Sideroblastinen anemia: ominaisuudet, syyt ja hoito

epätyypilliset, nimeltään sideroblastit, luuytimessä ja hypokromiset punasolut perifeerisessä veressä.

Shutterstock

Kliiniset muodot voivat olla erilaisia ​​etiologialtaan ja patogeneesiltään: itse asiassa on hankittuja ja synnynnäisiä sideroblastisia anemioita.

Sideroblastinen anemia tunnistaa useita syitä. Joissakin tapauksissa tämän patologian taustalla oleva hematopoieesin muutos voi riippua B6 -vitamiinin puutteesta tai sen muuttuneesta aineenvaihdunnasta lääkkeiden tai myrkyllisten aineiden vaikutuksesta. Toisinaan sideroblastinen anemia on seuraus hemin biosynteettisen reitin lohkoista tai muutoksista.

Sideroblastien havaitsemisen lisäksi näiden patologioiden yhteinen ominaisuus on hoitoon vastustuskykyisten punasolujen (yleensä läsnä, mutta ei aina) normaalien arvojen muuttaminen. Muiden anemian muotojen osalta tämä tilanne on olennaisesti patologisen hemoglobiiniarvon (Hb) pienenemisen alle vertailutasojen.

näistä epänormaaleista ytimellisistä erytroblasteista on mahdollista löytää rakeita, jotka eivät sisällä hemoglobiinia, ferritiinin muodossa. Itse asiassa sideroblastisessa anemiassa hemoglobiini (Hb) ei pysty sisällyttämään rautaa protoporfyriiniin punasolujen sisällä, joten mineraali kerääntyy kehittyvien erytroblastien sisään.

Sideroblastisen anemian muodot ovat yleensä myös:

• Hypokromiset, eli niihin liittyy ikää ja sukupuolta alempi hemoglobiinipitoisuus kuin normaaliarvoissa;
• Mikrosolut eli punasolut ovat normaalia pienempiä.

Yhteenvetona:

• Sideroblastisissa anemioissa kehossa on tarvittava rauta, mutta se ei pysty sisällyttämään sitä hemoglobiinimolekyyliin, joten:
  • Perifeerisessä veressä: hypokromiset punasolut;
  • Luuytimessä, erytropoieesin paikka: sideroblastit eli epätyypilliset erytroblastit, joiden sytoplasmassa on rautarakeita amorfisessa tilassa (ei-hemoglobiini, ferritiinin muodossa) hemin synteesivirheen vuoksi.
• Sidereblastiset anemiat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja. On myös idiopaattisia muotoja, joissa tiettyä syytä ei ole mahdollista tunnistaa.
• Sideroblastinen anemia liittyy usein mikrosytemiaan ja / tai hypokromiaan.Hemoglobiinin väheneminen, joka liittyy veren punasolujen vähenemiseen, johtaa anemian oireisiin.

sisältää punasoluja, jotka ovat erikoistuneet hapen kuljettamiseen keuhkoista kaikkiin organismin elimiin ja kudoksiin. raudatomin liittäminen protoporfyriiniksi (PP) kutsuttuun molekyyliin.

Sekä hankitussa että synnynnäisessä sideroblastisessa anemiassa hemisynteesi on heikentynyt, koska rautaa ei voida sisällyttää protoporfyriiniin, mikä johtaa rengas -sideroblastien muodostumiseen (erytroblastit, joissa on perinukleaarisia mitokondrioita ja rautakerrostumia).

Hankittu sideroblastinen anemia

Hankittuun sideroblastiseen anemiaan liittyy usein myelodysplastinen oireyhtymä, mutta se voi myös olla toissijainen hemen aineenvaihduntaa häiritsevien lääkkeiden (esim. Kloramfenikoli, sykloseriini, isoniatsidi, linetsolidi ja pyratsinamidi) tai myrkyllisten aineiden (mukaan lukien etanoli ja lyijy) saannin yhteydessä.

Hankitut sideroblastiset anemiat voivat myös ilmentyä:

• Pyridoksiinin (B6 -vitamiini) ja kuparin puute;
• Neoplastinen tai muu sairaus (esim. Nivelreuma).

Hankittuun sideroblastiseen anemiaan on ominaista:

• Vähentynyt retikulosyyttien tuotanto;
• Punasolujen intramedullaarinen kuolema;
• Erytroidinen hyperplasia luuytimessä.

Perinnöllinen sideroblastinen anemia

Perinnöllinen sideroblastinen anemia (tai X-sidottu sideroblastinen anemia) on synnynnäinen muoto, joka useimmiten johtuu ALA-syntaasientsyymiä (ALAS2) koodaavan geenin pistemutaatiosta. Tämä "geenipoikkeama häiritsee hemin synteesiä:" ALAS2: n moduloima entsymaattinen reaktio on rajoittava vaihe "hemoglobiinin" sisältämän proteettisen heemiryhmän koko tuotantoprosessissa. ALAS2: n geenimutaatio välitetään ominaisuutena kromosomi X.

Pyridoksiini on tämän entsyymin olennainen kofaktori, joten jotkut potilaat voivat reagoida B6 -vitamiinin farmakologisiin annoksiin.

Tyypillisesti perinnöllisessä sideroblastisessa anemiassa punasolut ovat mikrosyyttejä ja hypokromisia.

Sideroblastisen anemian perinnölliset muodot voivat johtua lukuisista muista hemisynteesiin osallistuvien geenien mutaatioista (X-kytketty, autosomaalinen ja mitokondrio).

);

Ihon ja limakalvojen kalpeus (erityisesti korostettuna kasvoilla);

Kynsien ja hiusten hauraus;

Päänsärky;

Huimaus.

Muita merkkejä ja oireita, jotka voivat kehittyä tai ilmetä sideroblastisen anemian pahentuessa, ovat:

• Kylmä tai tunnoton tunne käsissä tai jaloissa
• Hengenahdistus;
• Sydämentykytys;
• Rintakipu.

tai jos punasolujen tilavuusjakauman amplitudi on suuri, erityisesti jos samanaikaisesti lisääntyy seerumin rautapitoisuus, seerumin ferritiini- ja transferriinisaturaatio. Keskimääräinen solun tilavuus (MCV) voi olla pieni, normaali tai korkea.