joissakin tapauksissa potilaiden on turvauduttava keinotekoiseen hengitykseen. Tila on erittäin heikentävä ja joskus jopa hengenvaarallinen. Nykyisten myasthenia gravis -hoitojen tarkoituksena on heikentää immuunijärjestelmän vastetta vähentämällä auto -vasta -aineiden pitoisuuksia veressä. Hoito voi sisältää asetyylikoliiniesteraasin estäjiä tai immunosuppressantteja ja tietyissä tapauksissa timektomiaa (kateenkorvan kirurginen poisto).
Lyhyesti: miten neuromuskulaarinen siirto tapahtuu
Terveessä hermolihasliitoksessa hermojen tuottamat signaalit tuottavat asetyylikoliinin (Ach) vapautumisen. Tämä välittäjäaine sitoutuu lihassolujen reseptoreihin (AChR) (päätylevyssä) aiheuttaen natriumionien tuloa, jotka aiheuttavat välillisesti lihasten supistumista.
Syyt
Viestintä hermojen ja lihasten välillä Myasthenia gravis on autoimmuunisairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että se kehittyy "immuunijärjestelmän selektiivisen yliaktiivisuuden seurauksena, jossa potilaat tuottavat epänormaaleja vasta -aineita (Ab), koska ne kohdistuvat kehon tiettyä kohdetta vastaan.
Normaalisti abs valmistetaan immuunivasteessa vieraita tekijöitä, kuten bakteereja tai viruksia vastaan. Myasthenia gravisissa immuunijärjestelmä kuitenkin vahingossa hyökkää kehon kudosten normaaleja osia vastaan. Erityisesti kehon reseptoreille spesifisiä auto -vasta -aineita tuotetaan. Asetyylikoliini (AChR ), jotka sitovat niihin ja inaktivoivat ne. Lopputulos on lihassolujen pinnalla ilmaistujen vapaiden reseptorien määrän lasku. Näiden pintareseptoreiden menetys tekee lihaksesta vähemmän herkän hermosolujen stimulaatiolle. Näin ollen "autovasta -ainetasojen nousu heikentää neuromuskulaarisen risteyksen tehokkuutta, joten myasthenia gravis -potilaat osoittavat lihasäänen asteittaista heikkenemistä." Voimakas fyysinen aktiivisuus vaatii lisää kemiallisia viestejä (vähemmän käytettävissä olevia reseptorikohtia, motoriset neuronit eivät pysty Tämä auttaa selittämään, miksi myasthenia gravis -potilailla oireet pahenevat fyysisen rasituksen jälkeen ja he voivat paremmin levon jälkeen. Tämän epänormaalin immuunivasteen syytä ei vielä täysin ymmärretä.
Timjami. Joillakin myasthenia gravis -potilailla kateenkorva, rintakehä, rintalastan takana, näyttää olevan mukana ja sillä on tärkeä rooli immuunijärjestelmän kehityksessä varhaislapsuudessa (se tuottaa kehitykseen ja ylläpitoon tarvittavia hormoneja) normaalista immuunipuolustuksesta). Murrosiästä alkaen rauhasen involution alkaa ja kerran toiminnallisesti aktiiviset kateenkorvan solut korvataan kuituisella sidekudoksella.
Joillakin aikuispotilailla, joilla on myasthenia gravis, on epänormaali kateenkorvan laajentuminen tai tymooma (kateenkorvan kasvain). Kateenkorvan ja myasthenia graviksen välistä suhdetta ei ole vielä täysin ymmärretty, mutta tämä rauhanen liittyy selvästi asetyylikoliinireseptoria vastaan suunnattujen vasta -aineiden tuotantoon.
Muut näkökohdat. Tauti on erotettava synnynnäisestä myasteenisesta oireyhtymästä, jolla voi olla samanlaisia oireita, mutta joka ei reagoi immunosuppressiivisiin hoitoihin.
Merkit ja oireet
Lisätietoja: Myasthenia gravis -oireet
Myasthenia graviksen tunnusmerkki on vapaaehtoisten lihasten väsyminen, joka pahenee toistuvalla tai jatkuvalla käytöllä. Toiminnan aikana lihakset heikkenevät vähitellen, kun taas ne paranevat lepoajan jälkeen (oireet voivat olla ajoittaisia).
Lihakset, jotka ohjaavat silmien ja silmäluomien liikettä, ilmeitä, pureskelua ja nielemistä, ovat erityisen alttiita.
