Laktoosi on disakkaridi, joka sisältyy pääasiassa nisäkkäiden (myös ihmisten) maitoon. Se muodostuu kahden yksinkertaisen sokerin (monosakkaridien) yhdistämisestä, joita kutsutaan vastaavasti glukoosiksi ja galaktoosiksi. Sulattamiseksi laktoosi on välttämättä hajotettava näihin kahteen yksinkertaisempaan yksikköön.
Siellä laktaasi on vastasyntyneessä läsnä oleva indusoitava entsyymi, joka kykenee hydrolysoimaan laktoosin (Β-galaktosyyli-a-glukosidi) Β-1,4-glykosidisidoksen ja siten hajottamaan sen galaktoosiksi ja glukoosiksi. tämä entsyymi voi menettää, jos maitoa ei käytetä; jos yksilö "menettää" kokonaan laktaasia koodaavan geenin, hänestä tulee laktoosi -intoleranssi, eli laktoosi ei hajoa nieltynä eikä siksi ole solujen omaksumaa: laktoosi kerääntyy sitten suolistoon ja palauttaa sen mieleen Tämä laktaasia koodaavan geenin inaktivointi on vastuussa sairaudesta, joka tunnetaan laktoosi -intoleranssina ja joka ilmenee maidon tai muiden laktoosia sisältävien elintarvikkeiden nauttimisen jälkeen ja ilmenee ripulina, meteorismina ja muina ruoansulatuskanavan häiriöinä.
Galaktoosi seuraa glukoosin aineenvaihduntaa sen jälkeen, kun epimeraasientsyymi (galaktoosi on epimeeri glukoosin neljännessä hiilessä) muuntaa sen aktivoidun muodon aktivoituneeksi glukoosimuodoksi.
Galaktoosi vaikuttaa galaktogenaasi joka muuntaa galaktoosin galaktoosi-1-fosfaatiksi. Toinen entsyymi prosessissa on galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi: on UDP-glukoosiriippuvainen entsyymi, joka toimii NAD +: lla. Tämän entsyymin vaikutuksesta saadaan glukoosi-1-fosfaattia ja UDP-galaktoosia: galaktoosi-1-fosfaatti hyökkää UDP-glukoosin fosforyyli-a: han ja muodostuu juuri mainittuja tuotteita. Tämän jälkeen UDP-galaktoosi altistuu entsyymille UDP-galaktoosi-4-epimeraasi (se on prosessin keskeinen entsyymi) ja muuttuu UDP-glukoosiksi, joka palaa verenkiertoon; tämä entsyymi vaikuttaa galaktoosin neljänteen hiileen: se muuttaa hydroksyylin karbonyyliksi ja uudistaa sitten hydroksyylitoiminnon muuttamalla konfiguraation .
Vastasyntyneen vakava sairaus johtuu galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puutteesta: galaktosemia. Tämä sairaus ilmenee syntymähetkellä ja se voidaan parantaa poistamalla laktoosi vauvan ruokavaliosta. Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasin puute aiheuttaa galaktoosin kertymistä, joka ei sinänsä ole myrkyllistä, mutta ensimmäisen hiilen pelkistymisen seurauksena johtaa galaktosyylipolyalkoholin muodostumiseen, joka kykenee vaikuttamaan neuroneihin ja aiheuttamaan vakavia aivovaurioita.
