Yleisyys
Autismi on neuropsykologinen kehityshäiriö, joka ilmenee tietyillä käyttäytymis-, kognitiivisilla ja aistinvaraisilla ominaisuuksilla.
Autismi on yksi kehitysvaiheen monimutkaisimmista ja vaikeimmin hallittavista oireyhtymistä: häiriön esittelykuville on ominaista merkittävä polymorfismi, mutta joitain oireita on aina läsnä, vaikkakin eri intensiteetillä.
Erityisesti autistisilla ihmisillä on yleensä epätavallista käyttäytymistä ja vakavia kommunikaatio -ongelmia (sanallista ja muuta), sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja "sopeutumisessa" ympäristöön. Autistisilla aiheilla voi olla myös kehitysvamma (enemmän tai vähemmän vaikea) ja oppimisvaikeuksia.
Vaikka autismille ei ole olemassa erityistä parannuskeinoa, on tärkeää diagnosoida se mahdollisimman aikaisin, puuttua koulutuksellisiin käyttäytymisterapioihin, jotka auttavat potilasta ylläpitämään yhteyttä yhteiskuntaan ja saamaan tietyn autonomian.
Syyt
Toistaiseksi autismin syytä ei ole vielä varmuudella tunnistettu, mutta ajatus on yhteinen, että häiriön perusta voi olla monitahoinen.
Vain noin 10-15 prosentissa tapauksista häiriö liittyy tunnettuihin (ja melko harvinaisiin) geneettisiin sairauksiin: autismi löytyy esimerkiksi hauraan X-kromosomioireyhtymän, tuberoosiskleroosin ja Rettin oireyhtymän yhteydessä.
Tarkka etiologia on useimmissa tapauksissa tuntematon, vaikka vahva tieteellinen näyttö tukee neurologisen substraatin, geneettisen komponentin ja erilaisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta. Lisäksi, kun otetaan huomioon tämän häiriön ilmenemismuotojen heterogeenisyys, on todennäköistä, että erilaiset oireiset ilmentymät voivat vastata erilaisiin biologisiin perustoihin.
Suurin osa tähän mennessä löydetyistä muutoksista häiritsee aivosolujen välisten yhteyksien oikeaa rakentamista (erityisesti joidenkin aivokuoren alueiden arkkitehtuurissa) .Joillakin autistisilla lapsilla on suurentuneet aivokammiot, toisilla aivokudon hypoplasia (pikkuaivojen keskiosa) liikkeiden koordinointiin) tai aivorungon ytimien muutoksiin.
Lisäksi tutkimukset perheistä, joilla on useita autismin tapauksia, ovat osoittaneet, että on olemassa erilaisia mahdollisia kohdegeenejä, mukaan lukien ne, jotka koodaavat välittäjäainereseptoreita (kuten gamma-aminovoihappoa) ja kompleksit, jotka ovat välttämättömiä järjestelmän rakenteelliselle kehitykselle. Keskushermosto (HOX geenit).
Nämä muutokset tapahtuisivat aikaisin (raskauden aikana tai kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana) ja vaarantaisivat normaalin aivojen ja henkisen toiminnan.
Muita hypoteettisia riskitekijöitä, joita arvioidaan tieteelliseltä kannalta, ovat joidenkin vitamiinien puute tai synnytystä edeltävä altistuminen ympäristölle myrkyllisille aineille (kuten elohopeamyrkytys) ja teratogeenisille lääkkeille (kuten talidomidi tai valproiinihappo).
Eri olosuhteet, jotka voivat edistää autismin puhkeamista, ovat myös:
- Aiemmat perheen autismisaiheet tai muut yleiset kehityshäiriöt;
- Äidin raskauden aikana saamat tartuntataudit (kuten vihurirokko ja sytomegalovirusinfektio);
- Vanhempien korkea ikä hedelmöityshetkellä;
- Vauvan ennenaikainen syntymä ja huomattavasti normaalia pienempi paino.
Aiheuttavatko rokotteet autismia?
Aiemmin on ehdotettu, että kolmenarvoinen tuhkarokko-, sikotauti- ja vihurirokkorokote (MMR) liittyi autismin puhkeamiseen. Tämä väärä hälytys luotiin englantilaisen lääkärin vuonna 1998 julkaiseman The Lancet -artikkelin artikkelista, joka väärensi joitain tiedot, jotka liittyvät autismin ilmaantumiseen joillakin lapsilla, jotka ovat jo sairaalahoidossa neurologisten häiriöiden vuoksi ja jotka on rokotettu tuhkarokkoa vastaan.
Ison -Britannian yleisen lääketieteellisen neuvoston tutkinnan jälkeen selvisi tekijän petollinen toiminta, joka poistettiin lääkärien määräyksestä käyttäytymisestään.
Artikkeli poistettiin virallisesti lehdestä vuonna 2010, ja tutkimuksen esittämä hypoteesi tutkittiin edelleen ja hylättiin lukuisissa muissa tutkimuksissa. Siksi mahdollista syy -yhteyttä autismin ja minkä tahansa rokotteen välillä ei ole koskaan tieteellisesti osoitettu.
- Autismi on todennäköisesti syntynyt vauvan hermoston kehittymisen aikana kohdussa, mutta häiriö ilmenee vasta noin 2-3-vuotiaana juuri silloin, kun on annettu useita rokotuksia.Tämä voi viitata siihen, että yhteys voi olla aiheesta saatavilla olevat tieteelliset todisteet ovat osoittaneet, että tätä hypoteesia ei ole olemassa.