Taudin puhkeaminen voi olla äkillinen ja usein oireet ovat ajoittaisia. Lihasheikkouden aste vaihtelee suuresti potilaiden välillä. Joskus se voi ilmetä paikallisesti, esimerkiksi rajoittuen silmän lihaksiin (silmän myastenia); toisissa voivat ilmetä vakavina ja yleistyneinä oireina, jotka vaikuttavat moniin lihasryhmiin, mukaan lukien ne, jotka ohjaavat hengitystä sekä niskan ja raajojen liikkeitä.
Myasthenia graviksen oireita, jotka vaihtelevat tyypiltään ja vakavuudeltaan, voivat olla:
- Ptoosi (silmäluomien roikkuminen): voi olla epäsymmetrinen tai vaikuttaa molempiin silmiin;
- Kaksoisnäkö (diplopia): joskus se ilmenee vain katsottaessa tiettyyn suuntaan;
- Näön hämärtyminen: voi olla ajoittaista.
- Epävakaa ja heiluva kävely;
- Heikkous käsissä, käsissä, sormissa, jaloissa ja niskassa
- Nielemisvaikeudet ja nielemisvaikeudet (dysfagia), jotka johtuvat nielun lihasten osallistumisesta
- Muutos ilmeissä kasvojen lihasten osallistumisen vuoksi;
- Hengenahdistus
- Dysartria (puhehäiriö, tulee usein nenään).
Silmän myastenia
Yleiset oireet
Kipu ei yleensä ole tyypillinen myasthenia gravis -oire, mutta jos niskalihakset kärsivät, potilaat voivat kokea selkäkipua pään kohoamisen vuoksi.
Myasteeninen kriisi
Myasteeninen kriisi ilmenee, kun rinnan ylälihakset ovat mukana; tämä tarkoittaa "lääketieteellistä hätätilannetta, joka vaatii sairaalahoitoa ja välitöntä lääketieteellistä hoitoa". Vaikea myasthenia gravis voi aiheuttaa hengityshalvauksen, joka vaatii tuuletusta. Joitakin myasteenisen kriisin laukaisijoita ovat fyysinen tai emotionaalinen stressi, raskaus, infektiot, kuume ja haittavaikutukset.
Miten tauti etenee
Myasthenia graviksen kulku on hyvin vaihteleva ajan mittaan ja voi vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksiin.Monissa tapauksissa sairaus EI kuitenkaan etene pääteasteeseensa.Esimerkiksi joillakin potilailla esiintyy vain silmäongelmia. Myasthenia gravis voi toisinaan häipyä spontaanisti, mutta useimmissa tapauksissa se on elinikäinen.Nykyaikaisilla hoidoilla oireita voidaan kuitenkin hallita hyvin.
Liittyvät ehdot
Myasthenia gravis liittyy useisiin sairauksiin, mukaan lukien:
- Kilpirauhasen häiriöt, mukaan lukien Hashimoton kilpirauhastulehdus ja Gravesin tauti
- Tyypin 1 diabetes mellitus;
- Nivelreuma;
- Systeeminen lupus erythematosus;
- Keskushermostoa demyelinoivat sairaudet (esim. Multippeliskleroosi).
Diagnoosi
Myasthenia graviksen diagnosointi voi olla monimutkaista, koska oireita voi olla vaikea erottaa muista neurologisista häiriöistä.Perusteellinen fyysinen tutkimus voi paljastaa helpon väsymyksen, heikkous paranee levon jälkeen ja pahenee stressitestin toistamisen yhteydessä.
Myasthenia gravis diagnosoidaan käyttämällä useita testejä, mukaan lukien:
- Verikoe. Verikokeet auttavat tunnistamaan spesifisiä vasta -aineita (Ab), mukaan lukien:
- Asetyylikoliinin Abanti-reseptori;
- Ab lihasspesifistä reseptorikinaasia vastaan (MuSK on lihasspesifinen tyrosiinikinaasi, jota esiintyy joillakin potilailla, joilla ei ole AChR-vasta-aineita);
- Ab suunnattu kalsiumkanavia vastaan (Lambert Eatonin myastheniform -oireyhtymän poissulkemiseksi).
Useimmilla sairastuneilla näiden spesifisten auto -vasta -aineiden tunnistaminen riittää diagnoosin vahvistamiseen, mutta lisätutkimuksia voidaan tarvita.
- Elektromyografia (EMG). Lääkäri pistää erittäin hienon neulan lihakseen mittaamaan hermostimulaation sähköistä vastetta. Myasthenia graviksen tapauksessa vaste toistuvaan stimulaatioon on epätyypillinen.
- Edrofoniumtesti Edrofoniumkloridin (Tensilon) injektio estää entsyymin, joka hajottaa asetyylikoliinin hermolihasliitoksessa. Potilailla, joilla on myasthenia gravis, lääke voi aiheuttaa äkillisen ja tilapäisen oireiden paranemisen.
