Mastosytoosi

Yleisyys

Mastosytoosi on sairaus, jolle on tunnusomaista syöttösolujen kerääntyminen kehon eri elimiin ja kudoksiin, ja kun ne ovat kertyneet, nämä immuunisolut vapauttavat merkittäviä määriä histamiinia.

Syöttösolujen tuottamalla histamiinilla on lukuisia seurauksia, joskus jopa erittäin vakavia.Taudin oireet ovat kuitenkin erilaisia ​​ja riippuvat mastosytoosin tyypistä.

Taudin puhkeamisen syitä ei ole vielä selvitetty; ainoa vakiintunut tosiasia on, että kaiken taustalla on geneettinen mutaatio.

Diagnoosi vaatii huolellisia tutkimuksia ja erityisiä testejä. Kun mastosytoosin tyyppi on tunnistettu, voidaan suunnitella sopivin terapeuttinen polku; terapeuttinen polku, joka ei salli paranemista taudista, mutta vain parantaa oireenmukaista kuvaa.

Mikä on mastosytoosi?

Mastosytoosi on harvinainen patologinen tila, jolle on ominaista syöttösolujen liiallinen kertyminen tiettyihin kehon elimiin ja kudoksiin.

MITÄ MASTOCYTES ovat?

Maston solut tai syöttösolut ovat ryhmä immuunijärjestelmään kuuluvia soluja, jotka puolustavat kehoa taudinaiheuttajilta ja muilta uhilta.
Kun bakteerit (virukset tai bakteerit) hyökkäävät ihmiskehoon, syöttösolut alkavat vapauttaa verisuoniin typpipitoista kemiallista yhdistettä, jota kutsutaan histamiiniksi. Syöttösolujen sisällä tämä aine on suljettu solunsisäisiin rakeisiin yhdessä muiden alkuaineiden kanssa. ei ole yllättävää, että histamiinin vapautumisprosessi tunnetaan syöttösolujen degranulaationa.
Histamiini on verisuonia laajentava aine, joten sen vapautuminen lisää verisuonten läpäisevyyttä, jonka kanssa se joutuu kosketuksiin.Suurempi verisuonten läpäisevyys tietyssä kohdassa suosii muiden immuunisolujen tuloa, joilla on hyvin erityinen rooli: hyökkää ja poista tartuttaa taudinaiheuttajia elimistöstä.
Tämä prosessi on osa sitä erityistä puolustusmekanismia, jota kutsutaan tulehdukseksi.

Mitä tapahtuu, kun mastosolut eivät toimi kunnolla?

Kuva: syöttösolu, joka sisältää histamiinirakeita (violetilla).

Joskus syöttösolut voivat laukaista massiivisen histamiinin vapautumisen silloinkin, kun organismi kohtaa vaarattomia elementtejä, kuten siitepölyä ja ei täsmälleen tarttuvia tekijöitä. Tuloksena olevalla tulehdusprosessilla ei ole tarkoitusta, koska hyönteisiä ei ole, mutta sillä on silti vaikutuksia ja vaikutuksia. syyt: ihon punoitus, ihon turvotus, hengitysvaikeudet, kutina ja nuha.
Tämä poikkeava mekanismi on allergisten reaktioiden (tai allergioiden) perusta, ja kun siitä tulee erityisen voimakas, sitä kutsutaan anafylaksiaksi.

MASTOSYTOOSIN JA EPIDEMIOLOGIAN TYYPIT

Kaksi mastosytoosin tyyppiä on tunnistettu:

• Ihon mastosytoosi. Oireet vaikuttavat vain ihoon, koska tällöin syöttösolut kerääntyvät; se vaikuttaa yleensä lapsiin niin paljon, että se käyttää vaihtoehtoista nimeä lasten mastosytoosi. Kahdesta olemassa olevasta mastosytoosityypistä se on yleisin muoto, vaikka on huomattava, että se on kuitenkin melko harvinainen sairaus. Itse asiassa se vaikuttaa jokaiseen 1000 ihmiseen.
• Systeeminen mastosytoosi. Syöttösolujen kertyminen voi tapahtua missä tahansa kehon osassa, siis ihossa, kaikissa elimissä (maksa, perna, luuydin jne.) Ja luissa. Se on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa aikuisiin. Saksin tilastojen mukaan hän sairastuu systeemiseen mastosytoosiin yksi henkilö 150 000: sta.

