Määritelmä
Termi "talassemia" viittaa vakavaan geneettiseen sairauteen, jossa keho syntetisoi epänormaalin hemoglobiinin muodon, joka on vastuussa punasolujen asteittaisesta tuhoutumisesta. suuri) voi olla kohtalokas sikiölle (kuolema esiintyy ennen syntymää tai pian sen jälkeen), kun taas muoto alaikäinen näyttää oireita hitaammin (kahden vuoden kuluttua syntymästä).
Syyt
Thalassemia on seurausta "geneettisestä poikkeavuudesta: hemoglobiini koostuu kahdesta proteiinista, alfa-globuliinista ja beeta-globuliinista, jotka koostuvat vastaavasti 4 ja 2 pallomaisesta alayksiköstä. Jokainen pallomainen alayksikkö on koodattu geenillä, joten yhden tai useamman geenin mutaatio aiheuttaa vaurioita, siis "viallisen hemoglobiinin synteesi".
Oireet
Muunnelma suuri talassemia aiheuttaa välittömiä vaurioita, mikä johtaa sikiöön kuolemaan ennen synnytystä tai välittömästi sen jälkeen. Muoto alaikäinen toisaalta sille on ominaista hyvin voimakas anemian muoto, johon liittyy väsymys, mielialan muuttuminen (ärtyneisyys), kasvuvaurio, kasvojen luun epämuodostuma, keltaisuus, hengenahdistus ja tumma virtsa.
- Komplikaatiot: lisääntynyt luunmurtumien ja infektioiden riski, luun epämuodostumat, hemokromatoosi, luumassan hauraus, splenomegalia
Thalassemiaa - Thalassemian lääkkeitä koskevien tietojen ei ole tarkoitus korvata terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suoraa suhdetta. Keskustele aina lääkärin ja / tai asiantuntijan kanssa ennen kuin käytät Thalassemiaa - Thalassemian lääkkeitä.
Lääkkeet
Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokasta vaihtoehtoista lääkettä tai hoitoa thalassemian hoitoon, koska puhumme geneettisesti tarttuvasta sairaudesta; joka tapauksessa tutkijat keskittyvät parantamaan talassemiapotilaiden elämänlaatua ja etsivät ratkaisua oireiden lieventämiseksi mahdollisimman paljon ja taudin väistämättömän etenemisen hidastamiseksi.
On kuitenkin korostettava, että jotkut potilaat eivät valita oireista: yksilöillä, joilla on täysin terveitä ja terveitä kantajia, havaitaan vain yksi geenimutaatio, joka usein ei riitä käynnistämään tarkkaa talassemiaoireita. Näille potilaille on kuitenkin tehtävä määräajoin lääkärintarkastuksia, jotta he voivat puuttua nopeasti, jos tauti aiheuttaa häiriöitä vuosien varrella. huolimatta siitä, että farmakologiset hoidot eivät yleensä ole tarpeen potilaille, joilla on vähäinen talassemia, verensiirrot voivat olla hyödyllisiä joissakin tilanteissa, kuten synnytyksessä ja leikkauksessa.
Muista kuitenkin, että terve kantaja voi siirtää taudin jälkeläisille.
Talassemian keskisuurille tai vaikeille muodoille on kohdattava erilainen keskustelu, joten ne, joissa geneettinen mutaatio sisältää enemmän geenejä; verensiirrot ovat välitön terapeuttinen tapa poistaa talassemian oireet, vaikkakin väliaikaisesti. Tämä lääke ei kuitenkaan ole ilman sivuvaikutuksia: toistuvat verensiirrot voivat altistaa potilaan raudan kertymiselle veressä hemokromatoosiin asti, mikä edellyttää välitöntä terapeuttista väliintuloa, jonka tarkoituksena on poistaa raudan varastointi.
Kun talassemia on vastuussa vakavista kehon toimintahäiriöistä, tehokkain vaihtoehtoinen hoitostrategia on luuydinsiirto.
Seuraavat ovat lääkeryhmät, joita käytetään eniten thalassemia -hoidossa, ja muutamia esimerkkejä farmakologisista erikoisuuksista; lääkärin tehtävänä on valita potilaalle sopivin vaikuttava aine ja annostus sairauden vakavuuden, potilaan terveydentilan ja hoitovasteen perusteella:
TALASSEMIAN HOITOON EI OLE LÄÄKKEITÄ: alla lueteltujen lääkkeiden ja hoitostrategioiden tarkoituksena on vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua.
Lääkkeet hemokromatoosin hoitoon: raudan kertyminen vereen on yksi välittömistä seurauksista, jotka johtuvat usein tapahtuvista verensiirroista, joita talassemia tarvitsee. Hemokromatoosin hoitamiseksi lääkäri ehdottaa yleensä hoitoa kelatoivilla lääkkeillä, jotka kykenevät näin ollen sitomaan vereen kertyneen raudan ja poistamaan sen virtsaamisen kautta. markkinoida.
- Desferrioxamine (esim. Desferal): valittu lääke raudan kertymisen hoitoon talassemian yhteydessä
- Deferasirox (esim. Exjade): lääke ei ole saatavilla Italiassa
- Deferiproni (esim.
Annostus: lue artikkeli lääkkeistä hemokromatoosin hoitoon
On suositeltavaa yhdistää kelatointihoito C -vitamiinilisän kanssa (esim. happoa, koska mineraali pyrkii hapettamaan C -vitamiinia. Tämän perusteella näyttää siltä, että C -vitamiinin lisäys potilailla, jotka kärsivät hemokromatoosista talassemian yhteydessä, on välttämätöntä kertyneen raudan lisäämiseksi ja poistamiseksi.
Askorbiinihappohoito tulee aloittaa kuukauden kuluttua kelaatiohoidon aloittamisesta.
Annostus: alle 10 -vuotiaille lapsille, joilla on talassemia ja hemokromatoosi. ota 50 mg lääkettä päivässä. Talassemisille aikuisille tuplaa lääkkeen vuorokausiannos.
Lääkkeet splenomegalian hoitoon: pernan laajentuminen on oire, joka yhdistää monia talassemiapotilaita. Akkreditoitujen ratkaisujen joukossa tämän ongelman ratkaisemiseksi erottuu pernan (pernanpoisto), joka liittyy aina rokotukseen, ennen ja jälkeen. . interventio.
Lisätietoja: lue artikkeli lääkkeistä splenomegalian hoitoon
Innovatiivisia lääkkeitä ja toivoa parannuskeinoa talassemian hoitoon
Tiede liikkuu jättiläisaskelin kohti talassemian paranemista (tai yritystä terapiaan). Jotkut tutkijat uskaltavat puhua "gamma-geenin farmakologisesta induktiosta", joka koostuu "HbF: n (sikiön hemoglobiinin) stimuloinnista sytotoksisella lääkkeellä (5-atsatidiini, esim. Vidaza). Ensi silmäyksellä loistava hypoteesi, joka pian paljastuu tappioksi aineen suuren karsinogeenisen voiman vuoksi.
Tämän tehokkaan lääkkeen korvaamiseksi oletettiin "toisen molekyylin", hydroksiurean, jonka toksisuus oli alhaisempi kuin edellinen: ihmisellä testattuna tämä lääke näyttää pystyvän vähentämään, vaikkakin kohtalaisesti, talassemisten kriisien esiintymistiheyttä.