Määritelmä
"Williamsin oireyhtymällä" tarkoitamme harvinaista geneettistä häiriötä, käyttäytymishäiriötä, joka aiheuttaa kognitiivista hidastumista, kehityshäiriöitä, jotka liittyvät sydämen ja verisuonten epämuodostumiin. Oireyhtymä on nimetty tohtori Williamsin mukaan, joka kuvasi oireensa ensimmäisen kerran noin vuonna 1960.
Ilmaantuvuus
Williamsin oireyhtymä kuuluu harvinaisiin geneettisiin sairauksiin, kun otetaan huomioon, että se koskee yhtä ihmistä 20000: valitettavasti taudin esiintyvyys näyttää aliarvioidulta, koska se on "äskettäinen" oireyhtymä tai pikemminkin se on tunnistettu vain sellaiseksi äskettäin.
Syyt
Williamsin oireyhtymän syitä ovat tutkineet monet kirjoittajat; näyttää siltä, että häiriöllä on geneettinen alkuperä ja se välittyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Vaikuttavilla lapsilla ja vanhemmilla on huomattava fyysinen samankaltaisuus, vaikka jokaisella sairastuneella yksilöllä voi olla vain joitain kliinisiä piirteitä.
Geneettisen poikkeavuuden aiheuttavat merkittävät kromosomimuutokset, joiden laukaisusyy on edelleen arvaamaton; tutkijat uskovat kuitenkin, että kromosomin 7 pitkän haaran osan poistaminen (siksi menetys) on tärkein syy kehityksen viivästyminen ja kognitiiviset häiriöt, jotka ovat tyypillisiä Williamsin oireyhtymälle. Tällä kromosomialueella näyttää olevan myös geeni, joka on vastuussa elastiinin synteesistä, joka on kudosten ja elinten kimmoisuudesta vastaava rakenteellinen proteiini: on selvää, että kun tämän proteiinin tuotantomekanismit, järjestelmä menee kallistaa ja verisuonten seinämien lujuus ja elastisuus puuttuvat.
Williamsin oireyhtymän oireet
Lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä, samoin kuin aikuisilla, on kasvojen piirteiden muutoksia, rakenteellisia poikkeavuuksia, luun haurautta, munuaiskomplikaatioita, sydän- ja verisuonivirheitä, kuulohäiriöitä, kasvun vajaatoimintaa tai varhaista murrosikään liittyvää kehitystä. oireyhtymä ovat usein yliaktiivisia, ahdistuneita, levottomia ja valittavat nukahtamisvaikeuksista.
Jotkut kliiniset näkökohdat ansaitsevat lisää huomiota, ja ne ovat Williamsin oireyhtymän tunnustuksen olennaisia osia:
- "Tonttujen kasvot": Williamsin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on muutoksia kasvojen ominaisuuksissa; itse asiassa sairaiden potilaiden silmät näyttävät hyvin kaukana toisistaan, samoin kuin hampaat, huulet ovat huomattavasti lihaisia, posket ovat pulleita, leuka ei ole kovin kehittynyt ja nenä on käännetty ylöspäin. oireyhtymä.
Potilaalla, jolla on Williamsin oireyhtymä, voi esiintyä yllä lueteltuja kliinisiä piirteitä enemmän tai vähemmän johdonmukaisesti oireyhtymän vakavuudesta riippuen.
- Sydän- ja verisuonivirheet: sydänsairaudet ovat hyvin yleisiä Williamsin oireyhtymäpotilailla (arvioidaan, että 80% potilaista kärsii sydän- ja verisuonitaudeista).
Useimmat sairaat ihmiset ovat hypertensiivisiä.
- Kuulohäiriöt: Williamsin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on erityisen herkkä kuulo; näin ollen kovat äänet, huudot ja hämmennys voivat pelotella heitä huomattavasti.
- Kognitiiviset vajavaisuudet: Williamsin oireyhtymä aiheuttaa potilaalle havaittavan henkisen ja kielellisen hidastumisen. Siten kun he täyttävät kolme vuotta, kärsivät lapset eivät yleensä puhu, vaikka sanalliset taidot yleensä hankitaan melkein kokonaan iän myötä. Oppimisvaje voidaan korjata, jos se hoidetaan nopeasti.
- Ennenaikainen murrosiän kehitys: Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät aikaisemmin kuin terveellä väestöllä. Itse asiassa kehitys tapahtuu samaan aikaan noin 9 vuoden ajan sekä miehillä että naisilla; Lisäksi lopullinen keskimääräinen korkeus on noin 156 cm miehillä ja 147 cm naisilla, korkeus on selvästi normaaliarvon alapuolella.
Williamsin oireyhtymästä kärsivien sosiaalinen asenne on omituinen: he ovat yleensä erityisen ystävällisiä ja ulospäinsuuntautuneita vieraita kohtaan, mutta sanotuista huolimatta kärsivillä potilailla on huomattavia vaikeuksia suhteessa toisiinsa.
Italian Williamsin oireyhtymäyhdistys Tavoitteena on kannustaa tutkimukseen väestön tiedottamiseksi, jotta voidaan selvittää siihen liittyvät oireet, koulutus- ja kuntoutusnäkökohdat: tulevaisuuden toivo on ratkaista (ainakin) vakavimmat sairaudet, jotka kärsivät Williamsin potilaista.
Yhteenveto
Käsitteiden korjaamiseksi ...
Sairaus
Williamsin oireyhtymä
Kuvaus
Käyttäytymishäiriö, joka aiheuttaa kognitiivisia viiveitä ja kehityshäiriöitä, jotka liittyvät sydämen ja verisuonten epämuodostumiin
Ilmaantuvuus
Harvinainen sairaus (1: 20000 tervettä ihmistä)
Liipaisutekijät
Autosomaalinen hallitseva geneettinen sairaus: kromosomin 7 pitkän varren osan poistaminen näyttää olevan pääasiallinen syy
Oirekuva
Kasvojen piirteiden muutokset (tonttujen kasvot), rakenteelliset poikkeavuudet, luun hauraus, munuaiskomplikaatiot, sydän- ja verisuonivirheet, kuulohäiriöt, kasvun vajaatoiminta tai murrosiän alkuvaiheen kehitys, motorinen epäkoordinaatio, heikentynyt lyhytaikainen muisti.
Williamsin oireyhtymästä kärsivät ovat usein yliaktiivisia, ahdistuneita, levottomia ja valittavat nukahtamisvaikeuksista.
Kansalliset järjestöt
Italian Williamsin oireyhtymäyhdistys: tiedottaa väestölle oireyhtymän oireista ja selventää koulutus- ja kuntoutusnäkökohtia kannustamalla tutkimukseen.