Syyt

Syöttösolujen kertyminen organismin eri osiin aiheuttaa voimakkaan histamiinin ja muiden kemiallisten välittäjien (myös sisältämien syöttösolujen) vapautumisen; jälkimmäiset yhdessä histamiinin kanssa ovat kaikkien mastosytoosin tyypillisten oireiden luoja.

MIKÄ SE SYYTÄ?

Syytä tai syitä, jotka laukaisevat mastosytoosin puhkeamisen, ei ole vielä täysin selvitetty. Ainoa varma asia on, että häiriön taustalla on geneettinen virhe. Tämä varmuus johtuu siitä, että mastosytoosipotilaiden DNA: lla on mutaatio c-KIT-geenissä.

C-KIT-GENEIN MUTTAATIO: PERINTÖINEN TAI SPONTANEOUS?

Tutkijat ovat vuosien tutkimusten jälkeen tulleet siihen johtopäätökseen, että osa mastosytoosipotilaista perii mutatoituneen c-KIT-geenin vanhemmiltaan, kun taas "toinen osa kehittää geneettisen mutaation spontaanisti ja ilman (toistaiseksi) selitettävää syytä. .

Oireet ja komplikaatiot

Ihon mastosytoosilla on oireita ja merkkejä, jotka ovat erilaisia ​​kuin systeemiselle mastosytoosille tyypilliset. Siksi oireet riippuvat yksinomaan käynnissä olevasta mastosytoosin tyypistä.

Ihon mastosytoosi

Kuten nimestä voi arvata, ihon mastosytoosin tyypillisin oire on vaurioiden ja poikkeavuuksien esiintyminen iholla.
Nämä ihovauriot voivat olla:

• Pienet alueet erivärisellä iholla. Näitä kutsutaan myös makuleiksi.
• Pienet, vakaat ihon tyynyt. Niitä kutsutaan myös papuleiksi.
• Huomattavan kokoiset ja punaiset ihon reljeefit. Nämä ovat niin sanottuja kyhmyjä.
• Laajat kohotetut ihoalueet, jotka ovat havaittavissa vain kosketettaessa. Nämä tunnistetaan myös termillä plakit.
• Läpipainopakkaukset, jotka ovat ihonalaisen nesteen kokoelmia.

Kuva: ihon mastosytoosi teini -ikäisellä

Vauriot näkyvät yleensä vain rungossa ja niiden väri voi vaihdella vaaleankeltaisesta ruskeaan syvän punaruskeaan. Niiden mitat ovat erittäin vaihtelevia: niiden halkaisija voi olla yksi millimetri, mutta myös useita senttimetrejä.
Lisäksi niiden määrä on yhtä vaihteleva: joillakin potilailla on vain yksi / kaksi leesiota, toisilla tuhat.
Lopuksi ihoalueille kehittyy turvotusta, kutinaa ja ihon punoitusta.

Systeeminen mastosytoosi

Liiallisen määrän syöttösoluja läsnäolo kehon eri elimissä ja kudoksissa voi aiheuttaa erittäin suuren määrän vaivoja, kuten:

• Vatsakipu, joka johtuu jatkuvista peptisistä haavaumista. Peptiset haavaumat ovat luonnollinen seuraus liiallisesta histamiinin vapautumisesta mahalaukkuun.
• Suurentunut maksa (hepatomegalia) ja sitä seuraava keltaisuus. Kaikki tämä aiheuttaa apatiaa
• Suurentunut perna (splenomegalia) ja sitä seuraava vatsakipu
• Nivelkipu
• Suurentuneet imusolmukkeet
• Heikkouden tunne
• Erittäin väsynyt, vaikka teet vähemmän rasittavia toimintoja
• Mielialan vaihtelut, kuten ärtyneisyys ja äkillinen sekavuus, ja muistinmenetys
• Ruokahalun menetys
• Painonpudotus
• Osteoporoosi ja luukipu.
• Pitää virtsata usein

Lisäksi systeemiselle mastosytoosille on ominaista myös:

• Toistuvat kuumat aallot. Tämä on erilainen tunne kuin voimakkaan hikoilun aiheuttama tunne.
• Sydämentykytys, joka on epäsäännöllinen sydämenlyönti.
• Tainnuttaa. Potilas tuntee voimakasta huimausta.
• Hypotensio tai verenpaineen lasku ja kaikki sen seuraukset (näön hämärtyminen, pyörtyminen, yleinen huonovointisuus jne.).
• Päänsärky, hengenahdistus, rintakipu, pahoinvointi ja ripuli.

