Makula on verkkokalvon keskusalue, joka vastaa keskusnäköstä; jos sen terveydentila ei ole optimaalinen - kuten makulaarisen dystrofian tapauksessa - on vaikea havaita värejä, lukea, ymmärtää yksittäisen silmän yksityiskohtia esine, nähdä selvästi. selkeä ja tahraton jne.
Tutkijat ovat yhtä mieltä siitä, että silmänpohjan dystrofiasta on olemassa ainakin kolme muunnosta: Stargardtin tauti, vitelliforminen makuladystrofia ja Pohjois -Carolinan silmänpohjan dystrofia; kaikki kolme ovat hyvin harvinaisia sairauksia.
Diagnoosiprosessi sisältää erilaisia toimenpiteitä, mukaan lukien verkkokalvon fluorangiografia, OCT ja elektroretinografia.
Valitettavasti makulan dystrofiat ovat parantumattomia patologioita, koska niitä tukevat geneettiset mutaatiot.
Lyhyt katsaus "Silmän anatomiaan"
Silmässä (tai silmämunassa), joka tapahtuu kiertoradalla, voidaan tunnistaa kolme samankeskistä osaa, jotka ovat ulkopuolelta sisäpuolelle:
- Ulkoinen cassock (tai kuitumassa). Se on alue, jossa sklera (jälkikäteen) ja sarveiskalvo (anteriorisesti) sijaitsevat; toimii kiinnityksenä silmämunan ns. ulkoisille lihaksille.
Sillä on kuituinen luonne. - Keskipitkä tunika (tai uvea). Se on sidekudoskalvo, jossa on runsaasti verisuonia ja pigmenttiä.
Kalvon ja verkkokalvon välissä se on vastuussa ravinnon tarjoamisesta verkkokalvolle tai pikemminkin verkkokalvon kerroksille, joiden kanssa se joutuu kosketuksiin.
Se sisältää iiriksen, silmärungon ja suonikalvon. - Sisäinen suojus. Se koostuu pääasiassa verkkokalvosta. Jälkimmäinen on läpinäkyvä kalvo, joka koostuu kymmenestä hermosolukerroksesta (tai neuronista), mukaan lukien visuaalisesta toiminnasta vastaavat ns. Kartiot ja sauvat.
Tämän valossa sisätunikalla on hermostollinen tehtävä.
Mitä "dystrofia" tarkoittaa?
Lääketieteessä termi "dystrofia" viittaa elimen tai kudoksen rakenteelliseen ja toiminnalliseen rappeutumiseen solun involuution (atrofian) jälkeen.
Mikä on Macula?
Makula (tai macula lutea) näyttää keltaiselta täplältä, jonka halkaisija on noin 5,5 millimetriä.
Se sijaitsee näköhermon ulokkeen puolella noin 2,5 senttimetrin etäisyydellä, ja se edustaa verkkokalvon aluetta, jolla on suurin näöntarkkuus ja suurin kyky tunnistaa yksityiskohdat.
Lisäksi koska se sisältää enemmän käpyjä kuin sauvoja, se on erityisen herkkä valon ärsykkeille ja värien havaitsemiselle.
Kaikki edellä mainitut ominaisuudet kuvaavat ns.
Makula tunnistaa ainakin neljä aluetta: kaksi näistä on erityisen tärkeitä, ja ne tunnistetaan fovean ja foveolan nimillä (HUOM: foveola on fovean keskipiste).
Mitä tulee verisuonitukseen, foveassa on suuria verisuonia ja sen ympärillä valtimoita, laskimoita ja kapillaareja; foveola sitä vastoin avaskularisoituu.
Keltainen väri, joka erottaa makulan, johtuu kahdesta karotenoidista: luteiinista ja zeaksantiinista.
Makulaarinen dystrofia ja makulan rappeuma: Linkki
Makulaarista dystrofiaa voidaan pitää varhaisena (tai nuorena) makulan rappeuman muodona.
Lääketieteessä termi "silmänpohjan rappeuma" viittaa silmäsairauksien ryhmään, jolle on tunnusomaista makulan vaurioituminen ja etenevä näön menetys.
Tunnetuin ja yleisin silmänpohjan rappeuman muoto - jota samankaltaisista oireista huolimatta ei pidä sekoittaa silmänpohjan dystrofiaan - on niin kutsuttu seniilinen makuladegeneraatio (liittyy korkeaan ikään). johtuu luonnollisesta ikääntymisprosessista, johon jokainen ihminen joutuu.
Lisätietoja: Makulan rappeuma: mikä se on? DNA.Viimeisimpien tieteellisten tutkimusten perusteella ilmenee, että useimmissa tapauksissa nämä mutaatiot välittyvät perinnöllä (eli toiselta kahdesta vanhemmasta); on kuitenkin hyvä muistaa, että joissakin tapauksissa ne ilmestyvät elämän aikana odottamatta ja ilman selitettävää syytä.