- Kuvien diagnostiikka. Rintakehän röntgenkuva tehdään yleisesti muiden olosuhteiden, kuten Lambert-Eatonin oireyhtymän, sulkemiseksi pois, joka liittyy usein pienisoluiseen keuhkosyöpään. Tietokonetomografia ja magneettikuvaus ovat parhaita tapoja tunnistaa tymooma (kateenkorvan kasvain).
Hoito
Myasthenia gravikselle ei ole erityistä parannuskeinoa, mutta useat hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita tehokkaasti.
Joitakin hoitovaihtoehtoja ovat:
- Elämäntapamuutokset: riittävä lepo ja fyysisen rasituksen minimointi.
- Koliiniesteraasin estäjät: myasthenia graviksen paras hoito on koliiniesteraasi -inhibiittorin (asetyylikoliinia hajoava entsyymi) antaminen. Erityisesti pyridostigmiini vaikuttaa lisäämällä asetyylikoliinin kykyä kilpailla auto -vasta -aineiden kanssa hermo -lihasliitoksen päämoottorilevyissä olevista reseptoreista risteyksiä. Lääke voi tilapäisesti parantaa lihasvoimaa. Vaikutus häviää yleensä 3-4 tunnin kuluessa, joten sinun on otettava tabletit säännöllisin väliajoin koko päivän. lääkkeitä määrätään sivuvaikutusten vähentämiseksi.
- Kortikosteroidit: Nämä lääkkeet toimivat tukahduttamalla immuunijärjestelmän aktiivisuutta ja vähentämällä asetyylikoliinireseptorin vastaisten vasta -aineiden tuotantoa. Kortikosteroidien epäillään stimuloivan suuremman määrän AChR: ien synteesiä lihassoluissa. Hyvistä tuloksista huolimatta kortikosteroidit voivat aiheuttaa enemmän sivuvaikutuksia kuin muut hoitomuodot.
- Immunosuppressiiviset lääkkeet: Lääkkeet, kuten atsatiopriini, metotreksaatti ja syklosporiini, estävät auto -vasta -aineiden tuotantoa. Tämä auttaa vähentämään myasthenia gravis -oireita. Immunosuppressiiviset lääkkeet voivat aiheuttaa useita sivuvaikutuksia.
- Plasmanvaihto - toimenpide vähentää kehossa kiertävien autovasta -aineiden määrää. Plasmafereesin aikana plasma erotetaan verestä ja puhdistetaan Abanti-asetyylikoliinireseptoreista. Veri infusoidaan sitten uudelleen potilaalle. Oireiden pitäisi parantua kahden päivän kuluessa, mutta vaikutukset kestävät vain muutaman viikon (immuunijärjestelmä jatkuu) Plasmafereesiä käytetään usein tilanteissa, joissa oireet on hallittava nopeasti, esimerkiksi myasteenisen kriisin ratkaisemiseksi, eivätkä ne riitä pitkäaikaiseen hoitoon.
- Laskimonsisäiset immunoglobuliinit: Lyhytaikainen hoitostrategia, johon kuuluu immunoglobuliinien (verenluovuttajien plasmasta saatujen puhdistettujen vasta-aineiden) antaminen laskimoon. Tämä hoito on erittäin kallista, mutta siitä voi olla hyötyä myasteenisen kriisin aikana, joka heikentää kykyä hengittää tai niellä.
- Kirurginen lähestymistapa (kilpirauhasen poistaminen): Kateenkorvan kirurgisen poiston jälkeen potilas voi raportoida oireiden paranemisesta. On epäselvää, miten timektoomia saa aikaan myasthenia graviksen remission, mutta tutkimukset osoittavat, että asetyylikoliinireseptorin vasta-aineiden taso laskee leikkauksen jälkeen. Kateenkorvan kirurginen poisto ei kuitenkaan ole sopiva toimenpide kaikille potilaille.
Lisätietoja: Lääkkeet myasthenia graviksen hoitoon "
Ennuste
Myasthenia graviksen ennuste paranee huomattavasti ottamalla käyttöön immunosuppressiivinen hoito.Näiden ja muiden hoitojen saatavuus on vähentänyt huomattavasti kuolleisuutta, jolloin potilaat voivat elää lähes normaaleissa olosuhteissa.Myasthenia gravis -potilaiden on kuitenkin usein noudatettava menettelyä. hoito -ohjelman määräämättömäksi ajaksi, koska oireet yleensä yleensä toistuvat hoidon lopettamisen jälkeen.