Nämä oireet, erityisesti kuumat aallot, sydämentykytys ja sekavuus, ilmaantuvat äkillisesti hyökkäysten muodossa, jotka kestävät 15-30 minuuttia. Tämän ajanjakson jälkeen ne häviävät vähitellen, mutta ilmestyvät myöhemmin uudelleen.

Hyökkäykset johtuvat usein fyysisestä rasituksesta, tiettyjen lääkkeiden (aspiriini tai antibiootit) nauttimisesta, emotionaalisesta stressistä, tiettyjen elintarvikkeiden ja mausteiden nauttimisesta, alkoholin nauttimisesta ja tartuntataudeista, kuten flunssasta ja vilustumisesta.

Systeemisen mastosytoosin alatyypit
Systeemisen mastosytoosin vakavuuden ja elinten ja kudosten perusteella voidaan erottaa kolme eri alatyyppiä. Näitä ovat kärsimätön systeeminen mastosytoosi, aggressiivinen systeeminen mastosytoosi ja verisairauteen liittyvä systeeminen mastosytoosi. 90%: ssa tapauksista systeemisestä mastosytoosista kärsiviin vaikuttaa kärsimätön muoto, jolle on ominaista kohtalaiset ja vaihtelevat oireet.

ANAFYLAXIS

Yksilöt, joilla on sekä systeeminen että ihon mastosytoosi, ovat anafylaksiajaksojen päähenkilöitä, enemmän kuin terveitä ihmisiä. Anafylaksia, kuten olemme nähneet, on allerginen reaktio, jonka aiheuttaa syöttösolujen holtiton ja kohtuuton histamiinin vapautuminen.
Syy tähän suurempiin alttiuksiin johtuu todennäköisimmin syöttösolujen massiivisesta läsnäolosta eri kudoksissa ja elimissä.

Tyypillisiä anafylaksian oireita

• Hengitysvaikeudet
• Silmien, huulten, käsien ja muiden kehon alueiden turvotus
• Kutiava iho ja kutiava ihottuma
• Outo metallin maku suussa
• Punaiset, kutiavat ja tulehtuneet silmät
• Muutokset sydämenlyönnissä
• Äkillinen ahdistuksen tunne
• Hypotensio
• Oksentelun ja ripulin tunne
• Kuume

Diagnoosi

Ihon mastosytoosilla ja systeemisellä mastosytoosilla on omat oireensa, joten heille diagnosoidaan erilaiset tutkimukset ja testit.

Ihon mastosytoosi

Ihon mastosytoosi aiheuttaa, kuten nähdään, ilmeisiä ihon merkkejä (eli vaurioita).
Siksi ensinnäkin aloitamme objektiivisella tutkimuksella, jonka aikana lääkäri (yleensä ihotautilääkäri) analysoi leesioiden ulkonäköä ja kokoa.Nämä ovat tärkeitä ominaisuuksia, koska ne ovat tyypillisiä ihon mastosytoosille: ihon punoitus. rungon tunto ja kutina tunne haavoittuneella alueella.
Toinen vaihe koostuu biopsiasta, joka määrittää lopullisesti, mistä fyysisen tutkimuksen havaitsemat ihon jäljet ​​johtuvat.Biopsia sisältää pienen näytteen ottamisen ja mikroskooppisen analyysin patologisesta ihokudoksesta (toisin sanoen papulien, kyhmyjen jne. Vaikutuksesta). silloin kyseessä on ihon mastosytoosi.

Systeeminen mastosytoosi

Systeemisen mastosytoosin oikean diagnoosin määrittämiseksi on suoritettava seuraavat 5 testiä peräkkäin:

• Verikoe suoritettu. Tämä on kaikkien veressä olevien solujen ja muiden alkuaineiden määrä. Se edellyttää verinäytteen ottamista käsivarren laskimosta ja sen huolellista analysointia. Jos testien lopussa ilmenee kummallisen alhainen verisolujen määrä, se voi tarkoittaa, että syöttösoluja on liikaa luuytimessä (HUOM: luuydin on elin, joka tuottaa verisoluja).
• Veren tryptaasitasojen analyysi. Tryptaasi on entsyymi, joka esiintyy vain syöttösolujen sisällä, tarkasti rakeissa. Siksi, jos yksilön veressä on "suuri määrä tryptaasia, se tarkoittaa, että lähes varmasti on paljon kiertäviä syöttösoluja. "Tryptaasitasojen kvantifiointi saavutetaan erityisellä verikokeella.
• Vatsan ultraääni. Se on ei-invasiivinen radiologinen tutkimus, joka antaa selkeät kuvat kehon sisäelimistä. Potilailla, joilla epäillään systeemistä mastosytoosia (täydellinen verenkuva ja positiivinen tryptaasitasoanalyysi), tämä tehdään sen varmistamiseksi, onko maksa ja perna suurentuneet.
• DEXA (dual energy X-ray absorptiometry). Se on röntgentesti, jonka avulla voit mitata kalsiumpitoisuuksia yksilön luissa. Systeemisen mastosytoosin tapauksessa luissa on vähän kalsiumia ja ne ovat alttiita osteoporoosille, koska niitä "saastuttaa" liiallinen syöttösolujen määrä, jotka tuottavat syövyttäviä aineita.
• Luuytimen keruu ja analyysi. Luuydin löytyy joidenkin luiden sisimmistä alueista. Näin ollen näytteenotto vaatii ruiskun, jossa on hyvin pitkä neula ja pieni paikallinen anestesia, jota harjoitetaan siellä, missä aiot pistää neulan.

  

  Kuva: luuytimen sato Kun tarvittava määrä luuydintä on poistettu, sen sisältämät solut analysoidaan.Systeemisen mastosytoosin omaavan yksilön luuytimessä havaitaan suuri määrä syöttösoluja.

Hoito

Vaikka mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, on mahdollista turvautua oireiden parantamiseen tähtäävään hoitoon.
Tämä hoito riippuu kahdesta tekijästä: ihon tai systeemisen mastosytoosin tyypistä ja oireiden vakavuudesta.
Se perustuu lähes yksinomaan erilaisten lääkkeiden antamiseen, joista jotkut ovat tehokkaampia ja tehokkaampia kuin toiset.

Kortikosteroidit paikalliseen käyttöön

Paikallisia kortikosteroideja on saatavana voiteina, voiteina ja voiteina. Niitä käyttävät ihmiset, joilla on kohtalainen ihon mastosytoosi. Niiden toiminta estää histamiinin vapautumisen, ennakoiden itse asiassa tulevan tulehdusprosessin laukaisua.
Paikallisten kortikosteroidien aiheuttamat haittavaikutukset ovat:

• Ihon oheneminen ja striat ihossa
• Ihon värimuutokset
• Helppo käsitellylle alueelle hematoomien kehittyminen

Sivuvaikutusten rajoittamiseksi on suositeltavaa käyttää lääkettä yksinomaan siellä, missä on ihovaurioita.

ANTIHISTAMIINIT

Antihistamiinit, kuten niiden nimi viittaa, estävät histamiinin vaikutuksia.
Niitä annetaan sekä ihon mastosytoosin että epäsäännöllisen systeemisen mastosytoosin tapauksessa, ja niitä käytetään ihon kutinaan ja punoitukseen.
Mahdollisia haittavaikutuksia ovat: päänsärky, suun kuivuminen ja nenän kuivuminen. Kaikki kolme kulkevat hyvin nopeasti.

NATRIUMKROMOGLIKAATTI

Natriumkromoglykaatti on lääke, jota käytetään yleensä tiettyjen elintarvikkeiden aiheuttamien allergisten reaktioiden ja silmien kutinaa ja nuhaa aiheuttavien reaktioiden hoitoon. Sen terapeuttinen vaikutus liittyy kykyyn vähentää syöttösolujen vapauttamien aineiden määrää.
Oireet, joihin sillä näyttää olevan suurin vaikutus, ovat: nivelkipu, heikkouden tunne, päänsärky ja kutina.

PUVA

PUVA koostuu tietyn psoraleeniksi kutsutun lääkkeen antamisesta ja potilaan altistumisesta tämän jälkeen tyypin A ultraviolettisäteille (UVA -valo). Psoralen lisää ihon herkkyyttä UVA -valon vaikutuksille, mikä auttaa poistamaan ihovaurioita.
PUVA on hoito, joka, jos sitä käytetään pitkään, voi aiheuttaa ihosyöpää. Tästä syystä sitä harjoitellaan vain, jos kyseessä on vakava ihon mastosytoosi ja rajoitettu määrä istuntoja.