Makulaarisen dystrofian tyypit
Tutkijat ovat tunnistaneet vähintään kolme erilaista makulan dystrofiaa:
- Stargardtin tauti. Se on yleisin makulan dystrofia tunnetuista.
On olemassa kaksi alatyyppiä, joista toinen koskee 6–13-vuotiaita lapsia / nuoria ja toinen 18–20-vuotiaita nuoria aikuisia.
Uusimpien löytöjen mukaan on olemassa useita geenejä, jotka voivat mutatoituaan aiheuttaa tämän silmäpatologian; tunnetuin ja tutkituin on varmasti ABCA4.
Melko tyypillinen piirre Stargardtin taudille on lipofuscinin, myrkyllisen pigmentoituneen aineen, kerääntyminen verkkokalvon (ja siten myös makulan) soluihin.
Yleensä se on autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyyshäiriö. - Vitelliforminen silmänpohjan dystrofia. Tämäntyyppisestä makulan dystrofiasta kärsivillä on makulan foveassa keltainen, keskikokoinen vaurio, joka on muodoltaan hyvin samanlainen kuin keltuainen (tästä syystä termi vitelliform).
Kuten Stargardtin taudin kohdalla, vitelliformisesta makulaarisesta dystrofiasta on kaksi varianttia: variantti, joka vaikuttaa lapsiin ja on perinnöllinen sairaus (Bestin tauti), ja variantti, joka vaikuttaa nuoriin aikuisiin ja joka on peräisin elämän aikana hankitusta geneettisestä mutaatiosta.
Tutkijat tunnistivat ainakin kaksi taudista vastuussa olevaa geeniä: BEST1, joka liittyy Bestin tautiin, ja PRPH2, joka liittyy nuorten aikuisten alkaneeseen varianttiin.
Lisäksi he havaitsivat jopa tässä tilanteessa, että lipofuscin -saostumia esiintyy usein makulan soluissa.
Perinnöllisenä häiriönä vitelliforminen silmänpohjan dystrofia on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyyshäiriö. - Makulaarinen dystrofia Pohjois -Carolinassa. Tähän silmäsairauteen liittyviä tietoja on niukasti. Tiedetään vain, että se on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolla on nuorten puhkeaminen ja joka aiheuttaa "drusenien" kertymistä verkkokalvon soluihin, "drusen" ovat pieniä proteiini-lipidikerrostumia.
Viittaus Pohjois -Carolinaan selittyy sillä, että ensimmäiset kliiniset tapaukset tunnistettiin tässä Yhdysvaltain osavaltiossa.
Epidemiologia: Kuinka laajalle levinnyt on makulaarinen dystrofia?
Makulaarinen dystrofia on hyvin harvinainen sairaus.
Vaikka levinneisyysaste (yksi tapaus 8 000–10 000 syntymää kohden) on laskettu Stargardtin taudille, epidemiologisia tietoja ei ole vielä saatu varmuudella vitelliformisesta makuladystrofiasta ja Pohjois-Carolinan makuladystrofiasta.
:
- Aaltoileva ja / tai epäselvä näkö. Tyypillinen häiriö on nähdä suorat viivat aaltoilevina tai kaarevina;
- Heikentynyt värinäkö. Kuten muistat, makula on verkkokalvon alue, jota käytetään värien havaitsemiseen;
- Näön menetys ja näöntarkkuuden heikkeneminen;
- Näön säätämisvaikeudet huonosti valaistuissa paikoissa;
- Näkö sokeista kulmista;
- Ongelmia havaittavien yksityiskohtien tunnistamisessa;
- Visio yhdestä tai useammasta mustasta pisteestä näkökentän keskellä;
- Lukemisvaikeudet, varsinkin jos hahmot ovat hyvin pieniä, ja ajaminen.
Kun makulan dystrofia on alkuvaiheessa, oireet ovat lieviä. Esimerkiksi tässä vaiheessa potilaat eivät ehkä havaitse joitain esineen tai henkilön yksityiskohtia.
Taudin edetessä häiriöt ovat yhä selvempiä ja yhteensopimattomia normaalin elämän kanssa.Tämä on tyypillistä nähdä mustia pisteitä ihmisen kasvojen sijasta katsoen suoraan silmiin.
Makulaarinen dystrofia: miksi menetät näkösi?
Näön menetys, joka ilmenee silmänpohjan dystrofian läsnä ollessa, johtuu verkkokalvon valoreseptorien etenevästä kuolemasta ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin osallistumisesta.
Makulaarinen dystrofia ja perifeerinen näkö
Koska heikkeneminen rajoittuu makulaan, perifeerinen näkö on täysin normaalia makulaarista dystrofiaa sairastavilla ihmisillä.
