Synnynnäinen epämuodostuma
Keskushermoston epämuodostumista spina bifidalla on johtava rooli: se on vakava synnynnäinen selkärangan ja selkäytimen poikkeama, joka usein heikentää vakavasti potilaan elämänlaatua.
Vaikka selkäranka on parantumaton sairaus, se voidaan estää: käytettävissä olevien diagnostisten menetelmien lyhyen analyysin jälkeen keskitymme ennaltaehkäiseviin käytäntöihin ja nykyisiin hoitoihin, joiden tarkoituksena on lievittää taudin aiheuttamia oireita.
Selkäranka on äärimmäisen vakava geneettinen vika: tästä syystä tarve herkistää lääkäreitä ja väestöä tästä monimutkaisesta terveysongelmasta. Tulevien äitien on oltava tietoisia lapsensa vaarasta: ennaltaehkäisy on konkreettinen väline terveyden suojelemiseksi. äidille ja syntymättömälle lapselle.
Selkärangan diagnoosi
Selkärangan varhainen diagnoosi on välttämätöntä, jotta voimme puuttua nopeasti ja rajoittaa lyhyen ja pitkän aikavälin vaurioita mahdollisimman paljon.
Diagnostiikkastrategioiden parantamisen ansiosta selkärangan epämuodostumat (mukaan lukien spina bifida) voidaan havaita jo kauan ennen lapsen syntymää. Ultraääni ja lukuisat biokemialliset analyysit mahdollistavat itse asiassa epäilyn selkärankakipuun jo raskauden 1.-3.
Mitkä ovat akkreditoidut diagnostiset tekniikat?
- Lapsivesitutkimus: minimaalisesti invasiivinen tekniikka, joka koostuu näytteen ottamisesta lapsivesistä vatsan kautta.Lapsivesi sisältää amniosyyttejä, sikiön spesifisiä soluja; edellä mainittujen solujen eristämisen jälkeen on mahdollista suorittaa niille erilaisia molekyyli- tai sytogeneettisiä analyysejä.
- Ultraäänitutkimus: raskausajan ja useiden sikiöiden mahdollisen läsnäolon kohdussa määrittämisen lisäksi tässä tutkimuksessa korostetaan myös syntymättömän lapsen mahdollisia rakenteellisia poikkeavuuksia (esim. Spina bifida).
- Verianalyysi: kaikki epämuodostumat raskaana olevan naisen veressä voivat olla indikaattori patologiasta, mukaan lukien selkäranka. Muutettu veren koostumus vaatii lisätutkimuksia.
- AFP-testi (alfa-fetoproteiini): alfa-fetoproteiini on glykoproteiini, jonka toiminnot ovat samanlaiset kuin albumiinin, ja se voidaan eristää seeruminäytteestä. Aine syntetisoituu pääasiassa sikiön elämän aikana. Jos alfafetoproteiinipitoisuudet ovat korkeat, sikiöllä on todennäköisesti hermoputken sulkemisviat, mikä on tyypillinen merkki spina bifidasta.
Ehkäisy
Ennaltaehkäisy on paras kilpi puolustaa sikiötä spina bifidalta, samoin kuin paras hoito ja paras suoja syntymättömälle lapselle. Valistuskampanjan ansiosta, jonka tarkoituksena on tiedottaa väestölle tästä vakavasta sairaudesta, myelomeningocele -esiintyvyys on vähentynyt jyrkästi viime vuosikymmeninä.
- Foolihapon lisäys ennen raskautta ja raskauden aikana vähentää merkittävästi (50%) selkärangan riskiä syntymättömälle lapselle.
Vaikka monissa elintarvikkeissa on runsaasti foolihappoa, raskaana olevat naiset tarvitsevat suurempia määriä kuin väestölle suositellut (400 mcg / vrk verrattuna perinteiseen 200 mcg / vrk); Tämän seurauksena B9 -vitamiinin saanti ruoan kanssa yksinään ei ehkä riitä takaamaan täydellistä suojaa spina bifidalta.Siksi tarve täydentää ruokavaliota erityisillä foolihappolisillä.
Luonnolliset foolihapon lähteet: appelsiinit, täysjyvät, pavut ja palkokasvit yleensä, maksa, oluthiiva, vihreät lehtivihannekset. Huomaa: foolihappo inaktivoituu pitkäaikaisen kypsennyksen aikana
Raskaana olevien naisten, jotka ovat jo synnyttäneet lapsen, jolla on spina bifida, tulee ottaa vielä suurempi B9-vitamiiniannos (4-5 mg / vrk), jotta minimoidaan riski synnyttää toinen lapsi, jolla on sama häiriö.
Jos raskaana olevalla naisella on ollut suvussa spina bifida (vanhemmat, sisarukset, serkut), sikiö voi silti kehittää selkärangan epämuodostumia runsaasta foolihappolisästä riippumatta.
Ennaltaehkäisevistä tekniikoista muistamme myös varhaisen diagnoosin: taudin arviointi sikiön ensimmäisten vaiheiden aikana mahdollistaa ensimmäisten elinpäivien aikana hätä neurokirurgian suorittamisen hermovaurion korjaamiseksi välittömästi.
Mahdolliset hoidot
Muistakaamme vielä kerran, että selkäranka on parantumaton sairaus. Tällä hetkellä saatavilla olevat lääkkeet ja hoidot on tarkoitettu vain taudin vaurioiden ja komplikaatioiden minimoimiseksi.
Vain lievä muunnelma - spina bifida occulta - ei vaadi hoitoa ja kulkee lähes aina oireettomasti ilman komplikaatioita.
Katsotaanpa, mitkä ovat eniten käytettyjä lääketieteellisiä hoitoja spina bifidan tapauksessa:
- Vakavimmat selkärangan muodot (myelomeningocele ja meningocele) vaativat leikkausta rachis -tason aukon sulkemiseksi. "Erittäin herkkä toimenpide on välttämätön selkäytimen toimintojen säilyttämiseksi ja" infektion "vähentämiseksi (esim. aivokalvontulehdus).
- Muilla kirurgisilla strategioilla pyritään tyhjentämään (potilaan aivoihin kertynyt) neste vatsaan: hydrokefaliaan liittyvä toimenpide suoritetaan istuttamalla shuntti (kulku, reikä) ventrikulo-peritoneaalinen.
- Synnytystä edeltävä leikkaus: Ennen 26. raskausviikkoa kirurgit voivat operoida sikiötä suoraan kohdussa. Leikkaus koostuu äidin kohdun avaamisesta ja sen jälkeen vauvan selkäytimen korjaamisesta.
Tutkimusta kehitetään myös "kohdun leikkauksessa", jotta minimoidaan selkärangan aiheuttamat vahingot syntymättömälle lapselle.
- Muiden kirurgisten toimenpiteiden tarkoituksena on vahvistaa virtsarakon ja suoliston toimintaa: muista itse asiassa, että selkärankareumaa sairastavat ihmiset menettävät usein peräaukon ja virtsarakon sulkijalihasten hallinnan.
Spina bifidaa sairastavien lasten on opittava käyttämään kainalosauvoja ja pyörätuolia, koska tauti vaikuttaa myös kävelytaitoihin.
Vaikka leikkaus on erittäin tehokas rajoittamaan vahinkoa tai korjaamaan tautia mahdollisimman paljon, sairastuneen lapsen on taisteltava selkärangan kanssa koko elämän.
Muut artikkelit aiheesta "Spina Bifida: diagnoosi, ehkäisy, hoito"
- Spina Bifida: Merkkejä tai oireita
- Selkäranka
.jpg)