KORTIKOSTEROIDIT TABLETTEISSA

Tabletteja sisältäviä kortikosteroideja annetaan mastosytoosia sairastaville potilaille, jotka kärsivät erittäin voimakkaasta kutinaa ja / tai voimakasta luukipua.
Haittavaikutukset ovat erilaisia ​​ja joissakin tapauksissa jopa erittäin vakavia; siksi on hyvä olla käyttämättä sitä väärin.

Jotkut kortikosteroidien sivuvaikutukset tableteissa:

• Painonnousu
• Vedenpidätys
• Lisääntynyt ruokahalu
• Hypertensio
• Ärtyneisyys

BIFOSFONAATIT JA JALKAPALLOTARVIKKEET

Kalsiumlisiin liittyviä bisfosfonaatteja annetaan osteoporoosista kärsiville mastosytoosia sairastaville potilaille. Niiden vaikutus on itse asiassa hidastaa luukudoksen tuhoutumista ja suosia päinvastaista prosessia, nimittäin rakennusprosessia.

H2 RECEPTOR ANTAGONISTS

H2 -reseptoriantagonistit on tarkoitettu mahahaavojen hoitoon mahahaavoista johtuen. Itse asiassa ne estävät liiallisen histamiinin vapautumisen mahalaukussa, mikä johtuu suuren määrän syöttösolujen esiintymisestä kehossa.

LÄÄKKEET VAKAVAN Systeemisen mastosytoosin hoitoon

Aggressiivista systeemistä mastosytoosia ja verisairauteen liittyvää ns. Systeemistä mastosytoosia hoidetaan useilla lääkkeillä, joilla on enemmän tai vähemmän myönteisiä vaikutuksia.
Yksityiskohtaisesti kaikki mahdolliset lääkkeet ovat:

• Interferoni alfa. Se on suunniteltu kasvainten hoitoon, ja sen on myös havaittu vaikuttavan positiivisesti vakavaan mastosytoosiin. Sitä annetaan injektiona, ja ensimmäisinä annoksina, koska keho ei ole vielä tottunut siihen, se voi aiheuttaa flunssan kaltaisia ​​oireita, korkeaa kuumetta ja nivelkipuja.
• Imatinib. Tabletteina annettuna se estää syöttösolujen tuotannon mekanismin. Se ei aina anna toivottuja tuloksia ja tekee potilaasta, joka käyttää sitä, alttiimpia infektioille.
• Nilotinibi ja dasatinibi. Ne annetaan potilaille, jotka eivät reagoi "imatinibiin. Kuten jälkimmäinen", ne estävät syöttösolujen tuotantoa ja tekevät potilaasta alttiimman infektioille.
• Cladribine. Alunperin suunniteltu leukemian hoitoon, sillä havaittiin olevan hyödyllisiä vaikutuksia jopa mastosytoosia sairastavien potilaiden keskuudessa. Se annetaan infuusiona ja se heikentää immuunijärjestelmää. Se tekee potilaasta alttiimman infektioille.

"Käynnissä olevan infektion oireet:

• Korkea ruumiinlämpö
  
• Päänsärky
  
• Lihassäryt
  
• Ripuli
  
• Väsymyksen tunne

Näiden korjaustoimenpiteiden lisäksi verisairauteen liittyvän systeemisen mastosytoosin tapauksessa myös siihen liittyvä verisairaus on hoidettava. Jälkimmäinen voi olla akuutti leukemia, krooninen leukemia, lymfooma tai multippeli myelooma.

Lisätietoja: Lääkkeet mastosytoosin hoitoon "

Ennuste

Ihon mastosytoosi pyrkii parantumaan ajan myötä niin paljon, että monet potilaat toipuvat täysin murrosikään mennessä.
Systeeminen mastosytoosi on sitä vastoin parantumaton sairaus, joka lievemmissä tapauksissa (nöyryyttävä mastosytoosi) vaikuttaa vain sairaiden elämänlaatuun, kun taas vakavammissa tapauksissa (aggressiivinen mastosytoosi ja verisairauteen liittyvä mastosytoosi) se voi myös vaikuttaa potilaan elinajanodoteeseen.