Siksi, kun potilas katsoo henkilöä kasvoihin, hän väittää erottavan selvästi kätensä, jalat jne.
Makulaarinen dystrofia: komplikaatioita
Koska silmänpohjan dystrofian taustalla olevia geneettisiä mutaatioita ei voida parantaa, näköongelmat ovat peruuttamattomia ja yleensä pahenevat ajan myötä.
Mahdollinen komplikaatio Bestin taudista on makulareikä.
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin?
Jos sinulla on yksi tai useampi edellä mainituista oireista ja jos kuulut perheeseen, jolla on ollut makulaarinen dystrofia, ota ensin yhteys lääkäriisi ja sitten silmälääkäriin, eli silmäsairauksiin erikoistuneeseen lääkäriin.
Tämänhetkisen tilanteen perusteellisen tutkimuksen avulla voimme tietää, onko kyseessä progressiivisen makulaarisen dystrofian muoto vai ei.
Silmänpohjan tutkimus
Silmänpohjan tutkiminen mahdollistaa silmämunan sisäisten rakenteiden analysoinnin, siis myös verkkokalvon ja makulan.
Se voi tarjota erilaisia mielenkiintoisia viitteitä, vaikka usein, paremman lopullisen arvioinnin saavuttamiseksi on tarpeen turvautua tarkempiin tutkimuksiin.
Vaikka se vaatii silmätippojen käyttöä silmän pupillin laajentamiseksi, se ei ole erityisen invasiivinen testi.
Laskennallinen optinen tomografia (OCT)
Tietokoneoptinen tomografia (OCT) on luotettava ja ei-invasiivinen diagnostinen testi, joka mahdollistaa erittäin tarkat sarveiskalvon, verkkokalvon, makulan ja näköhermon skannaukset.
Kokonaiskesto on 10-15 minuuttia, ja se suoritetaan käyttämällä instrumenttia, joka lähettää haitallista säteilyä sisältämättömän lasersäteen. On selvää, että potilas on asetettava istumaan tämän laitteen eteen, jotta laser tunkeutuu potilaan silmiin.
Uusimman sukupolven MMA: t toimivat hyvin, vaikka niiden ei tarvitse antaa silmätippoja tutkittavalle oppilaiden laajentamiseksi.
Makulaarisen dystrofian tapauksessa diagnostisen työkalun tuottamat skannaukset pystyvät osoittamaan lipofuscin -kerrostumia verkkokalvon pigmenttiepiteelin tasolla.
Lipofuscin -kerrostumat - jotka koostuvat pääasiassa jätteistä - näkyvät kellanruskeina.
Verkkokalvon fluorangiografia
Verkkokalvon fluorangiografia (verkkokalvon fluoresenssiangiografia) on valokuvausdiagnostiikka, jonka avulla voidaan tunnistaa ja tutkia silmän verisuonipatologioita.
Tutkimus sisältää fluoreskeiiniksi kutsutun väriaineen laskimonsisäisen injektion ja sen diffuusion havaitsemisen verenkierrossa käyttämällä erityistä instrumenttia, jota kutsutaan retinografiksi.
Retinografilla voidaan ottaa todellisia valokuvia (tai kehyksiä) veren virtauksesta verkkokalvon verisuonten sisällä.
Tutkimus kestää noin 10 minuuttia, ja väriaineen antamisen aikana se voi olla hieman ärsyttävää.
Makulan dystrofian läsnä ollessa kehykset pystyvät tunnistamaan makulan alueet, jotka ovat kärsineet huononemisesta.
Elektroretinografia (ERG)
Elektroretinografia (ERG) on diagnostinen testi, jonka avulla voidaan mitata verkkokalvon sähköinen vaste - verkkokalvon fotoretseptorien tarkkuuden vuoksi - yhteen tai useampaan valon ärsykkeeseen.
Sen toteutuksessa tarvitaan sarveiskalvon ja ihon elektrodeja, jotka tallentavat verkkokalvosta tulevan sähköisen signaalin, ja instrumentin, joka lähettää eri voimakkuuden valonsäteitä.
Ennen toimenpidettä on ilmeisesti tiputettava silmätipat pupillin laajentamiseksi potilaan silmään.
ERG soveltuu erityisen hyvin kaikkiin perinnöllisiin silmänpohjan rappeutumisiin, siksi paitsi makulaarisen dystrofian lisäksi myös retinopatian pigmentosaan (joka on toinen perinnöllinen silmänpohjan rappeuma).
Se voi olla erittäin hyödyllinen myös silloin, kun nämä patologiat eivät ole vielä erityisen ilmeisiä oireiden kannalta.
Makulaarinen dystrofia ja näkövammaisten apuvälineet
Potilailla, joilla on vakavia näköongelmia, muistamme näkövammaisten apuvälineiden olemassaolon, joista nykyään on valtavasti apua erilaisissa päivittäisissä toiminnoissa.
