ICHTHYOSIS HARLEQUIN

Mikä on Harlequin Ichthyosis

"Harlekiini -ihtioosi - joka tunnetaan myös nimellä" diffuusi sikiön keratoosi "tai" Harlequin -sikiö " - on hyvin harvinainen genodermatoosi, joka muuttaa sairastuneiden kehon groteskiksi ja hirvittäviksi muodoiksi. Valitettavasti juuri tästä syystä Ihthyosis Arlecchino" houkuttelee " suuri joukko ihmisiä, jotka ovat yhä enemmän kiinnostuneita taudin patologisista löydöksistä.

Ilmaantuvuus

Harlekiini -ihtioosi on niin harvinainen patologia, että se ei aina sisälly ihtioosiluetteloon: tilastot osoittavat, että tämä synnynnäinen ihtyoottinen muoto vaikuttaa joka miljoonaan vastasyntyneeseen. Tiettyjen epidemiologisten tietojen puuttumisen vuoksi arvioidaan kuitenkin, että patologia voi hypoteettisesti ilmetä yhdellä henkilöllä 500 000: sta.
Valitettavasti Harlequin -ihtioosilla on niin vakavia seurauksia organismille, että se aiheuttaa useimmissa tapauksissa vastasyntyneen kuoleman muutaman päivän kuluessa syntymästä.

Syyt

Harlekiini -ihtiosi on geneettinen sairaus, joka välittyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla: oireet ilmenevät syntymästä lähtien, joten patologia ei voi ilmetä elämän aikana.
Äskettäin on havaittu, että tauti johtuu kromosomin 2 pitkällä varrella sijaitsevan ABCA12 -geenin muutoksesta. ABCA 12 -geeni liittyy myös lamellaariseen ihtioosiin, joka kuitenkin ilmenee paljon lievemmässä muodossa kuin Harlequin ihtioosi.
Japanin Hokkaidon yliopiston tutkijat ovat havainneet, että ABCA12 -geenin mutaatiot liittyvät koodatun proteiinin osan lyhenemiseen tai katoamiseen (poistamiseen). , he ymmärsivät, että saman geenin mutatoitunut proteiini oli havaittu monissa Harlequin -ihtioositapauksissa, ja tästä syystä he tulivat siihen johtopäätökseen, että ABCA12 -geeni on laukaiseva syy. Tutkijat ovat analysoineet ABCA12 geenillä terveillä koehenkilöillä, varmistaakseen, että kyseisellä geenillä todellakin oli tärkeä rooli ihon keratinisoitumisessa.

Diagnoosi

Harlequin -ihtioosista vastuussa olevan geneettisen mutaation tyypin ja sijainnin löytäminen on mahdollistanut tutkimuksen ottaa suuren askeleen eteenpäin tämän erittäin vakavan ihosairauden ennaltaehkäisevässä diagnoosissa.
Itse asiassa "syyllisen" geenin "tunnistamisesta" johtuvat edut ovat mahdollistaneet sairauden diagnosoinnin ennen syntymää: diagnoosi on tehtävä sikiön DNA: sta, yleensä raskauden toisen kolmanneksen aikana. testi, joka suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille, mutta perheille, jotka ovat vaarassa saada Harlequin -ihtioosin, on tehtävä testi.
Jos vielä muutama vuosi sitten tutkimus tehtiin fetoskopian avulla (invasiivinen tutkimus, joka sisälsi sikiön ihon biopsian raskauden pitkälle edenneessä vaiheessa), sikiön solujen DNA: n analyysi on tällä hetkellä osoittautunut olla parempi tekniikka ennaltaehkäisevän Harlequin -ihtyoosin diagnosoimiseksi paitsi siksi, että se ei ole invasiivinen, vaan myös sen tarkemman ja oikea -aikaisemman tuloksen vuoksi (koska se voidaan tehdä kymmenennen raskausviikon aikana).

Merkit ja oireet

Harlequin -ihtioosia sairastavilla lapsilla on paksu iho, mikä vaikeuttaa kaikkia liikkeitä. Heti syntymän jälkeen paksuuntunut iho "kuivuu", jolloin syntyy tyypillisiä litteitä neliönmuotoisia plakkeja vastasyntyneen pinnalle (tästä syystä nimi "Arlecchino").
Tämä iho, joka on niin paksuuntunut ja peitetty kuivilla hilseillä, menettää luonnollisen kimmoisuutensa ja muodostaa eräänlaisen panssarin vartaloon niin jäykäksi, että - syntymättömän lapsen kaiken liikkeen estämisen lisäksi - se vääristää vakavasti sen muotoja ja piirteitä. Tauti vaikuttaa itse asiassa koko kehon pintaan, mikä tarkoittaa, että jopa kaikkein arvaamattomat alueet vaikuttavat ja muuttuvat outoiksi ja luonnoton muotoiksi: silmäluomet ja huulet käännetään ulospäin (lääketieteelliseltä kannalta ulkonemat silmäluomista ja huulista kutsutaan vastaavasti ectropioniksi ja eclabioniksi), samoin kuin korvien ihoa.
Ihon kääntymisen syy johtuu sen liiallisesta sakeutumisesta ja siitä johtuvasta jäykkyydestä.
Koska kuivatut ja jäykät romboidilevyt estävät oikean hengityksen, vauvan kuolema muutaman päivän kuluttua syntymästä on erittäin todennäköinen. Lisäksi iho altistuu enemmän bakteeri -infektioille, mikä on ihon halkeamien suosimaa. Silti vauva, joka ei pysty syöttämään kunnolla, voi kuolla huonosta ravinteiden saannista.

Lääkkeitä ja toiveita

Nykyaikainen tiede toteuttaa yhä tarkempaa tutkimussuunnitelmaa parantaakseen Harlequin -ihtioosiin syntyneiden selviytymismahdollisuuksia. Retinoidien systeeminen antaminen jo akuutissa vaiheessa (joka vastaa synnytyksen jälkeistä ajanjaksoa) mahdollistaa oireiden lievittämisen, vaikkakaan ei paranna tautia kokonaan.
Heti syntymän jälkeen suoritettu tehohoito on mahdollistanut joidenkin vastasyntyneiden selviytymisen. Kasvaessaan näillä potilailla ilmeni iho-oireita, jotka olivat samankaltaisia kuin oireet, joita esiintyi lamellaarisen ihtioosin vakavammissa muodoissa sen ei-bulloosisessa muunnelmassa (tunnetaan paremmin nimellä "Synnynnäinen ei-bulloosinen ichthyosiform erytroderma"), joten näiden yksilöiden iho näyttää kuorittavalta ja punainen, mutta ilman rakkuloita.