Epidemiologia
Autismilla ei näytä olevan maantieteellistä ja / tai etnistä esiintyvyyttä, kuten sitä on kuvattu kaikkialla maailmassa ja kaikissa sosiaalisissa ympäristöissä.
Toisaalta autistinen häiriö vaikuttaa miehiin enemmän kuin naiset (suhde 1F: 3-4 M).
Oireet
Lisätietoja: Autismin oireet
Autismi on krooninen sairaus, joka on ilmennyt lapsuudesta lähtien ja esiintyy ensisijaisesti lapsen kyvyttömyytenä ylläpitää oikeaa emotionaalista suhdetta äitiinsä.
Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat olla hyvin eri asteisia: joissain muodoissa niillä on vähäinen vaikutus, toisissa ne ovat selvästi vammaisia.
Yleensä lapset, joilla on autismi:
- Heillä on taipumus eristää itsensä, heillä on vaikeuksia pelata, pysyä erossa ja heillä on heikko kyky olla vuorovaikutuksessa muiden ihmisten (sekä aikuisten että ikäisensä) kanssa emotionaalisesta näkökulmasta.
- He tekevät epätavallisia ja toistuvia eleitä; he vastustavat voimakkaasti päivittäisten rutiinien muutoksia ja kaikki muutokset tottumuksissa tai rituaaleissa voivat laukaista vihan ja aggression reaktioita itseään tai muita kohtaan.
- He voivat harjoittaa stereotyyppisiä tai pakkomielteisiä liikkeitä pitkään: esimerkiksi heiluvat edestakaisin, käyttävät leluja epätavallisella tavalla, taputtavat käsiään jne. He käyttäytyvät ikäänsä ja henkiseen kehitykseensä sopimattomalla tavalla.
- He eivät vastaa, kun heitä kutsutaan nimeltä, he välttelevät katsekontaktia, he sulkeutuvat sisäiseen maailmaan ja heidän toiminta- ja kiinnostuksenvalikoimansa on selvästi rajoitettu.
- Ne viivästyttävät puhutun kielen kehitystä, joka voi olla toistuvaa ja hyödytöntä viestinnälle tai olla kokonaan poissa, eikä siihen liity yritystä saada korvausta vaihtoehtoisilla viestintämenetelmillä, kuten eleillä tai ilmeillä. ne eivät osoita mielikuvitusta ja niillä on rajoitettu abstraktio.
Kehitysaikana autistiset ihmiset menettävät yleensä kosketuksensa ulkoiseen todellisuuteen ja näyttävät täysin tietämättömiltä sekä omista tunteistaan että käyttäytymisensä kielteisistä vaikutuksista muihin ihmisiin. Nämä sosiaaliset häiriöt johtavat väistämättä ymmärryksen, huomion ja aistien ärsykkeiden reagoinnin puutteisiin.
Mitä tulee kommunikointikyvyn vaikeuksiin, autistiset aiheet, joilla on riittävä kieli, eivät pysty aloittamaan tai ylläpitämään keskustelua muiden kanssa, muotoilemaan lauseita oudolla tavalla ja käyttämään sanoja toistuvasti (echolalia) tai kontekstin ulkopuolelle; sanallisten ilmaisujen käyttö ja ymmärtäminen on hyvin kirjaimellista (he eivät ymmärrä vertauksia tai vitsejä).
Lisäksi näillä ihmisillä on huomattava heikkeneminen erilaisten sosiaalisten vuorovaikutusta säätelevien ei-sanallisten käyttäytymismuotojen, kuten suoran katseen, ilmeiden, kehon asennon ja eleiden, käytössä. Joissakin tapauksissa heikentynyt motorinen koordinaatio ja ahdistuneisuushäiriöt voivat myös liittyä autistiseen häiriöön.
Muita sairauksia
Joissakin tapauksissa autismi voi ilmetä muiden hermoston kehityshäiriöiden, kuten ADHD: n (tarkkaavaisuushäiriö), epilepsian ja Touretten oireyhtymän yhteydessä.
Diagnoosi
Autismin diagnoosin suorittaa aiheen kliinisen havainnon perusteella ryhmä eri ammattien asiantuntijoita: lasten neuropsykiatrit, lastenlääkärit, perhelääkärit, kasvattajat, pedagogit, puheterapeutit ja psykomotoriset terapeutit.
Vierailun aikana asiantuntija kysyy yleensä vanhemmilta useita kysymyksiä lapsen käyttäytymisestä (esimerkiksi: jos hän haluaa kiikuttaa tai saada hyppäämään polvilleen, jos hän on vuorovaikutuksessa vertaistensa kanssa, jos hän käyttää toisinaan sormellaan osoittaa tai osoittaa kiinnostusta johonkin).
Epäilyttävissä tapauksissa potilaalle tehdään testejä, jotka koostuvat joidenkin tilanteiden simulaatiopeleistä hänen reaktioidensa seuraamiseksi.
Arviointia ohjaavat kriteerit, jotka on ilmoitettu kahdessa tärkeimmässä viitekäsikirjassa: DSM (Diagnostic tilastollinen käsikirja mielenterveyden häiriöistä) ja ICD (International Classification of Diseases), jotka ovat kirjoittaneet American Psychiatric Association ja Maailman terveysjärjestö.
Diagnoosiprosessi voi sisältää myös vakiomittakaavojen, kuten "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)" ja "ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), käyttöä, jotka ovat hyödyllisiä korostamaan tämän taudin oireita perusvaiheissa. kasvu.
Kun diagnoosi on tehty, autismin hoitoon on sisällyttävä erikoistarkastusten suunnittelu säännöllisin väliajoin kehitysikän aikana.
